颅底凹陷症的研究进展

·综述·颅底凹陷症的研究进展

汤四昌　刘胜刚　盛伟斌

颅底凹陷症（ｂａｓｉｌａｒｉｎｖａｇｉｎａｔｉｏｎ）是指枕骨大孔周围颅底骨组织内陷进入颅腔，进而寰枢椎向上移位进入颅腔，尤其是齿状突尖移位，造成枕骨大孔狭窄，继而引起脑干、延唱颈脊髓腹侧、小脑、低位颅神经（Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ）及周围血管受压的一系列临床表现的枕颈部畸形。许多文献经常将颅底凹陷（ｂａｓｉｌａｒｉｎｖａｇｉｎａｔｉｏｎ）与扁平颅（ｂａｓｉｌａｒｉｍｐｒｅｓｓｉｏｎ）互换使用，本质来说，两者不是同义词。前者由于颅骨基底部的周围骨质软化而引起的枕颈部畸形；后者是后天性的疾病引起颅底骨质软化，指蝶鞍中心与斜坡构成的基底角度增大而导致颅底倾向于水平的畸形［１唱２］。颅底凹陷症比较少见，其治疗较棘手。对其发生的机制、分型、治疗策略选择的认识有助于成功的外科治疗，本文就近年来颅底凹陷症的研究进展作一综述。

一、病因及分型

Ｓｍｏｋｅｒ等［３］认为胎儿围产期是颅底凹陷症发生的最可能时期，临床上按病因学将颅底凹陷症分为原发性和继发性两种。原发性颅底凹陷症指由于先天性枕颈部畸形导致的疾病，常合并有颈椎各部位的先天畸形。譬如寰枕融合、寰椎发育不良、齿状突畸形、Ｃｈｉａｒｉ畸形、软骨发育不良、Ｋｌｉｐｐｅｌ唱Ｆｅｉｌ综合征等。继发性颅底凹陷症是指引起颅底周围骨质软化的疾病，如类风湿关节炎、Ｐａｇｅｔ′ｓ病（畸形性骨炎）、甲状腺功能亢进、佝偻病、感染、肿瘤等［４唱６］。Ｇｏｅｌ［７］依据是否合并寰枢椎脱位将其分为两种类型：Ａ型颅底凹陷合并固定的寰枢椎脱位，齿状突尖陷入枕骨大孔内，位于Ｃｈａｍｂｅｒｌａｉｎ线、ＭｃＲａｅ线及Ｗａｃｋｅｎｈｅｉｍ线以上。Ａ型常合并有Ｃｈｉａｒｉ畸形、脊髓空洞、寰枕融合、类风湿关节炎、寰枢椎半脱位、游离齿突小骨、齿状突骨折等。Ｂ型颅底凹陷不伴有寰枢椎脱位，整个斜坡，颅底枕部及寰枕关节固定，齿状突尖位于Ｃｈａｍｂｅｒｌａｉｎ之上，但在ＭｃＲａｅ线和Ｗａｃｋｅｎ唱ｈｅｉｍ线之下。Ｂ型常合并有Ｃｈｉａｒｉ畸形、脊髓空洞。还提到一种特殊类型：固定性的寰枢椎脱位不伴有颅底凹陷症。影像学测量结果：齿状突尖位于Ｃｈａｍｂｅｒｌａｉｎ线、ＭｃＲａｅ线、Ｗａｃｋｅｎｈｅｉｍ线之下。其发病机制可能是先天性的，也可能是继发于此区域的外伤，常合并游离齿突小骨、齿状突基底骨折。Ｇｏｅｌ分型最具临床实践指导意义。

二、临床表现

７５％以上的颅底凹陷症患者具有特征性的外貌，如身材矮小、短颈、蹼颈畸形、面颅不对称、斜颈、低位发际、颈部活动受限（Ｋｌｉｐｐｅｌ唱Ｆｅｉｌ综合征的原因）、Ｓｐｒｅｎｇｅｌ肩（高架肩畸形）等。早期症状不明显，一般到２０～３０岁才逐渐出现症状。可能是由于年龄因素的影响，颅颈交界区的关节退行性改变及周围韧带结构的松弛，引起枕颈区的不稳定，以至寰枢椎上移，齿状突和内陷的颅底斜坡下部压迫脑干、延唱颈脊髓腹侧而出现症状。轻微的外伤及过度的颈部屈伸活动也是诱发因素［８］。因受累的神经部位不同而表现相应的临床表现。锥体束受累出现肢体痉挛性瘫痪、四肢肌张力增高，腱反射亢进及病理征阳性等。出现感觉减退、四肢麻木见于颅底凹陷症合并Ｃｈｉａｒｉ畸形、脊髓空洞症，由于Ｃ１～２水平的脊髓及后颅窝背侧受压所致。头颈部痛多见于儿童，可能是枕大神经受压引起。低位颅神经（Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ）受压可出现吞咽困难和发音不清表现，也可出现小脑共济失调和水平型眼球震颤症状。这些特征性的外貌及临床表现为早期诊断颅底凹陷症提供了重要线索。

三、临床诊断

影像学是诊断颅底凹陷症的重要手段。经典的影像学表现首次是Ｃｈａｍｂｅｒｌａｉｎ在１９３９年描述的，而Ｌｉｓｔ是在１９４１年描述了相关的神经症状（如Ｄｏｗｎ综合征、莫尔丘病等）。根据寰枢椎为中心的颅颈交界区的前后位的Ｘ线、侧位像及屈伸动力位像的不同参数线的测量，作出颅底凹陷症的初步诊断。虽然目前ＣＴ、ＭＲＩ已逐渐在某些方面明显优于传统的Ｘ线检查，但常规的Ｘ线检查仍然是发现本病的重要手段。常见的参数线有Ｃｈａｍｂｅｒｌａｉｎ线、Ｍｃｇｒｅｇｏｒ线、Ｍｃｒａｅ线。Ｓｍｏｋｅｒ等［３，９］提出Ｗａｃｋｅｎｈｅｉｍ线是指正常斜坡延长线应位于齿突尖后缘，如相交于枢椎体或基底表明枕颈区脱位。ＢａｓａｌＡｎｇｌｅ（基底角）指鼻根、鞍结节、斜坡连线形成的角度，正常为１３４°～１３５°，＞１５０°提示异常。Ｃｌｖｕｓ唱ＣａｎａｌＡｎｇｌｅ（斜坡角）指斜坡与齿突尖后缘切线形成的角度，＜１５０°提示异常。Ｃｒｏｎｉｎ等［１，１０］对成年人随机行齿突尖到颅底基线的ＭＲＩ参数测量，为诊断颅底凹陷症提供了ＭＲＩ的影像学诊断参考。大多数文献认为ＭＲＩ是评价颅颈交界区畸形的最佳工具。

笔者认为传统Ｘ线对初步诊断颅底凹陷症仍然是重要手段，但有其局限性。而ＣＴ、ＭＲＩ是Ｘ线诊断颅底凹陷症的补充和完善。ＣＴ矢、冠状位的二维、三维重建是对骨发育异常、颅颈交界区病理学诊断的最佳工具。ＭＲＩ是软组织、神经结构、周围相关韧带的理想的评价工具。临床表现结合影像学的观点来理解特殊位置的解剖和病理特点逐渐为外科医师所重视。

四、临床治疗策略

颅底凹陷症的外科治疗文献没有统一的标准，但手术遵循的原则和目的是一致的，即解除神经压迫、植骨固定融合、枕颈ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４唱０７８５．２０１１．０４．０２７

作者单位：８３００４９　乌鲁木齐市友谊医院骨科

通讯作者：汤四昌，Ｅｍａｉｌ：ｔａｎｇｓｉｃｈａｎｇ＠１６３．ｃｏｍ

区重建加强稳定性。

Ｇｏｅｌ［７］依据是否合并寰枢椎脱位将其分为Ａ、Ｂ两型。Ａ型颅底凹陷合并固定的寰枢椎脱位，通过颈椎牵引使神经症状得以改善，说明枕颈区存在垂直不稳定，寰枢关节并非完全“固定”或“融合”的，而是活动的，在一些病例中甚至是过度活动，成为颅底凹陷的最主要病因。采用Ｇｏｅｌ技术，即经后路环枢关节分离、关节间植骨、Ｃ１、Ｃ２侧块螺钉、钢板内固定手术方式可以有效、安全地治疗此型。Ｂ型颅底凹陷不伴有寰枢椎脱位，主要是由于枕骨大孔区容积狭小神经结构相对拥挤所致，虽然枕骨大孔的前后径比较大甚至有时比正常的还要大，但枕骨大孔区的容积减小，或者持续存在的脑脊液的搏动性压迫使枕骨大孔区神经组织受压产生症状。无论是否合并Ｃｈｉａｒｉ畸形或脊髓空洞症，理想手术是单纯枕骨大孔区减压术［１１唱１３］。Ｂｏｔｅｌｈｏ等［１４］认为颅底凹陷症治疗的关键因素是脑干、延颈脊髓腹侧减压并消除齿状突上移。术前的颈椎牵引是必需的，但因颅底凹陷症的类型及患者的年龄而不同，年龄越小效果越明显，年龄较大效果差。Ｌａｎｄｅｉｒｏ等［１５］认为脑干腹侧受压应选择经口咽入路前方减压，脑干背侧受压应优先选择后路减压。涉及两方向的病理学机制，应采用前后联合入路的手术方式。建议先腹侧手术、后背侧手术。Ｎｏｃｋｅｌｓ等［１６］主张治疗颅底凹陷症首先要进行牵引，复位压迫脑干、延脊髓腹侧的齿状突。复位成功后，后路枕颈区融合即可进行来维持复位。如牵引不能复位，就应采取前后联合入路手术。Ｍｅｎｅｚｅｓ等［１７唱１９］认为，腹侧受压为主而仅行后路减压，３０％的患者预后不良。只要出现颅底凹陷症＋Ｃｈｉａｒｉ畸形＋脊髓空洞症就应行前后联合入路手术。强调在儿童患者中，应首先采取颅颈牵引复位。因为８０％的儿童在１２～１４岁时，寰枢椎脱位及颅底凹陷症是极有可能复位，并能减轻神经结构受压的症状，避免腹侧手术，仅行后路枕颈区融合术。反之，牵引不能复位就需前后路手术联合进行。Ｐｅａｒｃｅ［２０］认为，约有８０％的颅底凹陷症与Ｃｈｉａｒｉ畸形无关联，２０％的颅底凹陷症与Ｃｈｉａｒｉ畸形并存。前者与齿状突上移、斜坡内陷压迫脑干腹侧相关，后者与后颅窝容积减小继发脑脊液循环紊乱致脑干牵拉移位相关。手术方式采取经口齿状突切除、颅颈交界区重建、寰枢椎固定技术［２１唱２２］。Ｎｏｃｋｅｌｓ等和Ａｈｍｅｄ等［２３］提出颅底凹陷症的枕颈区融合术范围为枕骨下至Ｃ３～４节段，进一步的扩大融合范围应依据患者的诊断、临床表现、影像学的结果确定。特别提到５岁以下的儿童行枕颈区融合固定后，并没有看到颈椎的生长发育异常。１０岁以上的儿童保留了坚强的内固定。

综上所述，文献多数围绕手术入路的方式探讨，并没有得出统一的结论。笔者认为Ｇｏｅｌ的分型、手术方式更加合理、更具临床实践意义。总结Ｇｏｅｌ等［７，１２唱１３］的颅底凹陷症的手术指征及手术方式有如下几点：（１）Ａ型合并有Ｃｈｉａｒｉ畸形、脊髓空洞、寰枕融合、Ｃ２～３融合、类风湿关节炎、游离齿突小骨、齿状突骨折的患者。如出现临床神经压迫症状，可先行颈椎牵引复位及改善症状体征，可选择单纯后路Ｇｏｅｌ技术。术后神经症状改善欠佳或复位后无效，则可选择经口齿状突切除＋后路减压、植骨融合内固定术（枕颈区重建）。（２）Ｂ型患者出现临床神经压迫症状，可单纯后路减压。如术后神经症状改善欠佳或加重，则可选择经前路齿状突切除＋后路减压、植骨融合内固定术（枕颈区重建）。（３）以往的仅单纯行前路减压或单纯后路减压手术后，神经症状体征无改善并渐进性加重的Ａ型颅底凹陷患者，颈椎牵引后，选择单纯后路Ｇｏｅｌ技术。术后神经症状改善欠佳或复位后无效，则可选择经口齿状突切除＋后路减压、植骨融合内固定术（枕颈区重建）。（４）固定性的寰枢椎脱位不伴有颅底凹陷症的患者，可选择经口齿状突切除＋后路减压植骨融合内固定术。需注意的是，仅仅分清腹侧受压的病理机制而不试图复位，并不是经前路手术的理由。

颅底凹陷症的病因学发生机制仍需进一步研究探讨。早期明确诊断后，外科手术治疗可以改善、恢复其脊髓损伤的临床症状。目前手术方法较多，尚无统一的标准手术模式。但是随着病因学的深入研究及手术方式的优化改进，相信颅底凹陷症的治疗会获得满意疗效。

参　考　文　献

［１］　ＣｒｏｎｉｎＣＧ，ＬｏｈａｎＤＧ，ＭｈｕｉｒｃｈｅａｒｔｉｇｈＪＮ，ｅｔａｌ．ＭＲＩｅｖａｌｕａｔｉｏｎａｎｄｍｅａｓｕｒｅｍｅｎｔｏｆｔｈｅｎｏｒｍａｌｏｄｏｎｔｏｉｄｐｅｇｐｏｓｉｔｉｏｎ．ＣｌｉｎＲｉｄｉｏｌ，２００７，６２（９）：８９７唱９０３．

［２］　ＧｏｅｌＡ．Ｂａｓｉｌａｒｉｎｖａｇｉｎａｔｉｏｎ，Ｃｈｉａｒｉｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ，ｓｙｒｉｎｇｏｍｙｅｌｉａ：ａｒｅｖｉｅｗ．ＮｅｕｒｏｌＩｎｄｉａ，２００９，５７（３）：２３５唱２４６．

［３］　ＳｍｏｋｅｒＷＲ，ＫｈａｎｎａＧ．Ｉｍａｇｉｎｇｔｈｅｃｒａｎｉｏｃｅｒｖｉｃａｌｊｕｎｃｔｉｏｎ．ＣｈｉｌｄｓＮｅｒｖＳｙｓｔ，２００８，２４（１０）：１１２３唱１１４５．

［４］　ＫｌｉｍｏＰＪｒ，ＲａｏＧ，ＢｒｏｃｋｍｅｙｅｒＤ．Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｎｏｍａｌｉｅｓｏｆｔｈｅｃｅｒｖｉｃａｌｓｐｉｎｅ．ＮｅｕｒｏｓｕｒｇＣｌｉｎＮＡｍ，２００７，１８（３）：４６３唱４７８．

［５］　ＧｏｅｌＡ，ＳｈａｈＡ．Ｖｅｒｔｉｃａｌａｔｌａｎｔｏａｘｉａｌｄｉｓｌｏｃａｔｉｏｎａｓａｃａｕｓｅｏｆｆａｉｌｕｒｅｏｆｍｉｄｌｉｎｅｆｉｘａｔｉｏｎ．ＪＣｌｉｎＮｅｕｒｏｓｃｉ，２０１０，１７（１０）：１３４５唱１３４６．

［６］　ＳｍｉｔｈＪＳ，ＳｈａｆｆｒｅｙＣＩ，ＡｂｅｌＭＦ，ｅｔａｌ．Ｂａｓｉｌａｒｉｎｖａｇｉｎａｔｉｏｎ．Ｎｅｕｒｏｓｕｇｅｒｙ，２０１０，６６（３Ｓｕｐｐｌ）：３９唱４７．

［７］　ＧｏｅｌＡ．Ａｔｌａｎｔｏａｘｉａｌｊｏｉｎｔｊａｍｍｉｎｇａｓａｔｒｅａｔｍｅｎｔｆｏｒａｔｌａｎｔｏａｘｉａｌｄｉｓｌｏｃａｔｉｏｎ：ａｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｙｒｅｐｏｒｔ．Ｔｅｃｈｎｉｃａｌｎｏｔｅ．ＪＮｅｕｒｏｓｕｒｇＳｐｉｎｅ，２００７，７（１）：９０唱９４．

［８］　ＨｅｄｅｑｕｉｓｔＤ，ＢｅｋｅｌｉｓＫ，ＥｍａｎｓＪ，ｅｔａｌ．ＳｉｎｇｌｅｓｔａｇｅｒｅｄｕｃｔｉｏｎａｎｄｓｔａｂｉｌｉｚａｔｉｏｎｏｆｂａｓｉｌａｒｉｎｖａｇｉｎａｔｉｏｎａｆｔｅｒｆａｉｌｅｄｐｒｉｏｒｆｕｔｉｏｎｓｕｒｇｅｒｙｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈＤｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｓｐｉｎｅ（ＰｈｉｌａＰａ１９７６），２０１０，３５（４）：１２８唱１３３．

［９］　ＭｅｎｅｚｅｓＡＨ．Ｓｐｅｃｉｆｉｃｅｎｔｉｔｉｅｓａｆｆｅｃｔｉｏｎｔｈｅｃｒａｎｉｏｃｅｒｖｉｃａｌｒｅｇｉｏｎ：ｏｓｔｅｏｇｅｎｅｓｉｓｉｍｐｅｒｆｅｃｔａａｎｄｒｅｌａｔｅｄｏｓｔｅｏｃｈｏｎｄｒｏｄｙｓｐｌａｓｉａｓ：ｍｅｄｉｃａｌａｎｄｓｕｒｇｉｃａｌｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｂａｓｉｌａｒｉｍｐｒｅｓｓｉｏｎ．ＣｈｉｌｄｓＮｅｒｖＳｙｓｔ，２００８，２４（１０）：１１６９唱１１７２．

［１０］　ＢｏｎｏＣＭ，ＶａｃｃａｒｏＡＲ，ＦｅｈｌｉｎｇｓＭ，ｅｔａｌ．Ｍｅａｓｕｒｅｍｅｎｔｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓｆｏｒｕｐｐｅｒｃｅｒｖｉｃａｌｓｐｉｎｅｉｎｊｕｒｉｅｓ．Ｓｐｉｎｅ（ＰｈｉｌａＰａ１９７６），２００７，３２（５）：５９３唱６００．

［１１］　ＨｗａｎｇＳＷ，ＨｅｉｌｍａｎＣＢ，ＲｉｅｓｅｎｂｕｒｇｅｒＲＩ，ｅｔａｌ．Ｃ１唱Ｃ２ａｒｔｈｒｏｄｅｓｉｓａｆｔｅｒｔｒａｎｓｏｒａｌｏｄｏｎｔｏｉｄｅｃｔｏｍｙａｎｄｓｕｂｏｃｃｉｐｉｔａｌｃｒａｎｉｅｃｔｏｍｙｆｏｒｖｅｎｔｒａｌｂｒａｉｎ