“遗传性疾病与先天性疾病”简单辨析

摘要：遗传性疾病和先天性疾病是高中生物教材中的一个易混淆的知识点，本文主要从两者的概念和实际病例出发来分析二者的区别。

关键词：遗传性疾病先天性疾病辨析

遗传性疾病和先天性疾病是高中生物教材中的一个易混淆的知识点，学生往往认为先天性疾病就是遗传病，后天出现的疾病不是遗传病。也有学生认为家族性疾病是遗传病，无家族性的散发性疾病就不是遗传病。事实上，并非如此。

遗传性疾病是指人体生殖细胞或受精卵中的遗传物质，包括基因和染色体，在数量、结构或功能上发生改变，包括基因突变或染色体畸变所引起的疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有6700多种。有些遗传病出生时就表现出症状，如先天愚型、多指（趾）、脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门、先天性聋哑、血友病、白化病等。但有些疾病在出生一定时间后才发病，有时要经过几甚至几十年后才能出现明显症状。例如肌营养不良要到儿童期才发病；先天性肌紧张症一般到青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发出现；遗传性小脑性运动失调，一般在35-40岁发病；先天性卵巢发育不全症，直到青春期因无月经或不孕就医检查后才被发现。

先天性疾病是指未出生之前或生下来就存在的疾病。是由于胎儿在母体内生长发育过程中，受某种因素影响，例如大剂量x线照射、病毒感染、嗜烟、酗酒、缺氧、应用某些药物等而使胎儿发生某些缺陷和畸形；父亲也可以通过精子将有害因子带给母亲而影响胎儿。例如，母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，会引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障；母亲感染了肝炎病毒、艾滋病病毒和梅毒等都可以传给新生儿而致先天性感染；一种可减轻妊娠反应的药物"反应停"导致胎儿发生海豹肢畸形等。这些虽然是先天的，但这是环境因素影响的结果，并非基因改变所致，也不能将他传给后代，所以不是遗传病。

家族性疾病也不等于遗传性疾病。一些遗传内因决定的疾病，由于在同一家族中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现出家族性。但有些遗传病也不一定表现出家族成员聚集史，如苯丙酮尿症，患者家中往往几代都无此病患者，而且该患者的双亲外表都正常。相反，同一家族的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族成员聚集史，如维生素c缺乏所引起的坏血、缺典引起的甲状腺肿大、饮食中缺乏维生素a引起的夜盲症、环境低硒引起的大骨节病、还有一些寄生虫病及烈性传染病等，这些都可有家族中多人发病的情况，但不能认为是遗传病。

此外，由于每个人的遗传性的不同，也可表现对某些疾病的遗传易感性不同，只要遇到一定的条件影响，就可能发生相应的疾病，如糖尿病、高血压、冠心病、消化道溃疡以及某些肿瘤的发病常有遗传因素的作用，即具有遗传素质，是否发病还要受饮食习惯、生活方式、环境因素等的影响。另有一些遗传病，则需要环境中一定诱因的作用下才发病，例如半乳糖血症，必须是纯合隐性的婴儿吃了乳糖以后才发病；蚕豆病患者只有吃了蚕豆才能诱发溶血性贫血等。

因此，判断是否为遗传病，不能单从出生时是否有病症来决定，要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析、地方调查等来判断是否是遗传病。