【人教版】人类遗传病PPT精品课件1

解析： 男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A 错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病， 后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上 不可能携带致病基因，C错误。
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注意区分先天性疾病，家族性疾病与遗传病 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个 月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在 个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾 病不一定不是遗传病。
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题组一 人类遗传病的类型与特点
1．下列肯定是遗传病的是 (D )
A．家庭性疾病
B．先天性疾病
C．终生性疾病
D．遗传物质改变引起的疾病
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2．(2019·云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正
确的是( D )
A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三 体综合征
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3．(2019·宁夏银川检测)下列关于X染色体上显性基因(B)决定
的人类遗传病的说法，正确的是( D )
A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病 B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因 D．患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性
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巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行 性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、 软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天 性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、 先天愚型、猫叫综合征)
(3)意义：
认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系，
有利于 诊治和预防人类疾病。
[思考] 不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？
提示： 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如
人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
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基础速练
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ×) (2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(2015·新课标卷Ⅰ， 6C)( ×) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( √ ) (4)遗传病患者一定携带致病基因( ×) 2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ×) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工( ×) (3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防( √ )
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(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体 组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色 体，故图3为果蝇基因组。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2 ＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10 条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X或 38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
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2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
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(3)产前诊断：
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3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
Βιβλιοθήκη Baidu(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
人类基 关注 保 证
影响
因组计划
人体健康
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知识梳理 重难透析
考点一 人类遗传病的类型、监测及预防
1．人类常见遗传病 (1)概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 单基因 遗 传病、 多基因 遗传病和 染色体异常 遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例 [连线]
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提示： ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ①⑤—b—Ⅰ ③—c—Ⅲ、Ⅴ
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2．下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染 色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。
(1)图2、3、4中表示染色体组的是____，表示基因组的是_____。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？
(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组
的染色体？
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
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5．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( ) A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA 序列 B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染 色体上对所于有某多的倍D体NA植序物列来说，基因组只有一 C．人个类，基而因染组色体计组划可对以于有诊多治个 人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基 因组
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题组二 遗传病的监测、预防及人类基因组计划
4．以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 ( D )
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
解析： 羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传 病。