2014届高考生物第一轮复习方案：2-3-2 人类遗传病
2014届高考生物第一轮复习教案必修二3-2人类遗传病
第2讲 人类遗传病人类遗传病的类型(Ⅰ) 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 人类基因组计划及意义(Ⅰ) 实验：调查常见的人类遗传病知识点一 人类遗传病的概念和类型1．概念由于①________改变而引起的人类疾病2．类型(1)单基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 概念：受② 控制的遗传病特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低分类⎩⎪⎨⎪⎧ 显性基因引起的，如③ 、软骨发育不全、④ 等隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、⑤ 、白化 病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病等(2)多基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 概念：受⑥ 控制的遗传病特点：在群体中发病率比较高病例：⑦ 、⑧ 、冠心病、哮喘病等(3)染色体异常遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 概念：由染色体异常引起的遗传病病例：⑨ 、猫叫综合征知识点二 遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传递方式，判断类型(3)推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等2．产前诊断(1)方法⎩⎪⎨⎪⎧ ①羊水检查、B 超检查②孕妇血细胞检查③绒毛细胞检查、基因治断(2)优点⎩⎪⎨⎪⎧①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？知识点三 人类基因组计划与人体健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息2．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10____________，解读其中包含的⑪________ 3．参加人类基因组计划的国家：⑫________、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承担了1%的测序任务4．有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间：1990年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月(3)人类基因组的测序任务完成时间：⑬________5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭________万个判一判1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()。
2014届高考生物一轮复习课件：2.3.2 人类遗传病与生物育种(人教版)
素处理，故得不到纯合植株；Z组为诱变育种，由于
基因突变的低频性和不定向性，不容易获得所需性状
[常见失分探因]
(1)不能区分花药离体培养与单倍体育种的关系。单倍 体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程。花药 离体培养只得到单倍体，只有经过秋水仙素处理才能得到 纯合植株。 (2)不明确杂交育种中纯合子的筛选方法。植物杂交育 种一般用自交，动物杂交育种一般用测交。
分析基因的显隐性及 所在的染色体类型
（4）遗传病的产生原因分析 a.基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗 传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式 进行诊断。 b.染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常 导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。
[例1] (2013· 南平检测)下列关于“调查人群中的遗传病”的 叙述，正确的是 ( C ) A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为 显性遗传病 [解析] 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因 遗传病；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调 查人群足够大；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病。
(5)若要培育原先没有的性状，则可用诱变育种。
[例２] (2013·浙江四校调研)下列关于育种的叙述 正确的是 ( A) A．用杂交的方法进行育种，从F1自交后代中可筛选出 符合人类需要的隐性优良品种 B．用辐射的方法进行诱变育种，诱变后的植株一定比 诱变前的具备更多优良性状 C．用基因型为DdTt的植株进行单倍体育种，所育的新 品种自交后代约有1/4为纯合体 D．用二倍体的植株进行多倍体育种，所育的新品种和 原品种杂交一定能产生可育后代 [解析] 隐性品种一旦出现就是隐性纯合子，因此，F1自交后代 中可筛选出符合人类需要的隐性优良品种。诱变育种的原理是 基因突变，基因突变具有不定向性，因此，诱变后的植株不一 定比诱变前的具备更多优良性状。单倍体育种所育新品种都是 纯合体，其自交后代都是纯合体。二倍体的植株进行多倍体育 种，若新品种是四倍体，与原品种杂交，子代是不可育的三倍 体。
【名师伴你行,必修二】2014高考生物一轮复习配套学案：5.4 人类遗传病(一)
学点二 遗传病的监测和预防
1.遗传咨询 （1）概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象就某种遗传病在家庭中的发 生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行 一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当 的对策。 （2）步骤
①对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病，确定其遗传方式； ②推算出后代的再发风险率； ③向患者或家属提出防治对策或建议。 （3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发 生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低 遗传性疾病发生率。
人类基因组计划与人体健康
• Co1n.人te类n基t 因组
人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息，由大约31.6 亿个碱基对组成，目前已发现的基因约为2.0～2.5万个。 说明:
人的单倍体基因组由24个双链DNA分子组成，即1～22号染色体 DNA与X、Y染色体DNA。
2.人类基因组计划 人类基因组计划（目的）就是测定人类基因组的全部DNA序列，解 读其中包含的遗传信息。 3.参与国：美国、英国、法国、德国、日本和中国，中国承担1% 的测序任务。
A 2.下列需要进行遗传咨询的是（ ）
• CAB..o亲得n属过te中肝n生炎t 过的先夫天妇畸形孩子的待婚青年
C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
【解析】通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病 和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要的 手段之一。因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的，则不需要 进行遗传咨询。本题关键在于区别遗传病与传染病。肝炎、乙型 脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控 制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的有可能是遗传病，因而 需要进行遗传咨询。
2014年高考一轮复习--人类遗传病
解析： 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传 病的被调查人数的比例。 答案：C
例 2.(2013·潍坊模拟)在“调查人类某遗传病发病率”的实践 活动中，不正确的做法是( A．调查群体要足够大 B．要注意保护被调查人的隐私 C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．必须以家庭为单位逐个调查 )
二、考纲解读 1．基因突变的原因、特点、意义 2．基因重组在杂交育种和基因治疗上的应用 3．染色体组的概念，二倍体、多倍体的特征及判定 4．单倍体的概念、特征及在育种上的价值 5．三种可遗传变异在育种方面的应用及流程设计 6．转基因生物和转基因食品的安全性 7．人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析 8．自然选择学说的内容、贡献和局限性 9．种群、种群基因库、基因频率、物种等概念的判定及相关计算 10．生物进化和生物多样性形成的原因及形成原因的实验探究 11．低温诱导染色体加倍(或用秋水仙素处理)的实验探究 12．常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施
典型例题
考点一 人类遗传病有关问题 例 1. (2013·大连模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 ( ) A．遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代 B．应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式 C．多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高 D．从理论上分析，遗传病无法根治
2．产前诊断方法 羊水 B超 (1)________检查、________检查。 (2)孕妇________检查。 血细胞 基因诊断 (3)________。
三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的____________________， 全部 DNA 序列 遗传信息 解读其中包含的______________________。 2．参加人类基因组计划的国家：____、英国、德国、日 美国 中国 本、法国和中国，____承担 1%的测序任务。
高三生物一轮复习课件2-3-2-人类遗传病
先天性疾病
出生前已形 含义 成的畸形或 疾病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾 病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为 非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ②后天性疾病不一定不是遗传病
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归纳
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
误区1 点拨
第2讲 人类遗传病
考纲要求： 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
4.实验：调查常见的人类遗传病。
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一、人类常见的遗传病类型
概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病。
类型： （1）单基因遗传病
一对等位 基因控制的遗传病 概念：受_________ 常显：如多指、并指、软骨发育不全等 分类 显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、镰刀型细
或先天性白内障。 误区3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传 病基因的一定患遗传病 点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定
会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个
体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
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2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个
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[对点强化]
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病的是 ①原发性高血压 少年型糖尿病 ⑦哮喘 ②先天性愚型 ⑤性腺发育不全 ③囊性纤维病 ④青 ⑥镰刀型细胞贫血症
2014年高三生物一轮复习教案-5.3人类遗传病
5.3人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1、定义：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
2、类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（一）单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、类型及常见病例：（１）常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
（２）常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
（３）伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病（４）伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、（５）伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。
3、苯丙酮尿症（１）常染色体隐性（２）基因突变酶苯丙氨酸苯丙氨酸积累多对神经系统有影响（３）苯丙氨酸酪氨酸是转氨基作用必需非必需苯丙氨酸转变成苯丙酮酸是脱氨基作用（４）患苯丙酮尿症是否患白化不会因为食物和自身蛋白质的分解。
（５）检测与诊断：化验尿液（二）多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，表现为家族聚集，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大（三）遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2014高考生物第一轮复习学案 第31讲 人类遗传病
学案31 人类遗传病考纲要求1.人类遗传病的类型、监测和预防（Ⅰ）。
2。
人类基因组计划及意义(Ⅰ）.3。
调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
复习要求1.遗传病的主要类型2.人类遗传病的调查3。
人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及其意义基础自查一、写出人类遗传病的概念:二、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病（1)概念？（2）特点？（3）分类①由引起的：如多指、并指、软骨发育不全、等.②由引起的：如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等.2．多基因遗传病（1）概念？(2)特点？(3）病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
3．染色体异常遗传病(1)概念？(2)病例？三、遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病.(2）(3)(4）。
2．产前诊断（1)有哪些方法？（2）优点？课堂深化探究一．人类常见的遗传病类型1．单基因遗传病(1)单基因遗传病受一对等位基因控制,还是受一个基因控制？（2）分类比较2.多基因遗传病（1)概念？(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。
(3）特点?3．染色体异常遗传病型例21三体综合征智力低下,发育迟缓，50%患有先天性心脏病,部分患儿发育过程夭折猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障特别提醒:1.染色体数目非整倍体变异的原因假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有（n＋1)、（n－1）条染色体的配子,如下图所示性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。
减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同,现总结如下：卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常）2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别病的为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：5．遗传病一般具有如下特点和规律(1）在胎儿时期就已经形成,或者处于潜在状态。
2014届高三生物第一轮复习：必修二 3-22 人类遗传病
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手 段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细 胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (5)优生措施：禁止近亲结构，提倡适龄生育。
[应用训练1] (2012· 山东临沂模拟)下列关于人类遗传病 的正确叙述是( )
[答案] C
视角二
基因组与染色体组的关系
1.基因组和染色体组的确定
由上图可以看出：①一个染色体组中不含同源染色体； ②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相 同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但 不能重复；④对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为 常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组 与染色体组相同。 2．常见生物基因组和染色体组中的染色体
[解析]
遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的
遗传方式，一般要在家族中调查，而不能随机调查，如红绿 色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属多基因遗传 病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确定 多基因遗传病的遗传方式。
[答案] B
第 22 讲
人类遗传病
教材基础回扣
一、人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)
答案 ①—B—b ②—C—c ③—A—a
1.基因全部正常就一定不患遗传病吗？ 提示 不一定，例如21三体综合征是多了一条正常染色
体，基因正常。
二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的
[答案]
(1)见图
(2)母亲 (3)①不会
2014高考生物一轮复习第七单元生物变异、育种和进化第23讲人类遗传病
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
【命题探究】 1． 下列关于遗传病的叙述， 正确的是 ①先天性疾病都是遗传病 因遗传病高 ( ) ②多基
解析
答案
因遗传病在群体中的发病率比单基 ③21 三体综合征属于 ④抗维生素 D 佝 性染色体遗传病
偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本 原因 A．①②③ C．①③④ B．②④⑤ D．②③④
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
网 络 构 建
单基因
多基因
猫叫综合征
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
突破考点·提炼技法
考点一 聚焦人类常见的遗传病类型
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 常 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 染 相等 单 色 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 基 体 代代相传，男患者的母亲和女 因 伴 女患者多于男患者 显性 儿一定患病 遗 X 传 染 隔代遗传，女患者的父亲和 男患者多于女患者 病 色 隐性 儿子一定患病 体 伴 Y 遗传
× )
2014届高考生物一轮复习全攻略
[键入文字]
2014 届高考生物一轮复习全攻略
【摘要】高三备考，其实是一个提升学生学习能力的过程，即在一年的教学过程当中，把学生的复习能力发掘、提高到能够解决或者基本能够解决高考试题上来，下面的2014 届高考生物一轮复习全攻略供大家参考!
-周密计划有序高效
凡事预则立，不预则废，备战高考更是如此。
同学们必须做到：一轮复习的目标明确、时间合理、每天干什么，每节课干什么，一轮要达到什么目标等等，要统筹安排，做到有条不紊。
自己复习的计划应跟上老师的进度，抓紧上课时间，向45 分钟要质量。
第一单元：生命的物质基础和结构基础
包括：绪论、组成生物体的化学元素、组成生物体的化合物、细胞膜有结构和功能(含生物膜系统)、细胞质的结构和功能、细胞核的结构和功能、有丝分裂、减数分裂、细胞分化癌变和衰老、植物细胞工程、动物细胞工程。
第二单元：生物的新陈代谢
包括：光合作用、C3C4 植物、提高光能利用率、生物固氮、植物对水分的吸收和利用、植物的矿质营养、人和动物的三大营养物质代谢、细胞呼吸、代谢的基本类型。
微生物及发酵工程包括：微生物的类群、营养、代谢、生长、发酵工程简介。
第三单元：生命活动的调节
包括：植物生命活动的调节、人和动物的体液调节、人和动物的神经调节、动物行为产生的生理基础、内环境与稳态、水盐平衡、血糖平衡及调节、人的体温调节、免疫。
第四单元：生物的生殖和发育
包括：生殖的类型、植物的个体发育、动物的个体发育。
1。
新高考生物人教版一轮复习课件2-3-3人类遗传病
[归纳提升]
性染色体与不同生物的基因组测序
生物种类 体细胞染色体数
基因组测序染色体数
原因
人类
果蝇
水稻
玉米
46
8
24
20
24(22常＋X、Y)
5(3常＋X、 Y)
12
10
X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体
考向三遗传病相关基因型的判定及计算 6．(多选)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体 DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探 针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿 的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析不正确的是( )
回答下列问题：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为_A__a、__a_a__。 (2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是__A__a____。 Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_2_7_9_/_2_8_0_。 (3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者 的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
考向二染色体组和基因组的比较 5．[2021·河北廊坊市高三质量监测]下列关于染色体组和基因组的叙述，正确 的是( ) A．染色体组内不存在同源染色体 B．人类基因组中含有23条非同源染色体 C．染色体组只存在于体细胞中 D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体
答案：A
解析：染色体组是由一组非同源染色体构成的，A正确；人类基因组研究24条 染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B错误；染色体组在 体细胞和生殖细胞中都有，C错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二 倍体，还可能是由配子发育成的单倍体，D错误。
创新教程2014高考生物一轮课件2.5.3人类遗传病
染色体异常遗传病
• • • •
2.人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女病，父子都病是伴性； 显性遗传找男病，母女都病是伴性。
• 3．多基因遗传病 • (1)遗传理论 • ①控制性状遗传的基因数目很多，各基因的 表现型效应是微小的，效应是相等的，而且 是可以相互累加的，存在着“剂量效应”。 • ②多基因间通常不存在显隐性关系。 • ③杂种F1的表现往往介于双亲之间，F2广泛分 离，呈现连续变异，有关性状表现易受环境 影响。 • (2)特点：有家族聚集倾向，与环境关系密切， 群体中发病率较高。
• 4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的 羊水检查 B超检查 基因诊断 检测手段，如 、 、孕妇血 细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否 患有某种遗传病或先天性疾病。
• 三、知识连线
精研核心考点
• [例1] (2012年商丘模拟)下列说法中正确的是 ( ) • A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗 传病 • B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗 传病 • C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素 的作用，但根本原因是遗传因素的存在
• 二、基础填空 • (一)人类常见遗传病的类型 染色体异常 • 单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病。 • (二)遗传病的监测和预防 遗传咨询 • 1．手段：主要包括 和产前诊断。 • 2．意义：在一定程度上有效地预 遗传病的产生和发展 防 。
• 3．遗传咨询的内容和步骤 • (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 • (2)分析 遗传病的传递方式 。 • (3)推算出后代的再发风险率。 终止妊娠 • (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 产前诊断 、进行 等。
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一、选择题1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是() A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良解析红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO 型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。
答案 A2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括() A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析对比畸形个体与正常个体的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。
双胞胎若表现不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起。
血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，表现家族聚集现象。
答案 C3．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。
甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。
从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育() A．男孩；男孩B．女孩；女孩C．男孩；女孩D．女孩；男孩解析甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。
乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不会患病。
答案 C4．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④解析人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X或22＋Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X、Y。
答案 B5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查解析在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
答案 D6．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是() A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。
一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。
研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。
答案 B7．下图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。
此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为( )A ．0，19B.12，112C.13，16 D ．0，116解析 由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，设致病基因为a ，则Ⅱ1的基因型为aa ，Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ2的基因型为AA ，则Ⅲ1的基因型肯定为Aa ，故患病的概率为0；由系谱图可判断Ⅱ5的基因型为13AA 、23Aa ，由Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断Ⅱ6的基因型为13AA 、23Aa ，他们孩子患病的概率为23×23×14＝19。
答案 A8．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 ( )A ．0 B.14 C.12 D ．1解析 21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是12。
答案 C9．分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是 ( )A．Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3B．理论上，该病男女患病概率相等C．Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来D．Ⅲ9和Ⅲ8婚配，后代中女孩的发病概率为1/18解析由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。
Ⅲ8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配，后代发病率为2/3×2/3×1/4＝1/9，男孩的发病率与女孩的发病率相同，均为1/9，若问患病女孩的概率则应为1/9×1/2＝1/18。
答案D10．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()A.B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他都很难作出判断。
答案 D11．下列不需要进行遗传咨询的是() A．孕妇孕期接受过放射照射B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。
答案 D12．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是() A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
答案 A二、非选择题13．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。
(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________________。
21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。
父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。
检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用________________技术大量扩增细胞，用________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。
(4)下图是某单基因遗传病家系图。
①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是____________________________________________________________________。
③若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为________。
答案(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)染色体异常45＋XY(2)父亲X B Y(3)动物细胞培养胰蛋白酶(4)①耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)②DNA分子杂交(或用DNA探针检测)③1 414．某中学生物兴趣小组关于“调查人群中某项性状的遗传”的课题方案如下。
调查流程(1)确定调查的性状、目的和要求，下列________项不能作为调查性状，原因是____________________________________________________________________。
A．能否卷舌B．发际形状C．体重D．血型(2)制订调查计划：小组选择发际形状后，将下表发到同学手中填写。
说明：请在上表亲属的相应性状(能够了解到的)的空格中打“√”。
请指出本表的不足之处，并完善。
____________________________________________________________________。
(3)实施调查活动：同学根据自己家庭情况如实填写。
(4)__________，得出结论，撰写调查报告。
结果分析：①在家庭调查中可依据________________和调查数据判断显隐性。
②调查结果如与权威数字相差很大，试分析可能的原因是____________________________________________________________________。
答案(1)C该性状受环境因素影响较大(2)“自己”一栏，应要求填写性别(4)整理、分析统计结果结果分析：①性状分离现象②调查的群体太小、取样不随机、表格填写不真实、统计出错等(任写出合理的两项即可)15．下图为某家庭遗传系谱图，Ⅲ9与Ⅲ10为异卵双生的双胞胎，Ⅲ13与Ⅲ14为同卵双生的双胞胎。
已知β珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，由A、a基因控制；眼白化病为伴X染色体隐性遗传病，由B、b基因控制。
请据图回答下面的问题。
(1)据图判断，图右标注的②是患________________的女性，判断的主要依据是___________________________________________________________________。
图右标注的③是患________的男性。
(2)Ⅱ8号个体是杂合子的概率是________。
(3)Ⅲ12的基因型可能是________，Ⅲ9与Ⅲ10基因型相同的概率为________。
Ⅲ13与Ⅲ14基因型相同的概率为________。
(4)若Ⅲ9与Ⅲ13婚配，所生子女中只患一种病的概率是________，同时患两种病的概率是________。