肥大细胞增生症ppt课件
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• 皮肤肥大细胞增生症出现大疱时，应与遗传性大疱性表皮 松解症、儿童线状IgA大疱性皮病、儿童大疱性类天疱疮 等鉴别。
• 肿瘤性与反应性肥大细胞增生的鉴别： 类胰蛋白酶、CD117免疫组化标记可以确认肥大细胞浸润， 检测CD25可以鉴别肿瘤性与反应性增生的肥大细胞。
诱发介质释放的因素
• 昆虫叮咬、搔抓、感染、辛辣食物、水生贝壳类 动物、摄入酒精和某些干酪、温度过高或过低、 身体疲劳、精神紧张、侵袭性操作、某些药物： 如非甾体类抗炎药、阿片镇痛药、水杨酸盐、普 鲁卡因、维生素B、奎宁、东莨菪碱、阿托品、 多粘菌素B等。
症； • ASM侵袭性系统性肥大细胞增生症； • SSM冒烟型系统性肥大细胞增生症 • MDS骨髓增生异常综合征； • MPD骨髓增殖性疾病； • ANC中性粒细胞绝对值
鉴别诊断
• 系统性肥大细胞增生症应与肥大细胞活化和介质释放有相 似临床表现的疾病相鉴别，如血管性水肿、类癌综合征、 嗜铬细胞瘤、血管活性肠肽瘤、骨转移瘤、胃泌瘤。
系统性肥大细胞增生症脏器受累的表现
• 皮肤表现：色素性荨麻疹最常见，也可为播散性皮肤肥大 细胞瘤
• 造血系统：贫血、血小板减少 • 肝脾增大、门脉高压 • 淋巴结肿大 • 消化道吸收不良 • 溶骨性病变、病理性骨折
皮肤型肥大细胞增生症（CM）
• 常见于儿童 • 1岁内起病 • 病变仅局限于皮肤 • 有自发缓解趋势
肥大细胞增生症的治疗
• 目前对于肥大细胞增生症没有特效治疗，主要是对症处理。 避免上述诱发因素，以免诱发肥大细胞释放炎性介质，引 起一系列的症状。
• H1、H2受体拮抗剂：雷尼替丁、酮替芬、西替利嗪 • 白三烯抑制剂：孟鲁司特可缓解潮红、瘙痒、胃肠痉挛性
疼痛 • 色苷酸钠可减轻胃肠道症状 • 介质引起的过敏反应，首选肾上腺素。发生低血压、晕厥
等严重症状时给予糖皮质激素
系统性肥大细胞增生症不同亚型的治疗
• ISM的患者主要是避免诱因、控制介质释放症状及手术治 疗
• 对ASM、MCL患者，应给予化疗，干扰素-a单用或合并糖 皮质激素是治疗ASM的常用方案，克拉屈滨、酪氨酸激酶 抑制剂(伊马替尼等)、阿糖胞苷、氟达拉滨、羟基脲等均 可用于治疗ASM
• 克拉屈滨可用于各种类型的SM，可使多数患者的症状缓 解
• 伊马替尼适用于无KIT D816V突变的ASM、MCL及SM— AHNMD患者。
• 对脾大伴严重贫血和血小板减少的患者，可选择脾切除术 。
系统性肥大细胞增生症不同亚型预后
• 基因检测：KIT-D816V • B超：肝、脾、腹膜后淋巴结 • 影像学检查：X线平片发现骨骼的成骨性或溶骨性破坏，
胃肠道X线造影可见消化性溃疡及肠道粘膜粗糙水肿等现 象。 • 生化学检查：血浆类胰蛋白酶、血中及尿中组胺含量明显 增高 • 血细胞分析:贫血、血小板减少
皮肤肥大细胞增生症的诊断
• 典型的皮肤损害和Darier征 • 合格的皮肤活检标本中见到多灶或弥漫性浸润的典型
皮肤肥大细胞增生症（2002年WTO皮肤MC分类）
• 斑丘疹性皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹），占75% • 斑块性皮肤肥大细胞增生症（肥大细胞瘤），占17% • 结节性皮肤皮肤肥大细胞增生症（假黄瘤性皮肤肥大细胞
增生） • 播散性皮肤肥大细胞增生症，占8% • 毛细血管扩张性皮肤肥大细胞增生症
肥大细胞增生症MC（2000年WTO外肥大细胞瘤 ③ 肥大细胞肉瘤 ④ 惰性系统性肥大细胞增生症 ⑤ 系统性肥大细胞增生症伴克隆性非肥大细胞系的血液病 ⑥ 侵袭性系统性肥大细胞增生症 ⑦ 肥大细胞白血病
附其他分类法： ① ② ③为局灶性MC，
④ ⑤ ⑥ ⑦为系统性MC
斑丘疹性皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹）
实验室检查
• 骨髓穿刺涂片：查找肥大细胞，姬姆萨或甲苯胺蓝染色（+） • 病理组织切片：皮肤、淋巴结、骨等组织活检，查找肥大
细胞，甲苯胺蓝染色（+） • 免疫组化肥大细胞标志物：类胰蛋白酶、CD117（+），
肿瘤性肥大细胞标志物：CD25（+）,CD2（+） （除外肥大细胞白血病）
肥大细胞，姬姆萨或甲苯胺蓝染色（+） • 对弥漫性皮肤病变者，还应做骨髓活检和穿刺，24
小时尿中介质测定及骨髓扫描、胃肠道检查。
系统性肥大细胞增生症的诊断
• 有或无典型的皮肤损害和Darier征 • 骨髓涂片细胞化学及免疫组化标记以确诊 • 血浆类胰蛋白酶升高，常>20ng/mL.(重要线索，但超敏反
系统性肥大细胞增生症（SM）
• 罕见，多见于成人 • 脏器受累＋有或无皮肤受累 • 无自发缓解趋势 • 根据临床经过：可呈惰性
高度侵袭性 • 临床表现：可无明显症状
有介质释放＋多脏器受累
肥大细胞介质释放综合征
• 皮肤：潮红、瘙痒。 • 消化道：腹痛、腹泻、恶心、呕吐。 • 循环系统：心悸、胸闷、血压下降。 • 神经系统：头痛、晕厥、抽搐 • 其他：乏力、骨骼肌肉疼痛、恶液质等。
应、骨髓肿瘤时也升高） • 腹部B超及X线骨骼检查显示系统受累
系统性肥大细胞增生症的诊断标准
SM的诊断需满足主要标准和1项次要标准 或满足3项次要 标准(表1）
系统性肥大细胞增生症B型表现和C型表现
系统性肥大细胞增生症亚型诊断流程及分型
系统性肥大细胞增生症诊断流程及分型图注解
• SM系统性肥大细胞增生症； • ISM惰性肥大细胞增生症； • AHNMD伴发其他克隆性血液病； • MC肥大细胞； • MCL肥大细胞白血病； • MCL．AHNMD伴发其他克隆性血液病的肥大细胞白血病； • ASM．AHNMD伴发其他克隆性血液病的侵袭性系统性肥大细胞增生
肥大细胞增生症
肥大细胞增生症（MC)
• 是一种皮肤、骨骼、淋巴结、内脏及单核-巨噬细胞系统中 以肥大细胞异常增生为特征的较为少见的疾病。
• 表现为肥大细胞在一个或多个器官中聚集，其症状主要由 肥大细胞释放介质和/或肿瘤性肥大细胞在各个器官的浸润 引起。通常为良性过程，只有少数是恶性疾病。
• 根据累及的范围分为两类： 系统性肥大细胞增生症（SM） 皮肤型肥大细胞增生症（CM）
• 肿瘤性与反应性肥大细胞增生的鉴别： 类胰蛋白酶、CD117免疫组化标记可以确认肥大细胞浸润， 检测CD25可以鉴别肿瘤性与反应性增生的肥大细胞。
诱发介质释放的因素
• 昆虫叮咬、搔抓、感染、辛辣食物、水生贝壳类 动物、摄入酒精和某些干酪、温度过高或过低、 身体疲劳、精神紧张、侵袭性操作、某些药物： 如非甾体类抗炎药、阿片镇痛药、水杨酸盐、普 鲁卡因、维生素B、奎宁、东莨菪碱、阿托品、 多粘菌素B等。
症； • ASM侵袭性系统性肥大细胞增生症； • SSM冒烟型系统性肥大细胞增生症 • MDS骨髓增生异常综合征； • MPD骨髓增殖性疾病； • ANC中性粒细胞绝对值
鉴别诊断
• 系统性肥大细胞增生症应与肥大细胞活化和介质释放有相 似临床表现的疾病相鉴别，如血管性水肿、类癌综合征、 嗜铬细胞瘤、血管活性肠肽瘤、骨转移瘤、胃泌瘤。
系统性肥大细胞增生症脏器受累的表现
• 皮肤表现：色素性荨麻疹最常见，也可为播散性皮肤肥大 细胞瘤
• 造血系统：贫血、血小板减少 • 肝脾增大、门脉高压 • 淋巴结肿大 • 消化道吸收不良 • 溶骨性病变、病理性骨折
皮肤型肥大细胞增生症（CM）
• 常见于儿童 • 1岁内起病 • 病变仅局限于皮肤 • 有自发缓解趋势
肥大细胞增生症的治疗
• 目前对于肥大细胞增生症没有特效治疗，主要是对症处理。 避免上述诱发因素，以免诱发肥大细胞释放炎性介质，引 起一系列的症状。
• H1、H2受体拮抗剂：雷尼替丁、酮替芬、西替利嗪 • 白三烯抑制剂：孟鲁司特可缓解潮红、瘙痒、胃肠痉挛性
疼痛 • 色苷酸钠可减轻胃肠道症状 • 介质引起的过敏反应，首选肾上腺素。发生低血压、晕厥
等严重症状时给予糖皮质激素
系统性肥大细胞增生症不同亚型的治疗
• ISM的患者主要是避免诱因、控制介质释放症状及手术治 疗
• 对ASM、MCL患者，应给予化疗，干扰素-a单用或合并糖 皮质激素是治疗ASM的常用方案，克拉屈滨、酪氨酸激酶 抑制剂(伊马替尼等)、阿糖胞苷、氟达拉滨、羟基脲等均 可用于治疗ASM
• 克拉屈滨可用于各种类型的SM，可使多数患者的症状缓 解
• 伊马替尼适用于无KIT D816V突变的ASM、MCL及SM— AHNMD患者。
• 对脾大伴严重贫血和血小板减少的患者，可选择脾切除术 。
系统性肥大细胞增生症不同亚型预后
• 基因检测：KIT-D816V • B超：肝、脾、腹膜后淋巴结 • 影像学检查：X线平片发现骨骼的成骨性或溶骨性破坏，
胃肠道X线造影可见消化性溃疡及肠道粘膜粗糙水肿等现 象。 • 生化学检查：血浆类胰蛋白酶、血中及尿中组胺含量明显 增高 • 血细胞分析:贫血、血小板减少
皮肤肥大细胞增生症的诊断
• 典型的皮肤损害和Darier征 • 合格的皮肤活检标本中见到多灶或弥漫性浸润的典型
皮肤肥大细胞增生症（2002年WTO皮肤MC分类）
• 斑丘疹性皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹），占75% • 斑块性皮肤肥大细胞增生症（肥大细胞瘤），占17% • 结节性皮肤皮肤肥大细胞增生症（假黄瘤性皮肤肥大细胞
增生） • 播散性皮肤肥大细胞增生症，占8% • 毛细血管扩张性皮肤肥大细胞增生症
肥大细胞增生症MC（2000年WTO外肥大细胞瘤 ③ 肥大细胞肉瘤 ④ 惰性系统性肥大细胞增生症 ⑤ 系统性肥大细胞增生症伴克隆性非肥大细胞系的血液病 ⑥ 侵袭性系统性肥大细胞增生症 ⑦ 肥大细胞白血病
附其他分类法： ① ② ③为局灶性MC，
④ ⑤ ⑥ ⑦为系统性MC
斑丘疹性皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹）
实验室检查
• 骨髓穿刺涂片：查找肥大细胞，姬姆萨或甲苯胺蓝染色（+） • 病理组织切片：皮肤、淋巴结、骨等组织活检，查找肥大
细胞，甲苯胺蓝染色（+） • 免疫组化肥大细胞标志物：类胰蛋白酶、CD117（+），
肿瘤性肥大细胞标志物：CD25（+）,CD2（+） （除外肥大细胞白血病）
肥大细胞，姬姆萨或甲苯胺蓝染色（+） • 对弥漫性皮肤病变者，还应做骨髓活检和穿刺，24
小时尿中介质测定及骨髓扫描、胃肠道检查。
系统性肥大细胞增生症的诊断
• 有或无典型的皮肤损害和Darier征 • 骨髓涂片细胞化学及免疫组化标记以确诊 • 血浆类胰蛋白酶升高，常>20ng/mL.(重要线索，但超敏反
系统性肥大细胞增生症（SM）
• 罕见，多见于成人 • 脏器受累＋有或无皮肤受累 • 无自发缓解趋势 • 根据临床经过：可呈惰性
高度侵袭性 • 临床表现：可无明显症状
有介质释放＋多脏器受累
肥大细胞介质释放综合征
• 皮肤：潮红、瘙痒。 • 消化道：腹痛、腹泻、恶心、呕吐。 • 循环系统：心悸、胸闷、血压下降。 • 神经系统：头痛、晕厥、抽搐 • 其他：乏力、骨骼肌肉疼痛、恶液质等。
应、骨髓肿瘤时也升高） • 腹部B超及X线骨骼检查显示系统受累
系统性肥大细胞增生症的诊断标准
SM的诊断需满足主要标准和1项次要标准 或满足3项次要 标准(表1）
系统性肥大细胞增生症B型表现和C型表现
系统性肥大细胞增生症亚型诊断流程及分型
系统性肥大细胞增生症诊断流程及分型图注解
• SM系统性肥大细胞增生症； • ISM惰性肥大细胞增生症； • AHNMD伴发其他克隆性血液病； • MC肥大细胞； • MCL肥大细胞白血病； • MCL．AHNMD伴发其他克隆性血液病的肥大细胞白血病； • ASM．AHNMD伴发其他克隆性血液病的侵袭性系统性肥大细胞增生
肥大细胞增生症
肥大细胞增生症（MC)
• 是一种皮肤、骨骼、淋巴结、内脏及单核-巨噬细胞系统中 以肥大细胞异常增生为特征的较为少见的疾病。
• 表现为肥大细胞在一个或多个器官中聚集，其症状主要由 肥大细胞释放介质和/或肿瘤性肥大细胞在各个器官的浸润 引起。通常为良性过程，只有少数是恶性疾病。
• 根据累及的范围分为两类： 系统性肥大细胞增生症（SM） 皮肤型肥大细胞增生症（CM）