遗传性共济失调

神经性肌强直
▪ 是由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉 活动的疾病，又称Isaacs综合征、连续性肌 纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等，是 一种少见的慢性进行性神经肌肉疾病。本病 多见于青少年，男女均可患病，部分患者有 家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特 征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主 连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者 睡眠中仍可出现。
▪ 3、反射：上肢深反射正常偏活跃，下肢膝反 射消失，踝反射消失，无阵挛。Hoffmann-， Rossolimo-。浅反射基本正常。无病理反射。
▪ 4、感觉系统基本正常。
查体
▪ 5、脑膜刺激征▪ 6、自主神经：卧立位试验正常。有“肠炎”
病史，解稀便，小便正常。
辅助检查
▪ 肌电图，神经传导速度：神经源性损害 ▪ 头颈MRI+MRA:见少许缺血灶，余未见异常。 ▪ 颈椎MRI+MRA椎间盘突出(C4-6),颈椎退变， ▪ 血尿粪、生化、甲状腺、肿瘤、糖化、同型
诊断
▪ 遗传性共济失调
主要表现
▪ 遗传性共济失调
• 慢性进行性小脑性损害 • 肌张力异常 • 后期出现腱反射异常和智能障碍
鉴别诊断
▪ Friedreich型共济失调 ▪ 脊髓小脑性共济失调 ▪ 遗传性痉挛性截瘫 ▪ 腓骨肌萎缩症 ▪ ALS+帕金森 ▪ CRDP ▪ 神经性肌强直 ▪ 梅毒性痴呆 ▪ 变性病 ▪ 毒物、药物、酒精中毒等。
HSP
▪ 遗传性痉挛性截瘫（HSP）变异型（FergusonCritchley综合征）
▪ HSP伴脊髓小脑和眼部症状 ▪ 常染色体显性遗传 ▪ 临床表现30-40岁出现脊髓小脑共济失调、双腿痉
挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神 经萎缩、复视、水平眼震、侧向及垂直注视受限， 构音障碍，颇似多发性硬化。可在一个家族几代出 现。可伴椎体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、 前冲步态和不自主运动。 ▪ 对症治疗，康复。
遗传性共济失调
陈建明
病史
▪ 患者老年男性，57岁，因“消瘦、乏力四年， 加重一年”入院，
▪ 既往有陈旧性TB病史，否认高血压、糖尿病 病史，否认过敏史，否认手术史。
▪ 父亲无类似病史。母亲约70岁发病，现78岁， 已卧床两年。大女儿现32岁，诉常摔跤。二 女儿现28岁，无症状。
查体
▪ 查体：神清，消瘦，心肺听诊无异常。腹部无压 痛，四肢无水肿。
▪ 3、实验室检查 有代谢分子遗传和影像学证 据支持的其他病因。
遗传性共济失调伴肌萎缩症
▪ 简称Roussy-Levy ▪ Baidu Nhomakorabea常在婴儿发病，相对良性病程，表现为感
觉共济失调，缓慢进展病情，没有小脑受累 表现，（构音障碍、震颤、眼球震颤）。有 腓骨肌萎缩，弓形足、反射消失、神经传导 速度减慢、神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构。 类似CMT1型，但是有震动觉及位置觉缺失， 感觉性共济失调和姿势性震颤。
ALS+帕金森
▪ ALS表现和帕金森综合征变现叠加。
MSA-C
▪ 排除标准1、病史：30岁以前发病；相似的家 族史；有系统疾病或可查出原因能解释临床 症状；和药物无关的幻觉。
▪ 2、存在痴呆；垂直扫视明显缓慢；或垂直性 核上性凝视麻痹；存在局限性皮质功能障碍， 如失语、异己手综合征和顶叶综合征。
▪ 起病隐袭 缓慢进展 成人需维生素E耗竭过程中产生 症状，儿童出现早，因为发育尚未完整的神经-肌肉 组织对维生素E缺乏高度敏感。
▪ 表现1、共济失调（极似Friedreich ）2、肌无力3、 腱反射减低或消失。（本病早期体征）4、本体感 觉障碍5、眼症状6、其他。
▪ 诊断：具有慢性脂肪吸收障碍的肝胆疾病或肠道疾 病的患者，出现缓慢进行性共济失调，行走无力为 主的神经-肌肉综合征，应怀疑本病，血清维生素E 浓度低于11.6umol/L或血清维生素E/胆固醇比值＜3 即可确诊。
神经性肌强直
▪ 诊断根据患者多为青、少年及成人，临床表 现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵 硬及疼痛，并常出大汗即应考虑本病。肌电 图检查显示持续性电活动即可诊断。肌肉及 腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少 数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全 面检查。
▪ 治疗针对病因 缓解症状。
维生素E缺乏
▪ 颅神经：瞳孔2.5mm，对光反射存在，灵敏。见 水平粗大眼震。偶有上视不能，两侧外展露白23mm。舌肌纤颤，无萎缩。余颅神经正常。
▪ 运动系统：1、全身肌肉肌容积轻度萎缩。肌张力 基本正常。肌力下肢近端肌力稍弱5-（下蹲不能 站立）。余肌力正常。无不自主运动。
查体
▪ 2、指鼻试验 见意向性震颤。轮替试验基本 正常，跟膝胫试验+，闭目难立征（+），小 脑步态。
半胱氨酸、凝血大致正常。
小脑
外形
分部
按外形
绒球小结叶
按发生
原小脑
半球内侧部+其余小脑蚓 旧小脑
小脑半球外侧部 新小脑
按纤维连系
前庭小脑 脊髓小脑 大脑小脑
功能
维持平衡 调节肌张力 运动协调
定位
▪ 脊髓小脑束 ▪ 分为前后束，分别位于外侧索周边的前后部，
将下肢和躯干下部的深感觉信息经小脑上下 脚传入小脑皮质，与运动与姿势的调节有关。
CMT
▪ 1型在10岁内起病，2型20岁后或更晚 ▪ 肢体远端肌肉萎缩，自足和小腿开始，出现
跑步机行走困难，足下垂，弓形足和锤状趾 畸形。晚期鹤腿畸形。数年后波及手肌和前 臂，肌萎缩很少超过肘部和大腿的中1/3.
慢性炎症性脱髓鞘性多发神经病 （CIDP）
▪ 40一60岁多见，男女发病比率相近。较少有明确的前驱感染史。慢性起病，症 状进展在8周以上，但有16%的患者呈亚急性起病，症状进展较快，在4—8周内 即达高峰，且对糖皮质激素反应敏感，这部分患者目前仍倾向归类于CIDP而非 AIDP。CIDP症状局限于周围神经系统，主要表现为：(1)脑神经异常：不到10% 的患者会出现面瘫或眼肌麻痹，支配延髓肌的脑神经偶可累及，可出现构音障碍 （9%），吞咽困难（9%）。(2)肌无力：大部分患者出现肌无力，可累及四肢 的近端和远端，但以近端肌无力为突出特点。典型的无力表现为对称性的近端和 远端肢体无力，一般由双下肢起病，自远端向近端发展；呼吸肌受累较少见 （11%）。(3)感觉障碍：大部分患者表现为四肢麻木，部分伴疼痛。可有手套、 袜套样针刺觉减退，还可有深感觉减退，严重者出现感觉性共济失调。但感觉查 体客观的感觉障碍一般不突出。 (4)腱反射异常：腱反射减弱或消失，甚至正常 肌力者的腱反射减弱或消失。(5)自主神经功能障碍：可表现为体位性低血压、 括约肌功能障碍及心律失常等。少数患者出现Horner征、阳痿（4%）、尿失禁 （2%）、视盘水肿、视力下降等。约5%的CIDP患者可同时出现中枢神经系统 损害，脱髓鞘性病变可见于大脑和小脑，类似多发性硬化，免疫治疗后中枢神经 系统症状和脑部影像学改变可消失。
Friedreich型共济失调
▪ 常染色体隐性遗传，近亲结婚发病率高。 ▪ 临床表现：4-15岁起病，偶见婴儿和50岁起病，男女均受累，
首发症状为进展性步态失调，两年内出现双上肢共济失调， 早期膝反射及踝反射消失。小脑性构音障碍或爆发性语言。 双下肢位置、震动受损，轻触觉、痛温觉通常不受累。双下 肢无力发生较晚。可为上或下运动神经元受损或两者都有。 ▪ 其他：脊柱后侧凸畸形、心肌病（致死主要原因），视神经 萎缩、眼震（多为水平性） ▪ MRI提示脊髓变细。 ▪ 无特效治疗，康复为主。
脊髓小脑性共济失调
▪ 常染色体显性遗传（SCA）基因分型有29型 ▪ SCA3常见于中国、德国、西班牙。 ▪ 临床表现：典型表现遗传早现。共同特点：30-40岁隐袭起
病，缓慢进展，也有儿童及70岁起病者。下肢共济失调为首 发症状，走路摇晃，突然跌倒，讲话含糊不清，双手笨拙， 意向性震颤，眼震、痴呆和远端肌萎缩。检查有肌张力障碍， 腱反射亢进，病理征，痉挛步态，音叉震动觉及本体觉丧失， 常10-20年不能行走。 ▪ SCA3：肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼。 ▪ 金刚烷胺可改善共济失调。共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮。
药物毒物
▪ 药物 ▪ 毒物 ▪ 酒精 ▪ 梅毒：脊髓痨损害后根及后束，出现典型的
感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体 束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson 氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑 脊液华康氏反应阳性。