马凡氏综合征 ppt课件

心血管系统
主动脉瓣受损 主动脉窦瘤 形成 内膜受损 充血性心力衰竭
继发主动脉夹层 动脉瘤形成
视觉系统

晶状体移位—60-70% 严重近视 虹膜及睫状肌发育不全所致的瞳孔缩小


视网膜脱离
早期白内障及青光眼
其他系统

气胸发生率增高 皮肤改变 疝气发生几率增高
鉴别诊断

Loeys-Dietz syndrome (LDS) ---侵袭性动脉瘤----发病年龄更小， 破口小 家族性胸主动脉瘤---仅仅表现为主动脉窦瘤及剥离

流行病学分析

发病率1/10000，且多为散发病例 常染色体显性遗传，因此家族内常见 MFS无种族及性别差异
临床表现

骨骼系统 心血管系统 视觉系统
骨骼系统

长骨的过度生长是MFS最典型临床表现 上下肢比例异常（US:LS）-随年龄增长减小 臂展比>1.05
骨骼系统

Shprintzen-Goldberg syndrome
晶状体异位综合征 Weill-Marchesani syndrome
பைடு நூலகம்

高胱氨酸尿症
实验室检查

阴性尿氰化钾试验 排除高胱氨酸尿症
治疗

限制活动 主动脉根部>50mm或每年扩张>5-10mm建议手术治疗 二尖瓣修复或更换（建议用于严重二尖瓣返流及左心室扩张或功能 障碍） β受体阻滞剂限制主动脉根部增宽，与其负性肌力及变时性相关 血管紧张素受体1型阻滞剂
马凡氏综合征
病例

F，45y 转氨酶升高，消化道症状就诊 无特殊家族史

超声心动图：升主动脉根部瘤样扩张达49mm
升主动脉根部瘤样扩张达56mm
定义

马凡氏综合征（MFS）是一种遗传性、系统性疾病，主要是由于细 胞外基质(ECM) 纤维蛋白-1基因编码突变所引起结缔组织障碍而致 病。 主要累及骨骼系统、心血管系统及视觉系统

感谢静听！

肋骨过度生长---鸡胸及胸廓内陷 椎体过度生长---脊柱异常弯曲 手指过度生长


髋臼隆起
扁平足 关节挛缩 颜面部骨骼异常改变
斯坦伯格测试(拇指) 沃克-默多克测试(手腕)
心血管系统
二尖瓣反流
二尖瓣的增 厚，脱垂 房室瓣膜 二尖瓣功能 障碍 肺动脉高压 充血性心力 衰竭 室上性及室 性心律失常