肾脏疾病及其相关基因

Ⅲ 类基因区位于Ⅰ、Ⅱ类 基因区之间，有C2、Bf、C4A、 C4B等。
HLA是具有多位点的等显 性复等位基因系统，人群中存 在着众多的同种异型，造成了 这一系统的高度的多态性。
Hale Waihona Puke Baidu
2、HLA复合体遗传特征
• HLA基因及其产物具备某些有别于其他真 核基因系统的遗传持征。
2、1单元型遗传方式
肽键
亮氨酸
天门冬
氨酸
异亮氨酸
C U A U A G U U A G A U A U C
亮氨酸
天门冬
氨酸
异亮氨酸
U A G U U A G A U A U C
U U A G A U A U C
中心法则
遗传病多种多样，目前已知 的，大约有3000多种。根据遗 传物质变异的不同，医生把遗传 病分成三类：单基因病、多基因 病、染色体病。
染色体病 基因位于染色体上,因此染色 体整个或部分缺失或额外增加都 会对该区域的基因如何发挥作用 产生重大影响.功能相同的基因族 可以聚合在一条染色体上也可分 散在许多不同染色体上,是某些特 殊的染色体异常.
第一节
肾脏疾病HLA相关性 研究进展
1、HLA的结构、分布与功能
HLA为人类MHC的代名词，其功能包 括自体与异体的识别及免疫调控。HLA复 合体位于第六对染色体短臂上，是含有多 个基因的区段。这些基因座位相互紧密链 锁，重组率为1—3％。绝大数情况下均按 一组特定等位基因所组成的单倍体实现遗 传传递，因而有超基因之称。
一些基本概念
导入
请比较这三朵花的 异同 形状大小相同 颜色不同
基因对性状的控制
一、基因是有遗传效应的DNA片段
A A T C A A T A G T T A G A T A T C
1现代遗传学认为：基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位， 是有遗传效应的DNA片段。 2每个基因有自己特定的脱氧核苷酸排列顺序，而基因的脱氧核苷酸排列顺 序就代表遗传信息。因此，生物性状的遗传主要是通过染色体上的基因传 递给后代的，实际上就是通过脱氧核苷酸的排列顺序来传递遗传信息的
HLA复合体由三个区域组成。这些基因按 其产物的功能被分为三群，即经典HLA基 因、免疫功能相关基因以及免疫无关基因。
Ⅰ类基因由一A、一B、一C、一E、一F、 一G、一H、一J等组成。Ⅰ类抗原分布在 所有有核细胞的表面。其功是提呈外来抗 原到CD8+T细胞，参与移植免疫，约束细 胞毒T细胞(CTL)的识别功能。HLA—E、 一T、一G的基因产物功能不明，一J是假基， 无产物表达 。
HLAⅡ类基因区， 或称为D区。 由一 DR、一DQ、一DP三个亚区组成，并有新 发现的一DO、—DN、DM区。Ⅱ类抗原较 Ⅰ类抗原分布局限，主要分布于具有免疫 功能的细胞表面，如B淋巴细胞、巨噬细胞、 树突状细胞，活化的T淋巴细胞。Ⅱ类抗原 可作为受体，提呈外来抗原到CD4+T细胞， 并参与免疫答与免疫调节密切相关。
肾脏疾病及其相关基因
基因武器 ：威力超过原子弹！ 基因武器还具有定向性传染 -----SARS后的警告！
近年来，现代细胞学与分子 生物学技术的飞速发展，及向各 领域的渗透，推进肾脏病的研究 也开始深入到分子水平来剖析疾 病的发病机理及复杂多变的临床 表现，从中探索早期诊断的方法 及有效的防治措施。
密码子
密码子
U U A G A U A U C
mRNA
亮氨酸
天门冬氨酸
异亮氨酸
氨基酸
转运RNA
A A U
C U A
U A G
亮氨酸
天门冬氨酸
异亮氨酸
A A U
C U A
U A G
亮氨酸
天门冬氨酸
异亮氨酸
A A U C U A U A G
细胞质
U U A G A U A U C
mRNA
核糖体
G
A A T C A A T A G U U A G U U
G
A A T C A A T A G U U A G U U A
G
A A T C A A T A G U U A G U U A U
G
A A T C A A T A G U U A G U U A U C
G
A A T C A A T A G U U A G U U A U C
U U A G A U A U C
亮氨酸
A A U U U A G A U A U C
亮氨酸
天门冬 氨酸
A A U C U A U U A G A U A U C
肽键
亮氨酸
天门冬
氨酸
A A U C U A U U A G A U A U C
亮氨酸
天门冬
氨酸
异亮氨酸
C U A U A G U U A G A U A U C
mRNA
G
细胞核
A A T C A A T A G U U A G A U A U C
mRNA
核孔 细胞质 2翻译——以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白 质的过程。翻译是在细胞质中进行的
细胞核
A A T C A A T A G
细胞质
U U A G A U A U C
mRNA
密码子
单基因病
是由某一致病基因引起的遗传病
多基因遗传是指生物和人类的许多表 型性状由不同座位的较多基因协同决定， 而非单一基因的作用，因而呈现数量变化 的特征，故又称为数量性状遗传。多基因 遗传时，每对基因的性状效应是微小的， 故称微效基因，但不同微效基因又称为累 加基因。多基因遗传性状除受微效累加基 因作用外，还受环境因素的影响，因而是 两因素结合形成的一种性状，因此，这种 遗传方式又称多因子遗传
A A T C A A T A G
G
A A T C A A T A G
RNA 聚合酶
G
A A T C A A T A G U U
G
A A T C A A T A G U U
G
A A T C A A T A G U U A
G
A A T C A A T A G U U A G
G
A A T C A A T A G U U A G U
二、基因控制蛋白质的合成 1DNA的功能 传递 表达 2基因对性状的控制是通过DNA控制蛋白质的合成来实 现的 控制 DNA 蛋白质的合成
主要在 细胞核 中
在细胞质 里进行
通过RNA
U U A G U U A U C
mRNA
1.转录——以DNA的一条链为模板，按照碱基互补原则， 合成RNA的过程。转录是在细胞核内进行的。