马凡氏综合征的分子遗传学研究及产前诊断进展

秦莹莹;陈子江

【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》

【年(卷),期】2006(025)006

【摘要】马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断.

【总页数】4页(311-314)

【关键词】马凡氏综合征;微纤维蛋白-1;基因突变;产前诊断;植入前遗传学诊断【作者】秦莹莹;陈子江

【作者单位】山东大学山东省立医院生殖医学中心,250021;山东大学山东省立医院生殖医学中心,250021

【正文语种】中文

【中图分类】R71

【相关文献】

1.马凡综合征的分子遗传学研究进展 [J], 贺晶; 高凌根

2.四例马凡综合征患者的FBN1基因突变分析及产前诊断[J], 宋士秋; 赵保健; 李爽; 张建群; 王慧; 贾婵维; 张凤环; 张旭; 谢进生