心肌病最新分类与超生诊断
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CDFI 舒张功能障碍 二尖瓣口血流A/E>1 肺静脉血流频谱D/S>1，AR波增大，时限延长 二、三尖瓣返流
鉴别诊断
项目
心包\心内膜 心房
血栓 二尖瓣血流呼 吸性变异
肺动脉高压
缩窄性心包炎
心包膜明显增厚、钙化 稍大
一般无 有 无
限制型心肌病
心内膜心肌室壁增厚 明显扩大 附壁血栓 无 常见
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
流行病学资料
25%有家族史 多为常染色体显性遗传
扩张型心肌病(DCM)
临床资料
早发心源性猝死、传导系统及骨骼肌疾病 心脏感染和炎症可致DCM 轻度扩张型充血性心肌病(MDCM)：
无限制性血流动力学障碍 无明显左心室扩张(＜正常上限的10%~15%) 严重左室收缩功能障碍 晚期心力衰竭 50%患者有DCM家族史
原发性的形态 异常的心脏病
原发性心律失常， 无结构改变的疾病
结构性心肌病
原发性电紊乱
心肌病分类
2006年
原发性
心肌病
继发性
遗传性
HCM
ARVC/D LVNC
糖原聚集 心脏传导异常
线粒体病
离子通道病
混合性
DCM RCM
获得性
感染性(心肌炎)
负荷诱发(TakoTsubo) 围产期 心律失常诱发 胰岛素依赖型糖尿病母亲
(重视心肌病的遗传因素)
2008年
心肌病
肥厚型
扩张型
限制型
致心律失常 右室心肌病
未分类型
家族性/遗传性
未证实的 基因缺陷
疾病亚型
非家族性/非遗传性
特发性
疾病亚型
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
肥厚型心肌病
定义
无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病) 出现心室壁肥厚与质量增加 除外淀粉样变性、糖原累积病和系统性疾病
心肌病定义与分类
1980年 无明显原因心肌病变
DCM
HCM
RCM
1995年 原发性心肌病：伴有心功能障碍的心肌病变
DCM
HCM
RCM ARVC 未定型
原发性/继发性 继发性：慢性缺血性、瓣膜性和高血压性心肌病
心肌病分类
2006年 AHA心肌病定义：
一组临床表现为多种多样的心肌疾病 为各种原因,通常是遗传原因所致 常表现为心室异常肥厚或扩张，但也可正常 将心肌病分为家族性/遗传性和非家族性/非遗传性 具有结构异常和(或)电异常
心肌僵硬度增加和顺应性减退 心室压力显著升高而心脏容积仅轻度增加
限制型心肌病(RCM)
病因
特发性 家族性(通常为常染色体显性遗传) 全身系统性疾病
病理分型
嗜酸细胞增多心内膜心肌病 无嗜酸细胞增多心内膜心肌病
超声征象
2DE(淀粉样变性) 室壁增厚 增厚的心室壁呈现闪烁的颗粒状结构，见斑点状回声 心室腔缩小、心房扩大 乳头肌、腱索、房室瓣及房间隔增厚，回声增强 心包积液（50%以上）
致心律失常性右室心肌病(ARVC)
定义
右室功能障碍(局部或整体) 伴或不伴左室病变 同时有组织学证据和(或)符合相应的心电图异常表现
致心律失常性右室心肌病(ARVC)
流行病学资料
发生率1:5000(是欧洲某些地区青年猝死的主要原因)
意大利北部心源性猝死原因。ARVC占13%，仅次于冠心病。
CDFI：腔室内血流速度减慢
项目
age 病史 心腔大小 室壁运动 心肌回声 室壁厚度 收缩功能 二尖瓣动度 瓣膜返流
缺血性心肌病
多发生于50-70岁 多有心绞痛、高血压病史 左心扩大为主，可有室壁瘤
节段性室壁运动障碍 常增强
局部室壁或变薄 ↓ ↓
常有MR、TR
扩张型心肌病
多发生于20-40岁 无明显病史或曾患心肌炎
Thiene et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 2:45
CDFI：左室流出道收缩期射流、二尖瓣返流 CW：测量流出道压差,单峰匕首状，峰值流速可>4m/s
分型
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
扩张型心肌病(DCM)
定义
无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素(高血压、瓣膜病) 无冠脉疾病 左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病 伴或不伴右室扩张和功能障碍
流行病学资料
非高血压、瓣膜病引起的左室肥厚发生率1/500 多为家族性
肥厚型心肌病(HCM)
病理生理
常染色体显性遗传 多表现为不对称性心肌肥厚，心肌细胞排列紊乱 左室容积减少，左室短轴缩短分数高于正常 ≤10%患者左室扩张和收缩功能障碍 高强度运动的运动员左室壁生理性肥厚(男性＜2%)
扩张型心肌病(DCM)
临床资料
围产期心肌病(ppCM)：表现为产前1个月，产后5个月出现心衰症状， 多见于30岁以上的妇女，与妊娠高血压、双胎妊娠和应用宫缩剂治疗 有关。
超声征象
2DE 全心增大 室壁运动弥漫性减弱 二尖瓣开放幅度减小 血流缓慢、淤滞、血栓
M超：二尖瓣M超呈“钻石样” EPSS增宽
所生的婴儿性心肌病
LQTS Brugada SQTS CVPT Asian SUNS
心肌病分类
2008年
2008年1月,欧洲心脏学会(ECS)发布了心肌病最新分类 ，定义为非冠心病、高血压、瓣膜病和先心病等原因引起 的心脏结构与功能异常。
摒弃传统的原发性/继发性心肌病分类 重申将心肌病分为家族性/遗传性和非家族性/非遗传性
心肌排列
正常心肌结构 (平行排列)
HCM心肌结构 (排列紊乱)
自然病史
每年死亡率在各治疗中心中为3%，所有患者中约为 1% 心源性猝死在儿童中较高，约为6% 临床恶化进展缓慢 10-15%发展为扩张型心肌病
超声征象
2DE 室间隔明显肥厚(常为非对称性)(IVS/LVPW>1.3～1.5) 病变部位心肌回声不均匀，呈颗粒状或斑点状 左室流出道狭窄 二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM)
全心增大 弥漫Leabharlann Baidu减弱
多正常 多正常
↓ ↓ 常有MR、TR
DCM OMI
DCM OMI
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
限制型心肌病(RCM)
定义
收缩容积正常或偏低(单/双心室) 舒张容积降低 室壁厚度正常 限制性左室功能障碍
病理生理改变
鉴别诊断
项目
心包\心内膜 心房
血栓 二尖瓣血流呼 吸性变异
肺动脉高压
缩窄性心包炎
心包膜明显增厚、钙化 稍大
一般无 有 无
限制型心肌病
心内膜心肌室壁增厚 明显扩大 附壁血栓 无 常见
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
流行病学资料
25%有家族史 多为常染色体显性遗传
扩张型心肌病(DCM)
临床资料
早发心源性猝死、传导系统及骨骼肌疾病 心脏感染和炎症可致DCM 轻度扩张型充血性心肌病(MDCM)：
无限制性血流动力学障碍 无明显左心室扩张(＜正常上限的10%~15%) 严重左室收缩功能障碍 晚期心力衰竭 50%患者有DCM家族史
原发性的形态 异常的心脏病
原发性心律失常， 无结构改变的疾病
结构性心肌病
原发性电紊乱
心肌病分类
2006年
原发性
心肌病
继发性
遗传性
HCM
ARVC/D LVNC
糖原聚集 心脏传导异常
线粒体病
离子通道病
混合性
DCM RCM
获得性
感染性(心肌炎)
负荷诱发(TakoTsubo) 围产期 心律失常诱发 胰岛素依赖型糖尿病母亲
(重视心肌病的遗传因素)
2008年
心肌病
肥厚型
扩张型
限制型
致心律失常 右室心肌病
未分类型
家族性/遗传性
未证实的 基因缺陷
疾病亚型
非家族性/非遗传性
特发性
疾病亚型
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
肥厚型心肌病
定义
无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病) 出现心室壁肥厚与质量增加 除外淀粉样变性、糖原累积病和系统性疾病
心肌病定义与分类
1980年 无明显原因心肌病变
DCM
HCM
RCM
1995年 原发性心肌病：伴有心功能障碍的心肌病变
DCM
HCM
RCM ARVC 未定型
原发性/继发性 继发性：慢性缺血性、瓣膜性和高血压性心肌病
心肌病分类
2006年 AHA心肌病定义：
一组临床表现为多种多样的心肌疾病 为各种原因,通常是遗传原因所致 常表现为心室异常肥厚或扩张，但也可正常 将心肌病分为家族性/遗传性和非家族性/非遗传性 具有结构异常和(或)电异常
心肌僵硬度增加和顺应性减退 心室压力显著升高而心脏容积仅轻度增加
限制型心肌病(RCM)
病因
特发性 家族性(通常为常染色体显性遗传) 全身系统性疾病
病理分型
嗜酸细胞增多心内膜心肌病 无嗜酸细胞增多心内膜心肌病
超声征象
2DE(淀粉样变性) 室壁增厚 增厚的心室壁呈现闪烁的颗粒状结构，见斑点状回声 心室腔缩小、心房扩大 乳头肌、腱索、房室瓣及房间隔增厚，回声增强 心包积液（50%以上）
致心律失常性右室心肌病(ARVC)
定义
右室功能障碍(局部或整体) 伴或不伴左室病变 同时有组织学证据和(或)符合相应的心电图异常表现
致心律失常性右室心肌病(ARVC)
流行病学资料
发生率1:5000(是欧洲某些地区青年猝死的主要原因)
意大利北部心源性猝死原因。ARVC占13%，仅次于冠心病。
CDFI：腔室内血流速度减慢
项目
age 病史 心腔大小 室壁运动 心肌回声 室壁厚度 收缩功能 二尖瓣动度 瓣膜返流
缺血性心肌病
多发生于50-70岁 多有心绞痛、高血压病史 左心扩大为主，可有室壁瘤
节段性室壁运动障碍 常增强
局部室壁或变薄 ↓ ↓
常有MR、TR
扩张型心肌病
多发生于20-40岁 无明显病史或曾患心肌炎
Thiene et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 2:45
CDFI：左室流出道收缩期射流、二尖瓣返流 CW：测量流出道压差,单峰匕首状，峰值流速可>4m/s
分型
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
扩张型心肌病(DCM)
定义
无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素(高血压、瓣膜病) 无冠脉疾病 左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病 伴或不伴右室扩张和功能障碍
流行病学资料
非高血压、瓣膜病引起的左室肥厚发生率1/500 多为家族性
肥厚型心肌病(HCM)
病理生理
常染色体显性遗传 多表现为不对称性心肌肥厚，心肌细胞排列紊乱 左室容积减少，左室短轴缩短分数高于正常 ≤10%患者左室扩张和收缩功能障碍 高强度运动的运动员左室壁生理性肥厚(男性＜2%)
扩张型心肌病(DCM)
临床资料
围产期心肌病(ppCM)：表现为产前1个月，产后5个月出现心衰症状， 多见于30岁以上的妇女，与妊娠高血压、双胎妊娠和应用宫缩剂治疗 有关。
超声征象
2DE 全心增大 室壁运动弥漫性减弱 二尖瓣开放幅度减小 血流缓慢、淤滞、血栓
M超：二尖瓣M超呈“钻石样” EPSS增宽
所生的婴儿性心肌病
LQTS Brugada SQTS CVPT Asian SUNS
心肌病分类
2008年
2008年1月,欧洲心脏学会(ECS)发布了心肌病最新分类 ，定义为非冠心病、高血压、瓣膜病和先心病等原因引起 的心脏结构与功能异常。
摒弃传统的原发性/继发性心肌病分类 重申将心肌病分为家族性/遗传性和非家族性/非遗传性
心肌排列
正常心肌结构 (平行排列)
HCM心肌结构 (排列紊乱)
自然病史
每年死亡率在各治疗中心中为3%，所有患者中约为 1% 心源性猝死在儿童中较高，约为6% 临床恶化进展缓慢 10-15%发展为扩张型心肌病
超声征象
2DE 室间隔明显肥厚(常为非对称性)(IVS/LVPW>1.3～1.5) 病变部位心肌回声不均匀，呈颗粒状或斑点状 左室流出道狭窄 二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM)
全心增大 弥漫Leabharlann Baidu减弱
多正常 多正常
↓ ↓ 常有MR、TR
DCM OMI
DCM OMI
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
限制型心肌病(RCM)
定义
收缩容积正常或偏低(单/双心室) 舒张容积降低 室壁厚度正常 限制性左室功能障碍
病理生理改变