遗传与优生学
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(二)医学遗传学发展简史 1、医学遗传学萌芽阶段(18~19世纪)
2、遗传学的诞生和三大遗传规律的发现 (19~20世纪初叶)
(1)Mendel定律的发现(1866年) (2) Mendel定律的再发现(1900年) (3)染色体是遗传物质的载体假说的提出(1903年) (4)遗传学的诞生(1906) (5)遗传平衡定律的提出(1908年) (6)“基因(gene)”取代遗传“因子(factor)” (1909年) (7)基因学说(theory of gene)的提出
二、遗传病(genetic disease)定 义及其特点
遗传基础(基因型)+环境条件 特定性状
疾病根据作用的大小分为:
1、遗传因素起主导作用的疾病。
2、环境因素起主导作用的疾病。
3、遗传因素和环境因素都起作用的疾病。
(一)遗传病(hereditary disease,inherited disease,genetic disease)的概念 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、 结构和功能上发生改变所引起的疾病,通常具 有垂直传递的特征。 (二)遗传病的特征 1、先天性 2、家族性
三、遗传病的种类及其危害
(一)遗传病的种类: 1、单基因病 2、多基因病 3、染色体病 4、体细胞遗传病 5、线粒体遗传病
(二)遗传病的危害 1、出生缺陷 2、自然流产 3、儿童死亡 4、智力发育不全 5、遗传病的受累人群 6、遗传负荷(genetic load)
3、遗传学的发展 (1)基因原初功能的发现(1941) (2)DNA是遗传物质 (3)DNA双螺旋结构模型的提出 (4)中心法则的提出和发展 (5)蛋白质的合成 (6)遗传密码 (7)基因表达的调控 (8)基因概念的变化
4、医学遗传学的兴起和发展 (1)人类染色体技术的建立和染色体病的 研究 (2)分子病的研究 (3)分子生物学的建立和发展
遗传与优生学
遗传优生教研室 刘学庆
第一章 概 论
一、医学遗传学定义及其发Fra Baidu bibliotek简史
研究遗传(heredity)与变异 (一)医学遗传学(medical genetics)的 (variation)的基本规律的学科。 定义 医学(medicine)与遗传学(genetics) 相互渗透的一门边缘学科。是遗传学知识在 医学中的应用,是现代医学的一个新领域。 主要研究人类疾病与遗传的关系。通过具体 研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、 治疗和预防等,从而降低人群中遗传病的发 病率,提高人类的健康水平。