横纹肌溶解症

（8）遗传性疾病：某些横纹肌溶解的原因不明确，住院病人最低限度至中度劳累后横纹肌溶解再发或由于儿童期的病毒感染后出现的横纹肌溶解，在这样的情况下应该考虑遗传性疾病的可能。引起横纹肌溶解的遗传性疾病大致可分3类：
①脂类代谢障碍：包括肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症、肉毒碱缺乏症、短链和长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症。
（2）全身症状和体征包括棕色尿（常作为首发表现）、发热、全身不适、恶心、呕吐、精神错乱、精神激动、谵妄、少尿或无尿。
有时患者可能无任何的症状和体征，而仅表现为血肌酸激酶(CK)的升高。
2．并发症
横纹肌溶解症的并发症可分为早期并发症和晚期并发症。
（1）早期并发症：主要表现为电解质紊乱。大量肌肉破坏可继发严重的高钾血症，引起心律失常，甚至可能导致心跳骤停。低钙血症是另一种早期并发症，可能是溶解的肌肉细胞释放出大量磷酸盐引起。大约25%的横纹肌溶解病人会发生肝功能异常，损伤的肌肉释放的蛋白酶可引起肝脏的炎症反应。
（4）体温过高：中暑、恶性高热等均可引起横纹肌溶解。
（5）感染：许多病毒或细菌性感染与RM的发生有关。
①病毒性感染：包括乙型流感病毒、副流感病毒、腺病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、 EB病毒、HIV病毒等
②细菌性感染：包括链球菌、沙门氏菌、军团杆菌、葡萄球菌、李斯特菌属等。
他汀类降脂药物引起RM的发病率为0.1％～0.2％，但近年有报道高达0.5％～1％。目前，国内外文献报道的病例均是治疗剂量时发生，出现时间是用药后36小时至24个月不等，大部分发生于3个月之后，如同时服用环孢素、烟酸衍生物、伊曲康唑、红霉素、克拉霉素、阿奇霉素等影响细胞色素P450酶系的药物时更易发生。
（2）碱化尿液：予NaHCO3，目标：尿PH>6.5-7.0；
（3）保护肾小管细胞的药物：抗氧化剂（谷胱甘肽、VitE、VitC）、小剂量多巴胺、铁螯合剂等；
（4）清除血肌红蛋白：Mb17.5KD，一般血透无法清除血；液灌流、血浆置换及血滤可增加Mb清除，但并不改善预后；
（5）不主张用除甘露醇外的利尿剂，包括袢利尿剂。
（6）其他 血常规检查包括血红蛋白、红细胞计数、红细胞比容，以估计创伤性RM中失血、血浆成分的丢失，贫血和少尿期尿潴留的程度；测定血小板，出凝血时间，可提示机体凝血、纤溶机制的异常；白细胞计数提示有无感染存在；血气分析及pH测定提示有无酸中毒。
（7）心电检查重点检查高血钾对心肌的损害。
肌肉活检并进行组织化学分析对确定病因是非常必要的。对于病因明确、症状典型的RM，可根据临床表现及实验室检查作出诊断，不必强求肌肉病理检查，以免耽误治疗。
实验室检查是诊断RM的重要依据。
（1）肌酸激酶(CK)及其同工酶 是诊断RM最重要也是最敏感的指标，血清CK水平在肌肉损伤后2～12 h开始升高，1～3 d达高峰，3～5 d后逐渐下降。CK水平并不直接反映病情的严重程度。
（2）血肌红蛋白测定 肌损伤后肌细胞坏死，肌红蛋白释放入血造成肌红蛋白血症。
（2）酗酒：大约20％ RM的发生与饮酒有关。目前认为，乙醇本身对肌肉有间接损害作用，在饥饿、低血钾等状态下更易造成能量合成障碍；同时，由于醉酒后长时间昏睡造成肌肉的直接压迫，导致肌肉缺血、水肿、筋模腔压力升高，肌肉坏死溶解。
（3）肌肉过度活动所致的非创伤性RM：剧烈运动如马拉松比赛等可能引起RM，尤其是以前未经训练的人突然的过量运动。
③其他：如曲霉菌属、气珠菌属、螺旋体、疟疾衣原体等也可引起NRM。
（6）结缔组织病：一些结缔组织疾病如多发性肌炎、皮肌炎等可以导致横纹肌溶解。
（7）代谢性或内分泌性疾病：电解质紊乱（低钠血症、高钠血症、 低钾血症、低钙血症、低磷血症）、非酮症高渗性综合征、甲状腺机能减退、甲状腺功能亢进、糖尿病酮症酸中毒等也可以引起RM，虽然比较少见，但比较危重。
（2）急性肾功能衰竭和弥漫性血管内凝血：是RM 的晚期并发症（一般发生在12-24小时后）。急性肾功能衰竭是最严重的并发症，具有高发病率和死亡率的特点。当CK水平高于16，000单位/L时很可能联合肾功能衰竭。肌红蛋白性肾功能衰竭的病人血清肌酸酐水平上升的速度（达2.5mg/dl.d [220umol/L]）显著的快于其他原因引起急性肾衰患者。弥散性血管内凝血常发生在出现横纹肌溶解后的第3-5天。
（3）尿液分析 肌红蛋白尿是诊断RM的一个重要依据，但尿肌红蛋白阴性不能排除RM。肌红蛋白尿时尿离心沉淀没有红细胞，而尿潜血阳性。因肌红蛋白尿往往出现在发病几天后，故不能以此作为观察疗效的指标。
（4）电解质紊乱 在RM早期可有血钾、血磷进行性增高，血清钙降低。
（5）肾功能的变化 肌肉损害释放的大量肌酸在血液中转变为肌酐，故RM时肌酐的增高多大于尿素的增高，还可出现高尿酸血症等。并发急性肾功能衰竭时出现肌酐异常。
一. 病因及危险因子
有关RM的病因大致可分为非创伤性和创伤性两大类。
1．非创伤性横纹肌溶解：习惯上将非外伤因素引发的RM称为非创伤性横纹肌溶解症（NRM），各种常见的危险因素如下。
（1）药物和毒性物质：能引起严重肌肉损害的药物有150 余种,多见于药物滥用者。羟甲戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂（他汀类）、环孢素A、依曲康唑、乙琥红霉素、秋水仙碱、皮质激素等药物均对横纹肌有直接损害作用；中枢神经系统抑制药、可卡因、安非他命、麦角酰二乙胺等药物对横纹肌有间接损害作用。
4、积极纠正水电解质、酸碱紊乱：如合并严重的高钾血症、代谢性酸中毒时，应进行相应救治，必要时血液透析治疗。除非有明显的症状，否则低钙血症不用纠正，以避免加重钙超载。
5、血透或血滤：血液透析可以作为每日的常规治疗，若பைடு நூலகம்发生急性肾衰则可能需要替代治疗。
②碳水化合物代谢障碍：包括肌磷酸化酶缺乏症（糖原贮积病(V型))、磷酸化酶激酶缺乏症、乳酸脱氢酶缺乏症（特征为肌酸激酶升高和而乳酸脱氢酶正常)、磷酸甘油酸变位酶缺乏症、磷酸果糖激酶缺乏症。
③嘌呤代谢障碍：Duchenne型肌营养不良、嘌呤核苷酸脱氨酶缺乏症。
2.创伤性横纹肌溶解
RM是严重创伤后的一种危重并发症，比较常见的原因包括电休克和挤压伤。在挤压伤综合症患者中，横纹肌溶解症的发生是因为坏死的肌肉组织在肌肉压迫解除后进入血液循环，例如那些在车祸或建筑倒塌受到挤压的伤员。
（3）间隔综合征：可以发生在RM早期或晚期，主要发生于肌肉损伤或过度肌肉活动者。被过紧的绷带缠绕导致肌肉扩张受限的肌肉最容易受累，比如前胫骨的肌肉。如果对该并发症的诊断延误6小时以上，有可能会导致不可逆的肌肉损伤或坏死。当间隔的压力大于30mmHg时应考虑筋膜切开减压术。
三. 诊断
早期识别横纹肌溶解症并对其并发症做出及时处理是治疗成功的关键。有挤压伤、运动负荷、酗酒、应用某些药物或毒性物质后的病人出现局部肌肉疼痛、无力、肿胀及触痛，或者伴有恶心、全身不适等症状时，应怀疑可能发生了横纹肌溶解。详细询问病史，有助于明确病因。
横纹肌溶解症(rhabdomyolysis，RM)是指各种原因引起的横纹肌(骨骼肌)细胞受损、溶解，从而使细胞膜的完整性发生改变，肌细胞内容物（包括钾、磷酸盐、肌红蛋白、肌酸激酶和尿酸）释放进入细胞外液及血液循环，并可致死的一组临床综合征。该综合征可出现局部及全身症状，可能发生早期或晚期并发症。对横纹肌溶解症的早期诊断和干预是防止晚期并发症的关键。
二. 临床表现及并发症
横纹肌溶解症的许多临床特征都是非特异性的，并随潜在条件的改变其病程也发生变化。RM有局部及全身表现，可发生早期或晚期并发症。对横纹肌溶解症的早期诊断是防止晚期并发症的关键。
1．临床表现
（1）RM的局部症状和体征包括肌肉疼痛、无力、肿胀及肌肉触痛，创伤性RM可见肌肉损伤；
四. 治疗原则
横纹肌溶解症的主要治疗目的是保护肾功能。治疗原则如下：
1、 稳定患者生命体征；
2、去除横纹肌溶解的诱因、病因；
3、预防急性肾小管坏死：
（1）容量复苏：最重要的治疗。
① 予盐水及甘露醇；
② 尽早进行，最好在肌肉受伤后6小时内开始；
③ 初始等渗盐水1.5L/Hr，保持尿量200-300ml/Hr直至肌红蛋白尿消失；但仍需大量静脉补液至少至CK?1000U/L；