人类遗传病导学案最新代版

第四章第3节 人类遗传病

班级：________ 姓名：________

一、学习目标

1．知识目标：（1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）．遗传病的监测和预防

（3）．人类基因组计划与人体健康

2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防

3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义

二、学习重难点

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 三、过程

（一）人类常见遗传病的类型及实例

遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病

（1）概念：受 控制的遗传病。

（2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。 ②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。（伴Y 遗传，外耳道多毛症） 【回顾】单基因遗传病的遗传方式

一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因A 、 a 控制） 1、

口诀：无中生有为 性

2、

口诀：有中生无为 性

二、判断致病基因是位于常染色体还是X 染色体 1、

结论：该遗传病是 染色体 性遗传病。男性患病概率 女性患病概率 口诀：无中生有为 性，隐性遗传看 病，女病父正 染色体

2、

Ⅱ Ⅰ

Ⅲ

10

Ⅲ Ⅰ 10 11 12 13 14

Ⅱ Ⅳ

结论：该遗传病是 染色体 性遗传病。

特点：家族中一般表现为：（1） 相传（2）男性患病概率 女性患病概率。 （3）女患者的 和 均为患者。（女病父子病） 3、

结论：该遗传病是 染色体 性遗传病。男性患病概率 女性患病概率口诀：有中生无为 性 显性遗传看 病， 男病母正 染色体 4

结论：该遗传病最有可能的是 染色体 性遗传病。

特点：家族中一般表现为：（1） 相传（2）女性患病概率 男性患病概率。

（3）男患者的 和

均为患者。（男病母女病） 2.多基因遗传病：

（1）概念：受 控制的人类遗传病。 （2）实例：原发性高血压、________、_________、_______ 等 （3）特点：在群体发病率较 （填高、低）。 3．染色体异常遗传病

（1）概念：由 引发的遗传病。 （2）类型及实例

（二）优 生

1．手段：主要包括①禁止近亲结婚，②遗传咨询，③提倡“适龄生育”，④ 产前诊断 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．什么是近亲？禁止近亲结婚的原因？

Ⅰ Ⅱ Ⅲ

4．遗传咨询的内容及步骤

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。

(2)分析遗传病的遗传方式，推算出后代的___________________。

(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。

5.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（三）人类基因组计划

1．目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息

2．过程：1990年启动，2001年公开发表工作草图，2003年圆满完成测序任务

中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对

3．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_______________

4.意义：认识到人类基因的________、________、_______及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。。

思考：为什么要测24条？

【拓展】：

（一）人类遗传病概念及类型

先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？

1、先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。

2、简要说明21三体综合症（先天愚型）形成的原因？

（二）遗传病的监测和预防

1、白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性，她的弟弟患有此病，父母都正常，请问这个女性有多大可能性携带着致病基因？

她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病？

假如你是一个遗传咨询师，你将给她怎样的建议？

【当堂检测】

1、下列选项属于遗传病的是

A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发

D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎

2．人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常

A. 抗维生素D佝偻病

B. 苯丙酮尿症

C. 猫叫综合征

D. 多指

3. 男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（）

A．常染色体上B．Y染色体上C．X染色体上D．线粒体中

4．下列关于人类遗传病的叙述，错误

．．的是（）

A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

5．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )

①21三体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全

⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天性聋哑

A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧

C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

6．我国控制人口增长的基本国策是（）

A．优生B．教育C．计划生育D．降低出生率

7．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿（）

①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④

8．下列需要进行遗传咨询的是（）

A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇

9．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？

A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”

B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”

C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”

D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”

10.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（）

A．9／16 B．3／4 C．3／16 D．1／4

11. 21三体综合症女患者的体细胞染色体组成为

A.22+XX

B.22+XY

C.44+X

D.44+XX

12、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（）

A、只生男孩

B、多吃钙片预防

C、只生女孩

D、不要生育

13、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）

A、近亲婚配后代易患遗传病

B、人类的疾病都是由隐性基因控制的

C、近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多

D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

14、以下各项中不属于优生措施的是（）