人类遗传病讲稿
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第三节人类遗传病演示文稿演示文稿
先天性愚型(21三体）
性腺发育不良（女性）
．21三体综合征原因分析 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可 发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第 二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个 体。
二 遗传病的监测和预防 1 进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
⑶ 伴Y遗传病：如外耳道多毛症
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细 黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经 系统造成不同程度的损害。
2 多基因遗传病 在群体中发病率较高 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年 型糖尿病，冠心病，哮喘病等
❖能诊断的疾病：
1、羊水检查
➢染色体疾病
2、B超检查
➢先天性畸形
3、孕妇血细胞检查 ➢先天性代谢缺陷病
4、绒毛细胞检查 ➢伴性遗传病
5、基因诊断
三．人类基因组计划与人体健康 1 内容﹙24条染色体﹚
绘制人类遗传信息的地图。 2 目的
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包
含的遗传信息。 3 意义 认识到人类基因的组成，结构，功能及其相
提出建议
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的
孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A、不要生育
B、妊娠期多吃
人类遗传病课件(优质课)
05
人类基因组计划与未来医学发 展
人类基因组计划的目标与意义
解析人类基因组的结 构和功能
为人类疾病的预防和 治疗提供基础数据和 资源
揭示人类生命活动的 规律和机制
基因治疗的发展与应用前景
01
02
03
04
基因治疗的基本原理和分类
基因治疗的研究进展和成果
基因治疗在临床上的应用及效 果
基因治疗面临的挑战和前景
分类
单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体异常遗传病。
遗传方式与特点
单基因遗传病
常染色体显性/隐性遗传、X连锁显性/隐性遗传、 Y连锁遗传等。
多基因遗传病
易感基因多、易受环境因素影响、多基因遗传病 的特点等。
染色体异常遗传病
数量异常、结构异常等。
发病率与危害
发病率
不同类型遗传病的发病率不同，与环境因素、遗传方式等有 关。
遗传教育与预防措施
教育
遗传教育是通过提供关于遗传学和人类遗传疾病的信息，帮助公众理解和预防遗 传疾病。教育内容包括特定疾病的遗传学基础、发病率、症状和治疗方法等。
预防措施
预防措施包括产前筛查和诊断、遗传咨询、婚姻和生育指导等。通过这些措施， 可以及早发现和管理遗传疾病，降低发病率和减轻疾病严重程度。
的发病率约为1/1000，目前尚无治愈方法 ，但早期干预和训练可以帮助患者提高生活
质量。
血友病
要点一
总结词
血友病是一种凝血障碍性疾病，患者常常出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。
要点二
详细描述
血友病是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致患者体内缺 乏凝血因子，从而在轻微的创伤或出血后出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。关节出血是最常见的症状之一，可能 导致关节畸形和功能障碍。血友病有轻重之分，重型患者 在出生后不久就会出现症状，而轻型患者可能在成年后才 出现症状。对于血友病患者，及时的诊断和治疗非常重要 。
人类遗传病_课件演示文稿
概念：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体上 多指、并指、软骨发
显性遗传病 显性遗传病 育不全
隐性遗传病
X染色体上显 性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体上
隐性遗传病
镰刀型贫血症、白 化病、先天性聋哑 、苯丙酮尿症
X染色体上 红绿色盲、血友病、 隐性遗传病 进行性肌营养不良
伴Y遗传： 外耳道多毛症
第十一页，共45页。
畸形，前额突出，鼻梁马 鞍形，垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向前突出
第四十三页，共45页。
患病个体基因型
：AA Aa
抗VD佝偻病 （X显）
抗维生素D佝偻病 是由位于X染色体上的 显性致病基因控制的 一种遗传性疾病，患 者由于对磷、钙吸收 不良而导致骨发育障 碍。患者常常表现为X 型（或0型）腿、骨骼 发育畸形（如鸡胸） 、生长缓慢等症状。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
第二十一页，共45页。
遗传病对人类的危害
资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
2、下列属于遗传病的是（ ）C
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也
开始秃发
D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
第三十六页，共45页。
3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（
人类遗传病张演示文稿
aa XaXa、XaY
第十六页，共81页。
2.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病 等。 (3)原因：是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如 E，A若―酶―控①→制B酶―酶―①②→、C―②酶―③、→③D―、酶―④④→合成的基因中有一个基因发生突变， 都无法形成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。
隐性遗传病： 白化病、苯丙酮尿症、 先天性耳聋、镰刀型细胞贫血症
X显性： 抗维生素D佝偻病
X隐性： 红绿色盲
、血友病
、进行性肌营养不良
Y：毛耳缘(外耳道多毛症，只有男 性患者
多基因遗传病： 原发性高血压 、冠心 病、青少年型糖尿病
第五页，共81页。
数目异常
人 染色 原因 结构异常
类 体异
遗 传
常遗 传病
人类遗传病张演示文稿
第一页，共81页。
优选人类遗传病张
第二页，共81页。
4．染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的，简称染色体病。 5．调查某种遗传病的患病率，在人群中随机抽样；调查某 种遗传病的遗传方式，则在患者家系中调查。 6．产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和 基因诊断等。
遗传病的检测和预防
知识清单
1．手段：主要包括遗传咨询和__产__前__诊__断。
2．意义：在一定程度上有效地预防____遗__传__病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有
某种遗传病作出诊断。
家庭病史
第八页，共81页。
(2)分析遗传病的__遗___传__方_。式 (3)推算出后代的___再__发___风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_终__止__妊__娠_、进行 产___前__诊__断_等。 4．产前诊断：指在胎儿___出__生__前_，医生用专门的检测手段，如 _______羊_、水检__查______B、超孕检妇查血细胞检查以及________等手基段因，诊确断定胎
人类遗传病课件公开课演示文稿
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②
B．②③
C．③④
D．①④
第二十六页，共28页。
下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的
基本步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
第四页，共28页。
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是
遗传病？为什么？
遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病
感冒发热：是由病原体引起的传染病
30～34岁 35～39岁
40～44岁
>45岁
21三体综合征发病率
1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
第二十二页，共28页。
显性
抗维生素D
佝偻病
一般是连续遗传、男性 患者其母或女必病
X染色 体
隐性 红绿色盲
交叉遗传、女性患者其
父或子必病
Y染色 外耳道多毛症
体
第十页，共28页。
患者只有男性，父亲患病 ，儿子一定患
2.多基因遗传病（100多种）
受多对基因控制的人类遗传病