运动神经元疾病(motor neuron disease,MND)(2)

一、神经电生理运动神经元病的感觉检查正常，虽少数病人自觉在肌萎缩部位有轻度感觉异常，但客观检查无感觉障碍。极少数病人有括约肌功能障碍。肌电图检查常具特征诊断价值。被检病损肌肉可见明显纤颤电位；肌肉收缩时运动单位减少，波幅增高。受累肌肉出现广泛的正尖波，纤颤波和巨大电位。运动和感觉传导速度正常。磁刺激运动诱发电位有特征诊断价值。二、肌肉活检有助于诊断，但没有特异性，早起为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性萎缩不易鉴别。三、其他脑脊液正常或轻度蛋白增高，1／3病者可有抗GM1抗体升高。肌酸磷酸激酶活性可轻度异常。诊断根据典型病史，起病隐袭，同时有上下运动神经元损害体征，感觉正常，伴发肌束颤动，又可排除其他疾病时可考虑运动神经元疾病的诊断。世界神经病学联盟（1994）肌萎缩性侧索硬化诊断标准：1、确诊ALS：在延髓与两个脊髓部位（颈、胸或腰骶），或三个脊髓部位上、下运动神经元体征。2、拟诊ALS：两个或更多部位上、下运动神经元体征，部位可以不同，但某些上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部。3、可能ALS：只有1个部位上与下运动神经元体征，或在2个或更多部位仅有上运动神经元体征，或下运动神经元体征在上运动神经元体征的上部。4、疑诊ALS：至少两个部位下运动神经元体征。鉴别诊断一、延脊髓空洞症伴手肌萎缩和下肢的上运动神经元损害的体征。一般伴感觉缺失。若不伴感觉异常和眼球震颤的空洞症临床鉴别较为困难。借助颈段或颅颈段MRI检查可予鉴别。二、重症肌无力尤以延髓肌型和伴有病理性肌萎缩的病者需与进行性延髓麻痹鉴别。借助病程波动、早轻夕重、不伴舌肌颤动和四肢腱反射正常，服用抗胆碱脂酶药物后症状改善等予以鉴别。三、多灶性运动神经病（MMN）是一种慢性进展的区域性下运动神经元损害，肌无力不对称分布，上肢为主，不伴有锥体束损害表现，感觉障碍少见，伴多灶性运动传到阻滞（MCBs）和纤颤波，血清单克隆或多克隆抗神经节苷酯GMI抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白治疗可有戏剧性疗效。MMN和PSMA发病机制和预后不同，鉴别诊断非常重要，节段运动神经传到测定是最重要的鉴别手段。四、颈椎管狭窄症和颈椎间盘突出 C5、6椎间盘突出可伴第I骨间肌萎缩；椎管狭窄症伴发颈酸、手麻、肌肉萎缩和感觉障碍等，借助有节段性感觉障碍、运动障碍以及颈椎CT、MRI检查发现等可予鉴别。治疗目前本病的治疗还没有确切的方法。一、力鲁唑其作用机制通过减少中枢神经系统内谷氨酸释放，减低兴奋毒性作用，推迟ALS 患者发生呼吸功能障碍的时间及延长存活期，但不能改善运动功能和肌力。适用于轻、中症患者，但价格较昂贵。成人剂量500mg口服，每日2次。副作用有乏力、恶心、体重减轻和转氨酶升高等。二、维生素E可能对ALS患者有益，许多患者经验性使用维生素E治疗。各种神经生长因子治疗试验正在进行，干细胞治疗ALS实验和临床研究处于探索阶段。三、对症治疗如流口水多给与抗胆碱能药物如东莨菪碱、阿托品和安坦等；肌痉挛给与安定、氯苯安丁酸、氯唑沙宗等，应积极预防肺部感染。支架或扶车可以提高患者运动能力，被动运动和物理治疗可防止肢体挛缩。四、支持治疗保证给与患者足够营养和改善患者全身状况。严重吞咽困难时给与半流食，通过胃管鼻饲或经皮造瘘术维持正常营养和水分摄入。当患者出现呼吸困难时，呼吸支持可延长患者生命，家庭可用经口或鼻正压通气缓解症状较轻患者的高碳酸血症和低氧血症，挽起严重呼吸困难患者需依靠气管切开维持通气。新近发明的可产生人工咳嗽的呼吸装置对患者非常有益，可有效的帮助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎的发生。