出生缺陷干预与常见遗传病的防治

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染色体是遗传物质的载体，决定和控制各种性状 的基因呈直线排列在各条染色体上
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1.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因 座控制。
2.染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所 导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕不育、 先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。
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人类细胞中有 23对染色体， 其中有22对常 染色体，另一
对为性染色体。
男性的性染色 体为1条X染 色体和1条Y 染色体，女性 的为2条X染 色体。(如图： 正常女性的核 型图46XX)
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染色体由两条染色 单体组成，中间有 一个相连接的地方， 称为着丝粒，着丝 粒将染色体分为两 个部分，一段长， 称为长臂，一段短 称为短臂。
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基本要求和重点
一、了解
出生缺陷的分类、我国出生缺陷的现状；出生 缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕 期优生检查常用技术。
二、熟悉
出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常 见出生缺陷疾病及干预措施。
三、掌握
孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定“禁 止结婚”的两类情形；婚检的意义、常规项目和程 序；孕检的意义、常规项目和程序
3.多基因病：由两个或两个以上的基因座共同作用 所致，同时疾病的形成还受到环境因子的影响。
4.线粒体病：与线粒体DNA突变有关
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随着环境因素导致的疾病受到逐步控制， 遗传性疾病的危害就显得越来越突出，尽 管每种遗传病的发生率非常低，但遗传病 的种类非常多，因此遗传病的总发病率还 是相当可观。遗传性疾病一般非常严重， 大多数不可治疗，因此，对遗传性疾病的 防治应该重在预防。
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教学内容（一）
出生缺陷干预
出生缺陷的定义、病因、分类 出生缺陷的流行病学 出生缺陷干预工程 出生缺陷三级预防
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出生缺陷的定义
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●出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指 婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发 育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、 结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗 传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、 免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在 (消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和 肢体等)各器官系统.
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组成不同组织或器 官的细胞大小、形 状和功能彼此不同， 但是基本结构是相 似的，都是由细胞 膜、细胞质和细胞 核组成。在细胞分 裂间期的细胞核内， 有DNA分子和蛋白 质结合组成的细丝 状染色质。在细胞 进行有丝分裂阶段。 细丝状的染色质经 过螺旋化，折叠、 缩短形成具有一定 形状大小的染色体。
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人体在生长发育过程中，细胞 通过有丝分裂来增加细胞的数 目，在进行分裂之前，一条染 色体复制成为两条完全相同的 染色体单体，通过着丝粒连接 在一起，在细胞分裂中期，这 些已经复制了的染色体整齐地 排列在细胞中央的赤道板上， 然后各染色单体受纺锤丝微管 的牵引，着丝粒纵裂后，分别 移动到细胞的两极，最后细胞 从中央分离，形成两个子细胞。 这样，每个子细胞都得到完全 相同的一套染色体，细胞通过 分裂，遗传物质既没有增加， 也没有减少。
生殖健康助理咨询员培训
第七讲 出生缺陷干预和优生优育咨询
(基础知识--第二章第三节 咨询技能--第一章第二节)
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教学内容源自文库
一、出生缺陷干预 二、遗传咨询 三、常见的出生缺陷疾病和干预措施 四、婚前保健工作的意义、内容和程序 五、孕期保健常识 六、孕期检查的意义、内容和程序
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●先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之 一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。
先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些 孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物 引起的畸胎等。
●出生缺陷是社会家庭的沉重负担。
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出生缺陷的病因
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●出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。
有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾； 有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大 （如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿 出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过 遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊 断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发 育才逐渐显露出来。
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出生缺陷发生的原因十分复杂，个 人层次的直接原因大致上可以分为： (附表) ●遗传因素
●环境因素
●遗传因素与环境因素的相互作用
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出生缺陷原因
因素
比例（%）
基因异常所致遗传
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病
遗传因素
染色体异常所致遗
3--5
传病
发射（治疗及其他）
＜1
环境因素
感染
2--3
母体代谢平衡失调
1--2
各种因素的相互作 用及不明原因
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药物及其他化学物 质
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2--3 65--70
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一、遗传因素与出生缺陷的发生
遗传性疾病是由于遗传物质的改变而导致的疾病
遗传因素可以导致胎儿发育异常，导致先天性疾 病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物 理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病， 却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不 一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到 成年时期才发病。
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二、环境因素与出生缺陷的发生
有害环境可以导致出生缺陷的发生早已 为人们所认识。如1940年澳大利亚发生风 疹大流行，第二年发现婴儿中有先天性失 明的增加；1960年，日本、英国等几个国 家的孕妇由于服用“反应停”发生了近万 例短肢畸形胎儿（海豹畸形）。
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●有害环境通过致突变作用与致畸作用导致出生缺 陷
--突变即生物体的遗传物质在环境有害因素作用下 发生变化。