G6PD缺乏症

发病机制
GSH可消除机体在氧化还原反应中产生的有毒物质过氧化 氢，从而保护血红蛋白及红细胞膜上的巯基免受氧化破坏， 维持红细胞的正常形态结构和功能。 当机体内G6PD缺乏或活性过低时导致GSH缺乏，过氧化氢 将血红蛋白β链表面第93位半胱氨酸的巯基氧化，进一步 氧化血红蛋白内部的巯基，致使血红蛋白变性形成Heinz小 体，附着于红细胞膜上，使红细胞变形性降低，通过脾、 肝窦遭阻留被破坏；过氧化氢同时也可破坏红细胞膜上的 巯基，使红细胞破裂，引起血管内和血管外溶血。 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者，其红细胞不能经磷酸戊糖途径 获得充足的NADPH，难以使谷胱甘肽保持还原状态，因而 表现出红细胞易于破裂，发生溶血性黄疸。
遗传基础
G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传，G6PD定 位于Xq28，含13个外显子，全长18kb，编码531 个氨基酸残基的G6PD。其突变产生的变异型有 400多种。男性X染色体上只要带有突变基因即可 患病，女性杂合子表型变异幅度大。
预防
一.群体预防:在G6PD缺乏率高发地区，采用荧光斑点法对人群进行普 查。 （一）蚕豆病：劝说G6PD缺乏者勿食蚕豆（尤是小孩在蚕豆成熟季节 时），另外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕 豆量。 （二）药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者免服 伯喹类药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在因任 何疾病进入医疗机构时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时， 注意应该避免的药物。 （三）新生儿黄疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生儿 筛查，凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比妥， 以防治胎儿溶血。出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯巴比 妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法，直至输血，极力避免核黄疸。 二.个体预防： 在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD缺 乏症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血 药物和接触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测， 扩大预防对象，也是很有必要的。
G6PD缺乏症
即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ，由于患者在进食蚕豆蛋白制品 或吸入蚕豆花粉时亦可诱发溶血 ，故又称蚕豆病，是一种常见的 先天性遗传病。
临床表现
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染 等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血 反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性 贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可 引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
葡萄糖
H+ G6PD 6-磷酸葡糖源自文库 磷酸戊糖
发 病 机 制
葡糖-6-磷酸 6磷酸果糖
三磷酸甘油酸
NADP+
NADPH 氧化型谷胱甘肽 （GSSG）
磷酸烯酸丙酮酸
谷胱甘肽 还原酶
ADP
高铁血红蛋白 还原酶 PKD 还原型谷胱甘肽 （GSH）
ATP
高铁血红蛋白 丙酮酸 氧合血红蛋白
Heinz小体
乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）