马凡氏综合征资料

马凡氏综合征资料.txt今天心情不好。我只有四句话想说。包括这句和前面的两句。我的话说完了对付凶恶的人，就要比他更凶恶；对付卑鄙的人，就要比他更卑鄙没有情人味，哪来人情味 拿什么整死你，我的爱人。收银员说：没零钱了，找你两个塑料袋吧！ Ten-year epidemiological review of in-hospital patients with Marfan syndrome.
Chan YC, Ting CW, Ho P, Poon JT, Cheung GC, Cheng SW.

Ann Vasc Surg. 2008 Sep;22(5):608-12. Epub 2008 Jun 17.

马凡氏综合征是一种结缔组织疾病在全世界流行的1 5000人，没有任何种族偏好。重要的心血管疾病表现的马凡氏病通常需要外科手术干预。本研究的目的是审查的人口统计与马凡氏综合征患者承认香港医院在10年期间1997至2006年。
我们回顾了前瞻性收集香港卫生局的临床数据分析和报告系统和临床医疗体系。统计分析采用SPSS软件，版本15 。总共有525例马凡氏综合征（ 310男， 215女）被列入本研究。男性
，平均年龄在第一次住院为19.8岁（范围0-78 ） ，而女性， 18.7岁（范围0-60 ） 。其中100和12 （ 21.3 ％ ）患者（ 56男， 56女）的记载主髂动脉瘤和/或夹层， 74 （ 66.7 ％ ）案件涉及胸主动脉。 49个（ 9.3 ％ ）病人有心脏或主髂动脉行动
，与手术死亡率5 / 49 （ 10.2 ％ ） 。 37个（ 7.0 ％ ）患者（ 23男， 14女）死亡，在此期间，平均死亡年龄41.0岁（范围0-83 ） ，男性和29.9岁（范围0-59 ）为女性。其中多数患者死于心血管疾病，有4个主动脉夹层动脉瘤，两个破裂异
rysms ， 7与突然崩溃和心脏骤停，和五个心力衰竭。此外，还有其他原因造成的死亡率：五年期，一个先天性，四个肺原因，三个恶性肿瘤之一中风。死亡原因不明者5例。患者
主髂动脉疾病有显着较高的死亡率率（ P “ 0.05 ） 。这种基于人口的研究表明，相当多的马凡氏综合征患者的入院，每年有相当大的比例，要求入学的年龄。马凡寿命明显缩短病人，和主髂动脉疾病很可能underdiagnosed 。一个标准化的诊断和治疗的后续行动计划应当向这些病人及其家属。





Pyeritz RE, McKusick VA.The Marfan syndrome:Diagnosis and manage-
ment[J].NEngl JMed,1979,300(14):772.





A novel mutation of the fibrillin-1 gene in a newborn with severe Marfan syndrome.
Kochilas L, Gundogan F, Atalay M, Bliss JM, Vatta M, Pena LS, Abuelo D.

J Perinatol. 2008 Apr;28(4):303-5.

马凡氏综合征在新生儿年龄是一个严重的早期和常见的致命性马凡氏综合征的表现，这是基因突变造成的编码基因原纤维蛋白1 （ FBN1 ） 。在这里，我们报告一个新生儿重症马凡氏综合征和新突变涉及半胱氨酸替代之一的内表皮生长因子样域FBN1 。
Marfan syndrome in the neonatal age represen

ts a severe early and commonly lethal manifestation of Marfan syndrome, which is caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1). Here, we report a newborn with severe Marfan syndrome and a novel mutation involving cysteine substitution within one of the epidermal growth factor-like domains of FBN1.





Novel fibrillin 1 mutation in a case of neonatal Marfan syndrome: the increasing importance of early recognition.
Sutherell J, Zarate Y, Tinkle BT, Markham LW, Cripe LH, Hyland JC, Witte D, Hopkin RJ, Hinton RB.

Congenit Heart Dis. 2007 Sep;2(5):342-6.

Neonatal Marfan syndrome (MFS) is a severe form of classic MFS caused by mutations in a specific region of the fibrillin 1 gene (FBN1). We report a case of an infant with neonatal MFS who presented with flexion contractures in utero and severe skeletal and cardiovascular manifestations at birth. A novel de novo missense mutation in exon 26 of FBN1 was demonstrated. Because of potential new therapies, it is increasingly important to recognize neonatal MFS in utero as well as shortly after birth to initiate the appropriate diagnostic work-up and management.
新生儿马凡氏综合征（ MFS ）是一种严重形式的经典MFS突变所造成的一个特定区域的原纤维蛋白1基因（ FBN1 ） 。我们报告一例婴儿新生儿MFS谁提出屈曲挛缩宫内和严重骨骼和心血管表现在出生时。一种新型从头错义突变外显子26 FBN1证明。
由于潜在的新疗法，它是越来越重要的认识新生儿MFS宫内以及出生后不久即开始进行适当的诊断工作程序和管理工作。





Marfan's syndrome and the heart.
Stuart AG, Williams A.

Arch Dis Child. 2007 Apr;92(4):351-6. Review.

In recent years, there have been many advances in the treatment of cardiac disease in children with Marfan's syndrome. Early diagnosis, meticulous echocardiographic follow-up and multidisciplinary assessment are essential. Medical treatment with beta-blockers is probably helpful in most children with aortic root dilatation. Research on TGFbeta signalling and the potential treatment role of TGFbeta antagonists may lead to exciting new treatments, but the results of clinical trials are awaited. In managing the cardiovascular complications of Marfan's syndrome, the paediatrician has to walk a difficult path. On the one hand, restrictive lifestyle advice and drugs may need to be prescribed, often in the context of a family history of major surgery or even sudden death. On the other hand, it is essential to encourage the often asymptomatic child to develop and mature as normally as possible.

近年来，有很多的治疗进展心脏病儿童马凡氏综合征。早期诊断，超声心动图细致的后续行动和多学科的评估是至关重要的。医疗与β -阻断剂可能是有用的，大多数儿童主动脉根部扩张。
研究TGFbeta信号和潜在的治疗作用TGFbeta拮抗剂可能导致令人兴奋的新治疗方法，但

结果的临床试验正在等待。在管理心血管并发症的马凡氏综合征，在儿科医生走了一个艰难的道路。一方面，严格的生活方式咨询和药物米
艾必须订明，往往在一个家族病史的大手术，甚至猝死。另一方面，至关重要的是鼓励往往无症状儿童发展及成熟，尽可能正常。