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先天性睾丸发育不全综合征
XYY综合征
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• XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为， 有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ B ）
A.患者为男性，是由母方减数分裂产生异常 卵细胞所致
B.患者为男性，是由父方减数分裂产生异常 精子所致
C.患者为女性，是由母方减数分裂产生异常 卵细胞所致
1.母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎 儿患先天性心脏病或先天性白内障。
这些疾病不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程 受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。
2.胎儿在出生前，染色体畸变或致病基因已表达 或形成，如：并指、先天聋哑、白化病、先天性 愚型。
这些疾病是由遗传决定的内因所致，是遗传病。
患儿由于肌肉 萎缩、无力而 导致行走困难， 患病后期双侧 腓肠肌呈假性 肥大。患儿多 于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
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抗维生素Ｄ佝偻病 （X、显）
患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形 （如鸡胸）、生长缓慢等症状。
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想一想、填一填
单基因遗传病和多基因遗传病合称为 基因病
腭裂
群体发病率 0.01%
无脑儿
0.20%
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单基因遗传病 ----由一对等位基因控制
常染色体 性染色体
隐性致病基因 显性致病基因
如：苯丙酮尿症 地中海贫血 白化病 黑尿症
如：多指 并指 软骨发育不全
隐性致病基因 如：进行性肌营养不良
显性致病基因 如：抗维生素Ｄ佝偻病
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苯丙酮尿症 (常、隐）
白化病（常、隐）
当人的染色体发生异常时，是否 也会引起相应的遗传病呢？
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先天智力障碍
• 先天智力障碍患者智 力低下，眼间距宽， 外眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 50%患者先天性早夭。
• 其发病率约为新生儿 的1/660。我国每年 新出生的病人约2万人， 患者总数估计不少于 100万人。
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看 一 看 比 一 比
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地中海贫血 （常、隐）
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几种由常染色体隐性基因引起的疾病病因示意图
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
pp
cc
（苯丙酮尿症）
(白化病）
苯丙酮酸
尿黑酸
尿 黑
aa (黑尿症)
酸
氧
化
酶
CO2 H2O
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深圳罕见多指并
指家系(常、显）
软骨发育不全 （常、显）
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进行性肌营养不良 （假肥大型）患儿
（X 、隐）
A.(1)(2) B.(1)(3) C.(1)(4) D.(2)(3)
• 3.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的
过程中，第21号染色体没有分离。女患者与正常
人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（ C）
A.0
B.1/4 C.1/2 D.1
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谢 谢！
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你知道吗？ 下面的先天性疾病都是遗传病吗?
性染色体是否也会发生异常呢？
• 由性染色体异常引起的疾病称为 性染色体遗传病
性染色体也会发生数目的减少和增加
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性染色体数目减少------性腺发育不全综合征
染色体组 45，XO
患者女性第二性征不发育，卵巢 发育不良，身材矮小，有颈蹼， 智力差等。
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性染色体数目增加
染色体组 47，XXY 染色体组 47，XYY
造成的。
经济负担： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需 为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万名病残儿
生活费用： 120万人*40万元=4800亿元
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填一填
1.人类基因遗传病 （1）多基因遗传病 （2）单基因遗传病
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多基因遗传病 -----由多对基因控制
常见：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病等。
D.患者为女性，是由父方减数分裂产生异常 精子所致
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练一练
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
1.苯丙酮尿症
A.常显
2.21三体综合征
B.常隐
3.抗维生素D佝偻病 C.X显
4.软骨发育不全
D.X隐
5.进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
6.青少年型糖尿病
百度文库
F.常染色体异常病
7.性腺发育不良
G.性染色体异常病
先天智力障碍患者的染色体组型图解 正常人的染色体组型图解 21三体综合征
• 患者体细胞中的染色体与正常体细胞中的染色 体在数量上有什么不同？
• 出现异常的染色体是常染色体还是性染色体？14
如:人的第5号染色体的部分 缺失会引起猫叫综合征
由常染色体异常引起的疾病为 常染色体遗传病
? 常染色体异常包括 数目 或 结构 异常
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• 1.下列疾病不属于基因病的是( C )
A.腭裂
B.无脑儿 C.肝炎 D.黑尿症
• 2.18三体综合征患者智力低下和生长发育缓慢， 小颌、低耳位、摇椅样足、手指痉挛。在下列人 类的生殖细胞中，可能结合产生这样的男性患者
的生殖细胞是（ C ）
(1)23+X (2)22+XY (3)21+Y (4)22+Y
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新沂市第一中学 刘复刚
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考考你 下面的各种疾病属于哪种疾病？
1：SARS
2：爱滋病
传染病
3：白化病 4：红绿色盲
遗传病
5：大脖子病 6：克山病
因缺少微量元素而引起的疾病
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我国遗传病的发病现状：
1.我国遗传病患者占病人总人口:25%-30% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，许多都是由于遗传因素