单核苷酸多态性微阵列技术检测自然流产妊娠产物的应用价值
单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失
父 源性 １５ｑｌ１．２－ｑ１３．１区段 ２３６９９７０１—２８５２５４６０缺 失 了 ４．８２６ Ｍｂ，该 缺 失 区段 与 Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综 合 征 相 关 。 结 论 ＳＮＰ—ａｒｒａｙ技
术 可 以 明 确 诊 断 Ｐｒａｄｅｒ—ＷｉｌＪｉ综 合 征 。
关键 词 ：单核 苷酸 多态性芯 片；Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征 ；染色体 ；微缺 失
孔京 慧 ，章 波 ，葛丽 丽 ，陈重 芬 ，郭鹏 波 ，刘磊 ，宋银 森 （郑 州 大学 附属 儿童 医院 ＆ 河 南省 儿童 医院 ＆ 郑 州儿 童 医院 河 南省 遗传 代谢 性 疾病 重 点 实验 室 郑 州 ４５００００）
摘要 ：目的 采用单核苷 酸 多态性微 阵列 芯片（ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ａｒｒａｙ，ＳＮＰ—ａｒｒａｙ）分析 ｌ例 因生 长发 育迟缓 而诊
制 ，以期能 提高 临 床 医师对 此病 的认 识 。
１ 临 床 资料
１．１ 一 般 资料 患 儿 ，男 ，３岁 ，因 “生 长迟 缓 ３年 ” 于 ２０１８年 １月 收入我 院内分泌遗 传代谢科 。３年 前 因 喂养 困难 ，生 长 发 育迟 缓 ，在 当地 医院 以 “脑损 伤 ”住 院治 疗 ，疗 效 差 。后 因 “中度 营 养 不 良”在 另 一 三 甲 医院 诊 断 “先 天 愚 型？”疗 效 差 ，家 长 要 求 主 动 出 院 。１岁 后食 欲 亢进 ，为 求 进 一 步 治疗 ，收 入本 院。患 儿 系 Ｇ１Ｐ１，足月 顺 产 ，生 后无 窒 息抢 救史 ，出 生体重 ２．６ ｋｇ，出生身长不详。母孕期体健 ，家族 中 无 遗传 疾 病史 。 １．２ 体格 检查 神 志 清 ，身材 匀 称 ，生 长迟 缓 ，身 高 ９６．８ ｅｍ，体 重 ｌ８．５ ｋｇ。体 态 稍 胖 ，面 容 特 殊 ，皮 肤
单核苷酸多态性的研究及其生物学意义
单核苷酸多态性的研究及其生物学意义单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）指的是基因组中存在的单个核苷酸的碱基变异，这种突变通常在不同个体之间产生区别，是人类基因组的主要遗传变异形式。
SNPs在人类遗传学研究中发挥着重要作用，并具有广泛的生物学意义。
SNPs的研究对于揭示人类基因型与表型之间的关系具有重要意义。
通过对SNPs的分析和比较，可以确定在特定基因型的个体中是否存在患病风险或疾病的易感性。
比如，有些SNPs与罕见疾病或普遍疾病（如心血管疾病、癌症、肥胖等）的发生有关。
这些SNPs被用作早期诊断和预测个体风险的生物标志。
此外，SNPs也可以用于遗传学研究中的群体遗传结构分析。
通过对SNPs的分析可以确定个体间的遗传关系、不同种群的遗传特征以及人类种群的起源、迁移和演化历史。
这对于了解人类基因的起源、遗传多样性的形成机制以及种群遗传学的基本规律具有重要意义。
SNPs的研究还有助于药物治疗的个体化。
不同个体对药物反应存在差异，这与SNPs的存在和不同个体的基因型有关。
药物疗效和药物代谢酶的活性受SNPs的影响，因此个体基因型对于药物疗效和安全性具有重要影响。
比如，药物代谢酶基因的SNPs可以解释药物的代谢差异，从而影响药物在体内的水平和暴露时间。
了解个体SNPs的信息，可以为药物的剂量调整和个体化治疗提供依据，提高治疗效果和降低药物不良反应的发生。
SNPs的研究方法包括基因组测序、基因芯片和PCR等分子生物学实验技术。
随着高通量测序技术的发展，大规模SNPs的筛查和定量已成为可能。
此外，利用函数预测和生物信息学分析方法，可以对SNPs进行进一步的功能研究和功能注释。
这有助于深入理解SNPs的生物学意义，揭示SNPs与基因表达调控、蛋白质结构和功能以及病理生理过程之间的关系。
综上所述，SNPs的研究在生物学中具有广泛的意义。
通过分析和研究SNPs，我们可以揭示个体的遗传特征、疾病易感性以及个体对药物的反应差异。
单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊
ａ ｒ ｒ ａ ｙ检测 ， 比较 核型分析与 Ｓ Ｎ Ｐ ａ ｒ ａ ｙ 检 测结 果 ， 并按 年龄分 组 比较 拷贝数 变异 （ Ｃ Ｎ Ｖ ｓ ） 的发生率 差别 。结果 ：核
型分析和 Ｓ Ｎ Ｐ ａ ｒ ａ ｙ均准确发现 ２例 ２ １ 三体 （ ０ ． ６ ４ ％） ， ６例核 型分析提示染 色体 平衡 重组 （ １ ． ９ ２ ％） 的样本经 Ｓ Ｎ Ｐ ａ ｒ ｒ ａ ｙ分析证实不存在 重排片 段重 复或 缺 失。在 ３ ０ ３例 核型 正 常 的胎儿 羊水 细 胞 中， Ｓ Ｎ Ｐ ａ ｒ ｒ ａ ｙ检 测发 现 １ ７ ６例 Ｃ Ｎ Ｖ ｓ ， 其 中良性 Ｃ Ｎ Ｖ ｓ １ ０ ６例 ， 临床意 义不 明确的 Ｃ Ｎ Ｖ ｓ （ ｖ ｏ ｕ ｓ ） ６ １例 ， 新发 Ｃ Ｎ Ｖ ｓ （ ｄ ｅ／ ／ ＇ ￣ ｇ Ｕ Ｏ Ｃ Ｎ Ｖ ｓ ） ９例 ， 未 发现 已知
中国痘 理生理杂志
Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｐ ｈ ｙ ｓ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ２ ０ １ ５ ， ３ １ （ ４ ） ： ７ ０ ７ — ７ １ ２
・
７ ０７ ・
［ 文章编号 ］ １ ０ ０ ０ － ４ ７ １ ８ （ ２ ０ １ ５ ） ０ ４ — 讨单核苷酸多态性芯片 （ Ｓ Ｎ Ｐ ａ ｒ ｒ ａ ｙ ） 在 唐氏筛查 高风险孕妇 胎儿染色 体分析 中的应用 价
值 。方法 ： 选取３ １ ２例 因唐 氏筛查高 风险的孕妇 ， 行羊膜腔穿刺术后 获得 羊水 ， 对羊水进行 Ｇ显带核 型分析 和 Ｓ Ｎ Ｐ
的致病性 Ｃ Ｎ Ｖ ｓ 。唐 氏筛查高风 险组 与唐 氏筛查高 风险 合并 高龄组 Ｃ Ｎ Ｖ ｓ的分布差 别无 统计 学意义 （ Ｐ＞ ０ ． ０ ５ ） 。
胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值
㊃论著㊃D O I:10.3969/j.i s s n.1672-9455.2024.04.007胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值*陈耿波,江矞颖,傅婉玉,王元白,庄建龙,李燕青ә福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心,福建泉州362000摘要:目的探讨单核苷酸多态性微阵列(S N P-a r r a y)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(A R S A)的临床意义㊂方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示A R S A,且所有孕妇均在该院产前诊断中心进行羊水/脐血染色体核型分析及S N P-a r r a y检查,总结分析其染色体检查结果㊁临床表型及妊娠结局㊂结果染色体核型分析检出4例染色体结构异常,包含2例致病性变异和2例46,X N,i n v(9)(p11q13),致病性变异检出率为2.67%(2/75);S N P-a r r a y检出12例异常,包含5例致病性变异(p C N V s)㊁2例存在杂合性缺失(L O H)㊁5例临床意义尚不明确(V O U S),致病性变异检出率为6.67%(5/75)㊂合并心脏其他结构畸形的A R S A胎儿染色体p C N V s检出率最高(33.33%),其次为孤立性A R S A胎儿(10.71%)㊂结论 A R S A胎儿建议进行染色体S N P-a r r a y检查排除染色体微小病变㊂关键词:右锁骨下动脉迷走;单核苷酸多态性微阵列;胎儿;染色体异常;致病性变异中图法分类号:R446.9;R714.55文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)04-0463-04C l i n i c a l v a l u e f o r f e t a l r i g h t s u b c l a v i a n a r t e r y v a g u s b y s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m a r r a y t e c h n i q u e*C H E N G e n g b o,J I A N G Y u y i n g,F U W a n y u,WA N G Y u a n b a i,Z HU A N G J i a n l o n g,L I Y a n q i n gәP r e n a t a l D i a g n o s i s C e n t e r,C h i l d r e n's H o s p i t a l,Q u a n z h o u M a t e r n a l a n dC h i l d H e a l t h H o s p i t a l,Q u a n z h o u,F u j i a n362000,C h i n aA b s t r a c t:O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a l s i g n i f i c a n c e o f s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m a r r a y (S N P-a r r a y)i n t h e t r e a t m e n t o f f e t a l a b e r r a n t r i g h t s u b c l a v i a n a r t e r y v a g u s(A R S A).M e t h o d s T h e f e t u s e s o f75p r e g n a n t w o m e n w h o u n d e r w e n t a n t e n a t a l e x a m i n a t i o n i n Q u a n z h o u M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s p i-t a l f r o m J a n u a r y1,2018t o J u l y31,2022w e r e s e l e c t e d a s t h e s t u d y o b j e c t s.A l l f e t u s e s o f g r a d eⅡt oⅢc o l o r u l t r a s o u n d i n d i c a t e d A R S A,a n d a l l p r e g n a n t w o m e n u n d e r w e n t c h r o m o s o m e k a r y o t y p e a n a l y s i s o f a m n i o t i c f l u i d/u m b i l i c a l b l o o d a n d S N P-a r r a y t e c h n o l o g y e x a m i n a t i o n i n o u r p r e n a t a l d i a g n o s t i c c e n t e r.T h e r e s u l t s o f c h r o m o s o m e e x a m i n a t i o n,c l i n i c a l p h e n o t y p e a n d p r e g n a n c y o u t c o m e w e r e s u m m a r i z e d a n d a n a l y z e d.R e s u l t s C h r o-m o s o m e k a r y o t y p e a n a l y s i s d e t e c t e d4c a s e s o f c h r o m o s o m e s t r u c t u r a l a b n o r m a l i t i e s,i n c l u d i n g2c a s e s o f p a t h o g e n i c v a r i a t i o n a n d2c a s e s o f46,X N,i n v(9)(p11q13),t h e d e t e c t i o n r a t e o f p a t h o g e n i c v a r i a t i o n w a s 2.67%(2/75).S N P-a r r a y d e t e c t e d12a b n o r m a l i t i e s,i n c l u d i n g5c a s e s o f p a t h o g e n i c v a r i a t i o n(p C N V s),2c a-s e s o f h e t e r o z y g o s i t y l o s s(L O H),a n d5c a s e s o f c l i n i c a l s i g n i f i c a n c e u n k n o w n(V O U S).T h e d e t e c t i o n r a t e o f p a t h o g e n i c v a r i a t i o n w a s6.67%(5/75).T h e d e t e c t i o n r a t e o f p C N V s i n A R S A f e t u s e s w i t h c a r d i a c m a l f o r-m a t i o n s w a s t h e h i g h e s t,f o l l o w e d b y i s o l a t e d A R S A f e t u s e s.C o n c l u s i o n F e t a l A R S A r e l a t e s c l o s e l y t o c h r o-m o s o m a l l e s i o n s,a n d S N P-a r r a y d e t e c t i o n i s r e c o mm e n d e d t o i m p r o v e t h e d e t e c t i o n r a t e.K e y w o r d s:r i g h t s u b c l a v i a n a r t e r y v a g u s;s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m a r r a y;f e t u s;c h r o m o s o m-a l a b n o r m a l i t i e s;p a t h o g e n i c v a r i a t i o n胎儿右锁骨下动脉迷走(A R S A)是主动脉弓最常见的先天异常,正常情况下,右锁骨下动脉起源于头臂干,而A R S A直接起源于主动脉弓,位于左锁骨下动脉的远端,通常绕气管和食管后方向右肩部走行,临床上多无明显症状㊂健康人群中A R S A的发生率为1.0%~1.5%,在非整倍体人群尸检中检出率为19%~36%,提示A R S A与胎儿非整倍体异常关系密切[1]㊂本研究回顾分析通过单核苷酸多态性微阵列(S N P-a r r a y)技术联合染色体核型分析产前诊断为A R S A的75例胎儿,对其染色体异常检出情况进行总结,以期为产前遗传咨询提供参考㊂1资料与方法1.1一般资料选取2018年1月1日至2022年7月31日于本院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究㊃364㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第4期 L a b M e d C l i n,F e b r u a r y2024,V o l.21,N o.4*基金项目:福建省卫生健康重大科研专项资助项目[闽卫科教函(2021)905号];福建省科技重大专项[闽财指(2021)741号]㊂作者简介:陈耿波,男,副主任医师,主要从事优生优育及计划生育研究㊂ә通信作者,E-m a i l:l i y a n q i n g.v i p@f o x m a i l.c o m㊂对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示A R S A ,且所有孕妇均在本院产前诊断中心接受羊水/脐血染色体核型分析及S N P -a r r a y 检查㊂根据有无合并其他高危因素将75例胎儿分为孤立性A R S A 胎儿组及非孤立性A R S A 胎儿组,非孤立性A R S A 胎儿组高危因素包括胎儿超声结构异常㊁超声软指标异常㊁孕妇高龄㊁唐氏筛查高风险㊁不良孕产史等㊂所有接受介入性产前诊断的孕妇在检查前均充分知情,并签署知情同意书㊂本研究经本院医学伦理委员会批准(2020N O.31)㊂1.2 细胞培养及染色体核型分析 采用超声引导进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,抽取30m L 羊水或2m L 脐血用于染色体核型分析和S N P -a r r a y 检查㊂20m L 用于羊水细胞培养,羊水培养后收获细胞,制备染色体并染色后进行核型分析㊂羊水细胞共计数可分析核型30个,分析5个核型㊂1m L 脐血用于脐血细胞培养,计数可分析核型20个,分析5个核型㊂染色体的命名参照人类细胞遗传学国际命名体制标准(I S C N 2020)㊂1.3 S N P -a r r a y 检查 将10m L 羊水或1m L 脐血标本送至第三方检查公司(北京贝康医学检验所)采用A f f y m e t r i x C y t o S c a n 750K 芯片进行S N P -a r r a y 检查㊂按照试剂盒说明书,提取羊水细胞基因组D N A ,经稀释㊁消化㊁扩增㊁纯化后,将芯片上的探针与生物素标记的相应待测片段进行杂交㊁洗涤㊁结合染色后放入G e n e C h i p 扫描仪(A f f ym e t r i x 公司)扫描,采用C h r o m o s o m e A n a l ys i s S u i t e (C h A S )v 4.0软件对荧光信号进行分析㊂根据美国医学遗传学与基因组学学会(A C MG )指南,通过查询D G V ㊁OM I M ㊁P u b m e d ㊁D E C I P H E R 及加州大学圣克鲁斯分校(U C S C )数据库对拷贝数变异的临床意义进行分析㊂2 结 果2.1 染色体核型分析结果 共纳入75例产前超声提示A R S A 胎儿,染色体核型分析检出4例染色体结构异常,包括2例致病性变异(分别为47,X N ,+21和嵌合型T u r n e r 综合征)和2例46,X N ,i n v (9)(p 11q13),总检出率为5.33%(4/75),致病性变异检出率为2.67%㊂2.2 S N P -a r r a y 检查结果 S N P -a r r a y 技术共检出12例异常,包括5例致病性变异㊁2例存在杂合性缺失(L O H )㊁5例临床意义尚不明确(V O U S ),检出率为16.00%(12/75),致病性变异检出率为6.67%㊂见表1㊂S N P -a r r a y 技术对AR S A 胎儿染色体异常的致病性变异检出率比传统染色体核型分析检出率提高4%㊂孤立性A R S A 胎儿组㊁非孤立性A R S A 胎儿组染色体异常检出率比较见表2㊂表1 A R S A 胎儿S N P -a r r a y 异常检出情况及妊娠结局随访序号产前诊断指征S N P -a r r a y 检查结果父母验证临床意义核型分析妊娠结局1A R S A22q11.21重复3.3m b -致病性变异未见异常终止妊娠2N T :5.1m m ;静脉导管a 波反向;室间隔缺损,永存左上腔静脉;A R S Aa r r (21)x 3致病性变异47,X N ,+21终止妊娠3心脏强回声;A R S A3p 22.1p 14.3杂合性缺失13.0m bL O H 未见异常活产4A R S A 4q 31.23q 34.1杂合性缺失21.5m bL O H未见异常活产5A R S A22q11.21重复2.5m b致病性变异46,X N ,i n v (9)(p 11q13)活产6D S 1/200;先天性心脏病:法洛四联症,肺动脉闭锁,A R S A ,左上腔静脉存在并引流入左房可能4q 21.22q 22.2缺失11.5m b 致病性变异未见异常终止妊娠7A R S A ;羊水过多;鼻骨发育不良;中筛m o m 异常;2q12.3缺失0.59m b ;17q11.2重复0.464m b V O U S 未见异常活产8A R S A ;肠道强回声4q27缺失0.17m b 遗传自母亲V O U S 未见异常活产9A R S A10q22.1缺失0.18m b 遗传自母亲V O U S 未见异常出生后失访10A R S A ;心脏强回声;肠道强回声;11p14.3重复1.0m b 新发突变V O U S 未见异常活产11A R S A ;心脏强回声;侧脑室增宽;肾盂扩张;18p11.21重复0.48m bV O U S未见异常活产12A R S A45,X [22%]/46,X X [78%],或X X X /X /X X ,或X X X /X 等形式异常嵌合新发突变致病性变异45,X [47]/47,X X X [3]终止妊娠 注: 表示未验证;D S 为唐氏综合征㊂㊃464㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第4期 L a b M e d C l i n ,F e b r u a r y 2024,V o l .21,N o .4表2 A R S A 胎儿具体分组及染色体异常检出情况组别nS N P -a r r a y 检出情况检出异常(n )总检出率(%)致病性变异检出率(%)染色体核型检出情况核型异常(n )总检出率(%)致病性变异检出率(%)孤立性A R S A 胎儿组28517.8610.71310.713.57 心脏其他畸形6233.3333.33116.6716.67超声软指标异常33515.150.0000.000.00非孤立性A R S A 胎儿组 孕妇高龄500.000.0000.000.00 唐氏筛查高风险100.000.0000.000.00 不良孕产史100.000.0000.000.00 伴骨骼发育异常100.000.0000.000.00合计751216.006.6745.332.672.3 妊娠结局随访情况 经遗传咨询后,12例合并染色体异常A R S A 胎儿中例1㊁2㊁6㊁12家属选择终止妊娠;其余8例胎儿家属选择继续妊娠:7例出生后随访家属均自述出生后未见明显异常,1例出生后失访㊂63例染色体核型分析及S N P -a r r a y 检查未发现异常的A R S A 胎儿中1例于羊水穿刺术后1周自然流产(男性无生机儿,外观未见明显异常);1例因超声提示胎儿小头畸形可能,于孕26周5d 在外院引产(无生机儿,性别及外观不祥);57例出生后随访均未见明显异常;4例失访㊂1例超声检查提示A R S A 的胎儿染色体核型分析及S N P -a r r a y 检查均未发现异常,彩超随访发现小头畸形,家属选择终止妊娠㊂3 讨 论染色体微阵列分析(C MA )技术又被称为 分子核型分析 ,目前已广泛应用于产前诊断,能检查出10m b 以下的染色体小片段拷贝数变异[2-4],与传统染色体核型分析相比,不仅能减少检查时间,同时能提高诊断率[5]㊂本研究中S N P -a r r a y 技术对AR S A 胎儿染色体致病性变异检出率为6.67%,与染色体核型分析相比,检出率提高了4%㊂A R S A 与胎儿染色体异常之间存在明显关联[6]㊂目前的研究认为非孤立性的A R S A 会增加胎儿染色体异常的风险,主要是21-三体和22q11微缺失[7-8]㊂本研究中例2胎儿合并心脏其他结构畸形,检出21-三体综合征㊂本研究检出2例22号染色体22q11.21区段存在微重复(分别为3.3/2.5m b ),该片段位于22q11.2缺失/重复疾病的关键区域,已有研究报道22q11.2区段重复可导致不同程度的智力障碍,学习障碍,生长迟滞,肌张力减退等[9],但22q11.21重复与A R S A 的关系鲜有报道,例5作为存活案例,有待继续随访以充实临床数据㊂有研究报道A R S A 可能是T u r n e r 综合征等染色体异常的产前超声表现[10],本研究例12胎儿羊水染色体核型分析及S N P -a r r a y 检出嵌合型T u r n e r 综合征伴X 染色体微重复㊂T u r n e r 综合征是常见的染色体异常疾病之一,也是人类能生存的唯一单体综合征,T u r n e r 综合征典型临床表现为第二性征发育不全㊁原发性闭经㊁身材矮小㊁躯体畸形㊁不能生育等,还可伴发一系列内分泌异常,如糖代谢紊乱㊁甲状腺疾病等[11]㊂例6胎儿超声提示复杂先天性心脏病,羊水S N P -a r r a y 技术检查提示4号染色体4q 21.22q22.2区段存在11.5m b 片段的缺失,内含H N R N P D L ㊁D S P P ㊁P K D 2等46个OM I M 基因,已有小于和相似片段缺失与脑病(n s v 533949,杂合缺失,P a t h o ge n i c )㊁巨头畸形㊁肌张力减退(n s v 3110060,杂合缺失,P a t h o g e n i c )㊁发育迟缓(n s v 993537,杂合缺失,P a t h o g e n i c )㊁视力异常㊁隐睾症㊁癫痫痉挛㊁全面发展迟缓㊁心室肥大㊁腕骨骨化延迟㊁大头畸形(P a t i e n t :306769,P a t h o ge n i c )等临床表型相关的病例报道㊂已有研究报道在智力障碍㊁低眼压㊁矮小等临床表型相关的患者中检查到4q21.3区段的缺失[12],例6胎儿超声表型与既往报道不相符,但本研究只关注染色体微小病变,不排除基因突变㊁环境因素㊁病毒感染等因素引起例6胎儿的超声表型㊂有研究报道L O H 可能与胎儿A R S A 有关,但其机制尚不清楚[7]㊂本研究中例3㊁4分别发现染色体3p 22.1p 14.3及4q 31.23q34.1区段存在L O H ,包含多个常染色体隐性遗传疾病相关的基因,胎儿A R S A 是否与染色体L O H 的发生有关还有待更多的病例被识别和进一步的深入研究㊂孤立性A R S A 通常被认为是一种正常血管变异,大多预后良好㊂对于孤立性A R S A 胎儿是否需要进行介入性产前诊断目前仍没有较一致的观点,部分观点甚至存在冲突㊂有研究报道孤立性A R S A 胎儿预后良好,如果无创产前基因检查(N I P T )结果为低风险,则不需要进行羊水或脐血等介入性检查[13-14]㊂但B E H R AM 等[10]研究发现孤立性的A R S A 可能是21三体综合征㊁D i G e o r ge 综合征等染色体异常的唯一产前预测因子,建议应进行染色体基因组疾病筛查㊂本研究中孤立性A R S A 胎儿组染色体异常检出率为17.86%(5/28),包括3例致㊃564㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第4期 L a b M e d C l i n ,F e b r u a r y 2024,V o l .21,N o .4病性的拷贝数变异㊁1例染色体10q22.1区段存在0.18m b片段缺失㊁1例4号染色体L O H,以上5例均不能被传统染色体核型分析技术检出,鉴于孤立性A R S A与染色体微小病变关系密切,建议进行染色体S N P-a r r a y检查以提高检出率,减少因染色体核型分析技术分辨率低而导致漏诊㊂虽然C MA对胎儿染色体疾病的诊断能力很强,但该技术常常发现许多与临床表型相关性不明确的拷贝数改变,给产前临床遗传咨询及家属带来很大的困扰[15]㊂本研究共检出5例V O U S,变异检出率为6.67%(5/75),与文献[16]报道一致㊂部分变异是健康人群的多态性表现,不具有致病性,当检出V O U S 时,建议进行亲本来源验证[17]㊂本研究中共3例V O U S进行父母验证,2例遗传自表型正常的亲代,1例为新发突变;大多数情况下,来源于父母的V O U S 倾向于可能良性[18]㊂若胎儿V O U S为新发突变,则需要结合其所涉及的基因㊁片段大小㊁胎儿影像学检查结果㊁家族史等综合评估胎儿预后[19]㊂5例V O U S 均选择继续妊娠,除1例出生后失访外,其余4例出生后电话随访家属均自述发育良好㊂本研究尚存在一定的局限性:样本量小,可能导致数据分析出现偏差;方法不够完善,基因突变导致的综合征可能出现胎儿A R S A,本研究中1例超声检查提示A R S A的胎儿,两种检测方法检查均未见异常,导致胎儿小头畸形的病因未明确,新一代测序技术能为胎儿发育异常提供更多的有用信息[20],有希望为A R S A胎儿预后的判断提供更全面的依据㊂综上所述,本研究认为A R S A(包括孤立性与非孤立性)与胎儿染色体病变(包括染色体非整倍体和微缺失微重复)关系密切,建议进行介入性产前诊断; S N P-a r r a y技术可以有效提高A R S A胎儿染色体异常的检出率,建议进行介入性产前诊断对胎儿染色体核型分析的同时进行胎儿S N P-a r r a y检查㊂参考文献[1]肖珍,尚宁,冯景煦,等.103例胎儿孤立性迷走右锁骨下动脉的染色体分析[J].国际医药卫生导报,2022,28(4): 529-531.[2]染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组.染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华妇产科杂志,2014,49(8):570-572.[3]孙丹,王小艳,罗曼曼,等.应用单核苷酸多态性微阵列芯片及核型分析检查7例21q部分三体的产前遗传学诊断[J].生殖医学杂志,2022,31(6):834-837.[4]胡仲任,陈敏,张宇,等.染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值研究[J].中国现代医生,2017,55(30):1-3.[5]B E R I S HA S Z,S H E T T Y S,P R I O R T W,e t a l.C y t o g e-n e t i c a n d m o l e c u l a r d i a g n o s t i c t e s t i n g a s s o c i a t e d w i t h p r e-n a t a l a n d p o s t n a t a l b i r t h d e f e c t s[J].B i r t h D e f e c t s R e s, 2020,112(4):293-306.[6]A T A N A S O V A D,MA R K O V D,P A V L O V A E.A b e r-r a n t r i g h t s u b c l a v i a n a r t e r y(A R S A):a n e w u l t r a s o u n d m a r k e r f o r c h r o m o s o m a l f e t a l a b n o r m a l i t i e s[J].A k u s hG i n e k o l(S o f i i a),2015,54(4):12-17.[7]C A I M,L I N N,F A N X,e t a l.F e t a l a b e r r a n t r i g h t s u b c l a-v i a n a r t e r y:a s s o c i a t e d a n o m a l i e s,g e n e t i c e t i o l o g y,a n d p o s t n a t a l o u t c o m e s i n a r e t r o s p e c t i v e c o h o r t s t u d y[J].F r o n t P e d i a t r,2022,10:895562.[8]赵菲,张婷,齐彩静,等.孕早期胎儿A R S A检出率及其21三体综合征发生的M e t a分析[J].中国妇幼健康研究, 2020,31(7):922-927.[9]WO O DWA R D K J,S T AM P A L I A J,V A N Y A I H,e t a l.A t y p i c a l n e s t e d22q11.2d u p l i c a t i o n s b e t w e e n L C R22B a n d LC R22D a r e a s s o c i a t e d w i t h n e u r o d e v e l o p m e n t a l p h e-n o t y p e s i n c l u d i n g a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r w i t h i n c o m-p l e t e p e n e t r a n c e[J].M o l G e n e t G e n o m i c M e d,2019,7(2):e00507.[10]B E H R AM M,SÜZ E NÇA Y P I N A R S,e t a l.S h o u l d i s o l a-t e d a b e r r a n t r i g h t s u b c l a v i a n a r t e r y b e i g n o r e d i n t h e a n-t e n a t a l p e r i o d A m a n a g e m e n t d i l e mm a[J].T u r k J O b-s t e t G y n e c o 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全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片在家系下一胎产前遗传诊断中的应用
全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片在家系下一胎产前遗传诊断中的应用产前遗传诊断是一种重要的手段，用于判断胎儿是否存在某些遗传性疾病以及可能的染色体异常。
传统的产前遗传诊断方法主要包括羊膜穿刺、绒毛膜活检以及羊水穿刺等，这些方法虽然能够提供高度准确的结果，但是却存在一些风险。
随着技术的不断发展，全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片作为新型的遗传检测技术在家系下一胎产前遗传诊断中得到了广泛的应用。
全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片是一种高通量的基因检测技术，它基于单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），能够同时检测上百万个位点的SNP，覆盖了整个基因组。
通过这种技术，医生可以全面地了解胎儿的遗传信息，包括潜在的遗传性疾病和染色体异常。
相比于传统的产前遗传诊断方法，全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片具有以下优势：1. 高准确性：全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片的检测准确性非常高，能够提供高达99%以上的准确率。
这意味着通过这种技术进行的产前遗传诊断结果可靠可信。
2. 高通量：全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片能够一次性检测上百万个位点的SNP，大大加快了诊断的速度。
同时，它还可以检测多种遗传性疾病，为家庭提供全面的遗传信息。
3. 无创伤：相比于传统的产前遗传诊断方法，全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片是一种无创伤的检测方式。
它只需要通过抽取母血样本，就可以获取足够的胎儿DNA信息，避免了传统检测方式可能引发的风险。
4. 提早诊断：全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片可以在怀孕早期进行，通常在怀孕12周左右进行采样。
这使得家庭能够更早地了解胎儿的遗传情况，有充足的时间作出相应的决策。
尽管全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片在产前遗传诊断中存在诸多优势，但也需要注意一些潜在的风险和限制。
首先，该技术无法覆盖所有可能的遗传性疾病和染色体异常，某些罕见的疾病可能无法被检测到。
此外，全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片的费用较高，可能会增加家庭的经济负担。
224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第４期·论著· ２２４例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果许玲 王挺 黎凤珍 卢建 张畅斌 黄华梅 （广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 ５１１４４２）【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态微阵列芯片（ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｐｈｉｓｍｉｃｒｏａｒｒａｙ，ＳＮＰ ａｒｒａｙ）技术在产前诊断中的应用。
方法 回顾性选择２０１５年１月至２０１７年１２月在广东省妇幼保健院就诊的２２４例核型分析未见异常但ＳＮＰ ａｒｒａｙ检出拷贝数变异（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓ，ＣＮＶｓ）的单胎妊娠孕妇，随访妊娠结局。
分析产前诊断指征、超声异常与ＣＮＶｓ的关系。
结果 ２２４例孕妇中，最多见的超声异常是胎儿侧脑室增宽和颈项透明层增厚，分别占１４．７％（３３／２２４）和１２．１％（２７／２２４）。
２２４例ＣＮＶｓ中，意义不明确的ＣＮＶｓ占３４．８％（７８／２２４），致病性ＣＮＶｓ占３３．０％（７４／２２４），杂合性缺失占１７．０％（３８／２２４），可能致病ＣＮＶｓ占１２．９％（２９／２２４），良性ＣＮＶｓ占２．２％（５／２２４）。
杂合性缺失病例中致病性杂合性缺失有３例，占７．９％（３／３８）。
７４例致病性ＣＮＶｓ中，以１７号、Ｘ、１６号染色体受累最多，分别占１８．９％（１４／７４）、１７．６％（１３／７４）和１４．９％（１１／７４），其中有５例涉及２条染色体异常，占６．８％（５／７４）；产前诊断指征以肾脏异常、侧脑室增宽和颈项透明层增厚为主，分别占１８．９％（１４／７４）、１８．９％（１４／７４）和１６．２％（１２／７４）。
２２４例孕妇中７９例终止妊娠，其中３例于脐带血或羊膜腔穿刺术后胎死宫内终止妊娠；５１例失访；９４例活产分娩，但其中５例新生儿异常（膈疝３例，耳聋和淋巴管瘤各１例）。
结论 ＳＮＰ ａｒｒａｙ技术能检出核型分析检测不出的亚显微结构异常，结合传统的细胞遗传学检测，能更好地避免异常患儿的出生。
单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究
单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究白小艺;章钧;田琪;林俊伟;侯红瑛【摘要】[ ABSTRACT] AIM:To evaluate the clinical application of single nucleotide polymorphism array ( SNP array) in prenatal diagnosis for screening the abnormality of women with Down’ s syndrome( DS) .METHODS:The amniotic fluid samples ( n=312) collected by amniocentesis for the DS screening abnormality women were tested by karyotyping and SNP array analysis, respectively.The findings of karyotyping and SNP array analysis were compared.RESULTS:Two cases of trisomy 21 were identified by karyotyping and SNP array analysis, but SNP array analysis failed to identify 6 cases of chro-mosome balanced structural rearrangement.SNP detected 176 cases copy number variants ( CNVs) in 303 cases normal karyotype were detected by SNP, including 106 benign CNVs, 61 variants of unknown significance (VOUS), 9 de novo CNVs, and none of them was pathogenic.The distribution difference of CNVs in DS screening positive group and DS screening positive plus advanced maternal age group was not statistically significant( P>0.05) .Furthermore, we reported 14 kinds of CNVs for the first time in population.CONCLUSION:SNP array can further assure chromosome microdupli-cation/microdeletion.In normal karyotype fetus of prenatal diagnosis, SNP can detect some clinical significant CNVs.%目的：探讨单核苷酸多态性芯片（ SNP array）在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。
单核苷酸多态微阵列技术在检查流产绒毛与以往的流产绒毛染色体培
１ ． ２ 方法 ：Ａ 组采用Ｓ ＮＰ ． ａ ｒ ｒ ａ ｙ 技 术 ：无 菌 操 作下 取 流 产 胚胎 绒 毛置于１ ． ５ ｍｌ 无 菌 离 心 管 内 ，全 基 因组 提 取 ，测 定 Ｄ ＮＡ 浓度 ， ＤＮＡ进 行 纯 化 ；选 用 Ｓ ＮＰ ａ ｒ ｒ ａ ｙ 平 台 ，严 格 按 说 明操 作 。采 用 Ｉ ｌ ｌ ｕ ｍｉ ｎ ａ 公司Ｉ ｓ ｃ ａ ｎ 扫 描 系统 进行 数 据采 集 ，结 果使 用Ｉ ｌ ｌ ｕ ｍｉ ｎ ａ公 司提 供 的Ｇ ｅ ｎ ｏ ｍｅ ｓ ｔ ｕ ｄ ｉ ｏ ２ ０ １ ０ 软 件进 行ｇ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｉ ｎ ｇ 分 析 ，而 Ｃ ＮＶ ｓ 则
会 产生 一个 单核 苷 酸多 态性 的改 变 ，而部 分单 核苷 酸多 态性 和疾 病 有 着极 其 复 杂 的关 系 。 大量 研 究证 实 ，Ｓ ＮＰ － ａ ｒ ｒ ａ ｙ 技 术 能 够 检
毛 ，取 得 了显 著效 果 ，现报告 如下 。
测单亲二倍体 ，不容易受来 自异常染色体的限制 ，不但在药物基
作 用 。本研 究 结 果 显示 ，Ｓ ＮＰ ． ａ ｒ ｒ ａ ｙ 技 术 检查 流 产绒 毛 成 功检 测
产 的孕妇１ ０ ０ 例 ，均符合世界卫生组织关 于流产的标准 ，按照随 机数字表法分为Ａ 组与Ｂ 组 ，每组５ Ｏ 例。Ａ 组年龄２ ２ ～３ ４ 岁 ，平均
（ ２ ６ ． ９ ３ ４ － ２ ． １ ６ ）岁 ；孕 周 ７ ～１ ５ 周 ，平 均 （ １ Ｏ ． １ ２ －２ ４ ． ９ ４ ）周 。Ｂ 组 年 龄２ １ ～３ ５ 岁 ，平 均 （ ２ ７ ． ０ ２ ±２ ． ３ ３） 岁 ；孕周 ８ ～１ ３ 周 ，平 均
单核苷酸多态性微阵列技术在死胎遗传学的应用
湖南中医药大学学报 2018 年6 月第38 卷 S1 Journal of Hunan University of Chinese Medicine, June 2018, Vol.38·574·魏 琴湖北省襄阳市中心医院急诊科 441021摘要：目的：探讨急诊科医护人员遭受工作场所暴力后心理危机干预措施与效果的研究。
方法：2016年1月至2016年12月对本地区3所综合医院急诊科遭受过工作场所暴力的128名医护人员运用症状自评量表（SCL -90）进行心理危机干预前后的心理评估，分析急诊科医护人员遭受工作场所暴力后心理危机干预措施的有效性。
结果：遭受工作场所暴力的急诊科医护人员均出现部分程度的躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执及精神病性等症状，通过分阶段积极应对的策略，医护人员遭受暴力后出现的部分程度的躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执及精神病性症状均得到有效改善（P <0.05）。
结论：急诊科医护人员遭受工作场所暴力后存在的不良心理状况，通过阶段性的积极干预可以得到有效改善。
关键词：急诊科医护人员；工作场所暴力；心理状况；分阶段应对方式急诊科是医院中重症病人最集中、病种最多、抢救和管理任务最重的科室，同时也是最容易发生医疗纠纷的地方[1]。
工作场所暴力可分为躯体暴力及心理暴力，身体暴力包括推、打、拍、踢等行为，而心理暴力包括嘲笑、威胁、恐吓、辱骂等行为[2]。
但无论是何种方式的暴力都会影响医护人员心身状态及护理服务质量，具体表现为工作积极性下降、身心疲惫、缺乏安全感，进而影响医护人员职业生涯规划[3]。
因此，本研究将探讨急诊科医护人员遭受工作场所暴力后心理状况改变，以及通过针对性积极干预后心理危机的解除与否，旨在为急诊科医护人员遭受工作场所暴力后心理干预提供指导。
陈 梅 赵静静 彭 丹 莫琳玲 王力川 马 刚*广西壮族自治区妇幼保健院 南宁 530000摘要：目的 探讨单核苷酸微阵列（SNP - array ）技术在死胎遗传学中的价值。
应用单核苷酸多态性微阵列技术检测胎儿染色体6p25缺失综合征
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１９年第１１卷第４期
应用单核苷酸多态性微阵列技术检测胎儿 染色体６ｐ２５缺失综合征
罗晓辉 曾玉坤 胡蓉 兰菲菲 （广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 ５１１４４０）
【摘要】 目的 探讨染色体６ｐ２５缺失综合征的遗传学病因、临床表型和致病基因，结合文献探讨单核 苷酸多态性微阵列（ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｍｉｃｒｏａｒｒａｙ，ＳＮＰａｒｒａｙ）检测技术在胎儿６ｐ２５缺失综 合征产前诊断中的应用。方法 羊膜腔穿刺取胎儿羊水，羊水细胞提取核酸后采用ＳＮＰａｒｒａｙ对胎儿 ＤＮＡ进行全基因组扫描后分析基因组拷贝数变异，同时进行羊水Ｇ显带染色体核型分析。结果 胎儿 的６号染色体６ｐ２５．３ｐ２５．２区域发生缺失，缺失片段大小约２．７Ｍｂ，包含已知的犉犗犡犆１、犉犗犡犉２、 犇犝犛犘２２、犐犚犉４、犈犡犗犆２等１５个ＯＭＩＭ基因，该片段缺失可导致６ｐ２５缺失综合征。羊水Ｇ显带染色 体核型分析提示为４６，ＸＮ，未见明显异常。结论 染色体６ｐ２５．３ｐ２５．２区域缺失可导致６ｐ２５缺失综 合征，单倍剂量不足基因犉犗犡犆１在６ｐ２５缺失综合征中发挥关键作用。ＳＮＰａｒｒａｙ检测技术分辨率高、 准确性好，可以弥补染色体核型分析分辨率的不足，适用于胎儿６ｐ２５缺失综合征的产前诊断，可以为临 床遗传咨询医生提供详细的诊断信息和再生育咨询参考。 【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；６ｐ２５缺失综合征；产前诊断 【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ
【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｃａｕｓｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ６ｐ２５ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｃｌｉｎｉｃａｌ ｐｈｅｎｏｔｙｐｅａｎｄｄｉｓｅａｓｅｇｅｎｅｓ．Ａｎｄｄｉｓｃｕｓｓｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｍｉｃｒｏａｒｒａｙ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｉｎ６ｐ２５ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ． 犕犲狋犺狅犱 Ｆｅｔａｌａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｓａｍｐｌｅｗａｓｅｘｔｒａｃｔｅｄｂｙａｍｎｉｏｔｉｃｃａｖｉｔｙｐｕｎｃｔｕｒｅ．Ｇｅｎｏｍｅｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒ ｉａｔｉｏｎｏｆｆｅｔｕｓＤＮＡｗａｓａｎａｌｙｚｅｄｂｙＳＮＰａｒｒａｙｇｅｎｏｍｅｗｉｄｅｓｃａｎａｆｔｅｒａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｃｅｌｌｃｕｌｔｕｒｅａｎｄＧ ｂａｎｄｉｎｇｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｄｅｔｅｒｍｉｎｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｔｈｅｒｅｉｓａｄｅｌｅｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔａｔ６ｐ２５．３ｐ２５．２ｒｅｇｉｏｎ ｉｎｆｅｔｕｓｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ６ａｎｄｔｈｅｆｒａｇｍｅｎｔｓｉｚｅｉｓ２．７Ｍｂ．ＩｔｃｏｎｔａｉｎｓｓｏｍｅｋｎｏｗｎＯＭＩＭｇｅｎｅｓ，ｆｏｒｅｘａｍ ｐｌｅ，犉犗犡犆１、犉犗犡犉２、犇犝犛犘２２、犐犚犉４ａｎｄ犈犡犗犆２．Ｔｈｅｄｅｌｅｔｉｏｎｏｆｔｈｉｓｒｅｇｉｏｎｈａｓｈｉｇｈｌｙｃｏｒｒｅｌａｔｅｄｗｉｔｈ ｃｌｉｎｉｃａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅｏｆ６ｐ２５ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｇｂａｎｄｉｎｇｋａｒｙｏｔｙｐｅｏｆａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｓａｍｐｌｅｒｅｓｕｌｔｉｓ４６， ＸＮ，ｎｏｏｂｖｉｏｕｓａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｔｈｅｄｅｌｅｔｉｏｎａｔ６ｐ２５．３ｐ２５．２ｒｅｇｉｏｎｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ６ｃｏｕｌｄ ｒｅｓｕｌｔｉｎ６ｐ２５ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｉｔｍａｙｂｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｉｎａｄｅｑｕａｔｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｄｏｓｅｏｆ犉犗犡犆１ｇｅｎｅ． ＳＮＰａｒｒａｙｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｈａｓｈｉｇｈｒｅｓｏｌｕｔｉｏｎａｎｄａｃｃｕｒａｃｙ，ｓｏｉｔｃａｎｍａｋｅｕｐｆｏｒｔｈｅｒｅｓｏｌｕｔｉｏｎｉｎａｄ ｅｑｕａｃｙｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ．ＳＮＰａｒｒａｙｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｍａｙａｐｐｌｙｔｏｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｆｅｔａｌ ６ｐ２５ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＩｔＣａｎｐｒｏｖｉｄｅｄｅｔａｉｌｅｄｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｆｏｒｃｌｉｎｉｃａｌｇｅｎｅｔｉｃｃｏｎｓｕｌｔａｎｄｆｅｒ ｔｉｌｉｔｙｃｏｎｓｕｌｔｉｎｇｒｅｆｅｒｅｎｃｅ． 【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｍｉｃｒｏａｒｒａｙ；６ｐ２５ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ
71例自然流产胚胎组织染色体微阵列检测结果分析
71例自然流产胚胎组织染色体微阵列检测结果分析周方元;李艳【摘要】目的:评估染色体微阵列分析技术(CMA)对自然流产病因分析的临床价值.方法:选取2017-10-2018-03武汉大学人民医院就诊的自然流产患者71例,收集流产的绒毛或胎儿组织.根据流产时孕龄,将受检者分为早期流产组(n=49)和晚期流产组(n=22);根据受检者此次流产之前是否具有流产史,将受检者分为有流产史组(n=49)和无流产史组(n=22);根据受检者是否为辅助生殖技术(ART)受孕,将受检者分为ART组(n=14)和非ART组(n=57).采用CMA对流产绒毛或胎儿组织进行染色体组拷贝数变异检测,分析其结果并比较各组的异常率差异.结果:CAM技术成功获得结果71例,检测成功率为100.00％,染色体异常31例,异常率43.66％;早期流产组中染色体异常率显著高于晚期流产组(57.14％ vs 13.64％,P=0.001);有流产史组异常率显著高于无流产史组(55.10％ vs 27.27％,P=0.03);ART组染色体异常率与非ART组的异常率无明显差异(42.86％vs45.45％,P=0.946).结论:染色体异常是自然流产的主要原因,应用CMA检测技术,可以为自然流产原因的分析提供重要遗传学信息.【期刊名称】《微循环学杂志》【年(卷),期】2018(028)004【总页数】4页(P57-60)【关键词】染色体微阵列;自然流产;染色体异常;辅助生殖技术【作者】周方元;李艳【作者单位】武汉大学人民医院检验科,武汉430060;武汉大学人民医院检验科,武汉430060【正文语种】中文【中图分类】R714.21;R446.11+3自然状态(非人为目的造成)发生的流产称为自然流产。
在所有临床确认的妊娠中，自然流产的发生率约为15%[1]。
发生在12周以前的流产定义为早期流产，妊娠12周至不足28周的流产定义为晚期流产。
其中连续自然流产2次以上称为复发性流产[2]，在育龄期妇女中发生率为4.1%[3]。
用微阵列单核苷酸多态（array-SNP）技术
用微阵列单核苷酸多态(array-SNP)技术对胚胎细胞进行染色体及单基因疾病分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是在胚胎移植前就确定其遗传疾病的异常。
PGD是一项令人振奋的技术，能够提高患者成功妊娠及出生的可能性。
它主要针对5类特殊患者：1）那些经历了反复流产或IVF周期不成功的患者，2）那些不明原因不孕的患者，3）高龄女性，4）严重的男性因素不育；5）患者夫妇双方存在有传递给下一代遗传疾病的风险。
PGD是首先通过IVF周期治疗，获得多个卵子并受精形成多个胚胎之后，才进行的操作。
PGD是需要在确认这些胚胎不存在遗传性异常，或者是具有潜在的提高种植率和降低流产风险的胚胎才允许被移植。
这些确认胚胎不存在特殊遗传疾病的技术能够使患者尽快达成目标：获得一个健康的宝宝。
染色体疾病传统的细胞遗传学检测包括在显微镜下分析患者的染色体。
正常男性和女性都有46条染色体，其中23条来自父亲，另外23条遗传自母亲。
男性有22对常染色体以及两条性染色体：1条X和1条Y。
女性也有22对常染色体以及两条性染色体：两条X染色体。
染色体是由DNA构成的，而DNA包括编码蛋白的基因，这些能够让存在于人体中的细胞行使其独特的功能。
传统的细胞遗传学能够检测染色体的丢失或增加；这个有可能是整条染色体或仅仅是染色体中的一小段片段。
细胞遗传学检查也能确定染色体是否发生了重排。
患者DNA的数目或者结构的重建都有可能引起遗传疾病，例如学习障碍，出生缺陷，智力低下，癫痫发作或者其它类似病症。
运用中期染色体或微阵列的复杂技术例如SNP或比较基因组杂交(CGH)，以及运用多色荧光的原位杂交(FISH)技术已经被常规应用于检测单个细胞的结构畸变和/或非整倍体异常。
SNP微阵列是一项新的令人振奋的分子遗传学技术，它能够比通过显微镜下观察，以及分析中期染色体的CGH技术、CGH微阵列、FISH技术更为精细的检测胚胎(或胎儿，或成人)。
SNP微阵列能够检测大量的细微DNA改变和/或与染色体拷贝数(非整倍体)或染色体结构重排有关的异常改变。
基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析钟丽群;欧阳宁【期刊名称】《中国当代医药》【年(卷),期】2024(31)5【摘要】目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。
方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。
以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。
结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。
SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。
26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。
SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。
在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。
结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。
【总页数】5页(P103-106)【作者】钟丽群;欧阳宁【作者单位】江西省萍乡市妇幼保健院产前诊断科;江西省萍乡市妇幼保健院遗传咨询科【正文语种】中文【中图分类】R714.21【相关文献】1.单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失2.应用单核苷酸多态性微阵列技术检测胎儿染色体6p25缺失综合征3.单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用4.染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值5.染色体微阵列分析检测不同产前诊断指征孕妇染色体微缺失/微重复的临床价值因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用黄霜;陈素琴【期刊名称】《广州医科大学学报》【年(卷),期】2024(52)2【摘要】目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。
方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。
结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。
依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。
SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。
SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。
核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。
联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。
结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。
【总页数】6页(P30-35)【作者】黄霜;陈素琴【作者单位】广州市番禺区何贤纪念医院检验科;中山大学中山医学院医学遗传学教研室【正文语种】中文【中图分类】R715.5【相关文献】1.胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片\r检测技术在产前诊断中的应用2.染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用3.染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值4.染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值5.单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果
单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果黄婧;潘平山;蒙达华;王林琳【期刊名称】《广西医学》【年(卷),期】2022(44)15【摘要】目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。
方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。
结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。
SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。
结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。
【总页数】5页(P1701-1704)【作者】黄婧;潘平山;蒙达华;王林琳【作者单位】广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊【正文语种】中文【中图分类】R714【相关文献】1.单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用2.单核苷酸多态性微阵列芯片与荧光原位杂交在流产绒毛组织遗传学分析中的比较研究3.单核苷酸多态性微阵列芯片技术用于中晚期妊娠足内翻胎儿的遗传学分析4.染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值5.应用单核苷酸多态性微阵列芯片及核型分析检测7例21q部分三体的产前遗传学诊断因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
应用单核苷酸多态性微阵列芯片及核型分析检测7例21q部分三体的产前遗传学诊断
应用单核苷酸多态性微阵列芯片及核型分析检测7例21q部分三体的产前遗传学诊断孙丹;王小艳;罗曼曼;陈群;甘露露;高萍;宋婕萍【期刊名称】《生殖医学杂志》【年(卷),期】2022(31)6【摘要】目的探讨21q部分三体胎儿的基因型与表型之间的对应关系。
方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),对孕妇外周血无创产前基因检测(NIPT)结果提示21三体或部分三体或B超提示异常的7例胎儿进行拷贝数变异检测,依据DGV、Decipher、omim、clinvar等数据库,根据美国医学遗传学学会与基因组学学会(ACMG)和临床基因组资源中心(Clingen)共识建议对拷贝数变异进行分类,明确重复片段的位置及大小,部分父母双方进行基因验证,并对其进行随访。
结果7例病例中,有3例病例NIPT提示21号染色体高风险,2例NIPT提示21号染色体部分重复,2例病例因B超提示异常行产前诊断,其中一例示左心强光斑,另一例示左侧脑室增宽。
经CMA及核型分析检测,7例胎儿均存在21号染色体部分重复,重复位置和大小不一;其中3例遗传自表型正常父母,剩余4例样本未行父母验证,其中3例终止妊娠,1例选择继续妊娠,胎儿出生后表型正常。
结论21部分三体有多种形式,重复片段大小不一,临床表型异质性较大,可能表现为完全正常或仅有轻微的症状,也可能有典型的唐氏综合征(DS)的表型。
在NIPT提示21三体高风险或B 超提示与DS表型相关的异常时,应联合应用多种技术对胎儿进行产前诊断。
【总页数】4页(P834-837)【作者】孙丹;王小艳;罗曼曼;陈群;甘露露;高萍;宋婕萍【作者单位】武汉金域医学检验所有限公司;湖北省妇幼保健院检验科【正文语种】中文【中图分类】R715.5【相关文献】1.单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较2.胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片\r检测技术在产前诊断中的应用3.基于染色体核型分析及单核苷酸多态性基因芯片技术的脐静脉血产前诊断分析4.应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测13p染色体部分三体5.染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
单核苷酸多态性的特点及其在医学中的应用进展
单核苷酸多态性的特点及其在医学中的应用进展席素雅;韩雅玲【期刊名称】《辽宁医学杂志》【年(卷),期】2007(021)001【摘要】1990年开始启动的人类基因组计划（HGP）揭开了人类遗传信息的秘密。
随着研究的深入，人类基因组单核苷酸多态性（SNPs）的研究应运而生，并且得到迅猛的发展。
SNPs数量大、分布广，且在不同人群中的分布频率也有差异，这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异。
因此，SNPs的研究有助于解释个体间的表型差异、不同群体和个体对疾病，特别是对复杂性状疾病的易感性以及对各种药物的耐受性。
此外，SNPs还可用于定位疾病相关基因、分析疾病的关联性、阐明疾病发生的分子遗传机制以及药物基因组学中的用药指导和药物设计等，目前已成为疾病基因组学、功能基因组学、药物基因组学和环境基因组学研究的重要内容。
随着人类基因组计划的完成，人们越来越重视SNPs的医学意义及其应用，特别是在应用SNPs进行连锁分析、关联分析、定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进展。
本文对SNPs的特点及其在医学方面的应用作一综述。
【总页数】4页(P36-39)【作者】席素雅;韩雅玲【作者单位】辽宁医学院,121001;沈阳军区总医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R9【相关文献】1.单核苷酸多态性检测技术在法医学中的应用进展 [J], 李中红;刘秋英2.单核苷酸多态性及其在生物医学中的应用进展 [J], 阎澜;曹永兵;张军东;徐铮;姜远英3.线粒体单核苷酸多态性复合扩增体系在疑难检材中的法医学应用研究 [J], 何琼;刘超;刘长晖;王慧君4.单核苷酸多态性及其在医学中的应用进展 [J], 何芳;张玉洪5.单核苷酸多态性的特点及其在医学中的应用进展 [J], 席素雅（综述）;韩雅玲（审校）因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例
父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例庄建龙;张娜;曾书红;江矞颖;王元白
【期刊名称】《检验医学与临床》
【年(卷),期】2022(19)15
【摘要】自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1000 g而妊娠自行终止[1]。
连续发生2次及2次以上的自然流产,临床上定义为复发性流产。
自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等。
其中,50%~60%的自然流产与胚胎染色体异常相关,主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等[2-3]。
单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体CNVs,并能够识别杂合性缺失(LOH)、单亲二倍体(UPD)和三倍体,在自然流产遗传病因诊断中具有明显优势[4-6]。
【总页数】4页(P2154-2157)
【作者】庄建龙;张娜;曾书红;江矞颖;王元白
【作者单位】福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
【正文语种】中文
【中图分类】R714.7
【相关文献】
1.产前诊断父母源性部分单体和部分三体两例报告
2.1例18号染色体部分单体和部分三体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析
3.1例18号染色体部分单体和部分三体
嵌合核型患儿的细胞遗传学分析4.一例22q和11q部分三体患者家系的高分辨染色体研究5.1例家庭中由于父源t(1;9)易位导致的1p部分三体而致的反复流产
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人类单核苷酸多态性的研究及应用
人类单核苷酸多态性的研究及应用
陈香梅
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2004(010)010
【摘要】单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNPs)是继限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星多态性(STR)之后出现的第三代遗传标记，具有在基因组中数目众多、遗传稳定、适于自动化高通量检测等优点，因此，SNPs在遗传学中的应用日益受到重视。
阐明SNPs不仅有助于了解人类基因的功能，而且对人类遗传性疾病的病因诊断、治疗和防治也将产生重大影响，
【总页数】2页(P579-580)
【作者】陈香梅
【作者单位】哈尔滨医科大学分校,黑龙江,鸡西,158100
【正文语种】中文
【中图分类】Q524.3
【相关文献】
1.单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用 [J], 蒋刈;戴朴;韩东一
2.单核苷酸多态性的研究及应用 [J], 徐恩萍;来藏德
3.信号传导和转录活化因子3基因单核苷酸多态性与中国汉族人类风湿关节炎的相关性 [J], 谢庆云;魏萌;符培亮;孙久一;钱齐荣
4.信号传导和转录活化因子3基因单核苷酸多态性与中国汉族人类风湿关节炎的相关性 [J], 谢庆云;魏萌;符培亮;孙久一;钱齐荣;
5.单核苷酸多态性技术在鸡遗传变异中的研究及应用 [J], 李春凤;张玉梅;李福泉;谢顺利;朱学农;黄英;史宪伟
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单核苷酸多态性微阵列技术检测自然流产
妊娠产物的应用价值
程 苾 恒$! 陈 建 华$! 徐 万 洲4
!!)摘要*!目的!探讨单核苷酸多态性微阵列$P>O2,AA,J&技术检测自然流产妊 娠 产 物$O"?&(在 自然流产病因分析与遗传咨询中的应用价值+方 法 ! 选 择 4%$1 年 3 月 至 4%$) 年 ) 月(于 武 汉 大 学 人民医院因超声检查提示.胚胎停止发育/(而 接 受 妊 娠 终 止 术 的 $5' 例 孕 妇 为 研 究 对 象+ 对 其 自 然 流 产 O"? 采用 P>O2,AA,J技术进行检测(总结 O"? 的染色体异常特点(并采用4 检验(对 O"? 染色 体异常和染色体正常孕妇的预产期年龄构成比$#'3 岁 和 %'3 岁&进 行 统 计 学 比 较+本 研 究 经 武 汉 大学人民医院伦理委员会批准(所有受试者均签 署 知 情 同 意 书+结 果 ! % 本 组 $5' 例 单 胎 妊 娠 孕 妇 的$5'例 O"? 标 本 中($4( 例 标 本 符 合 P>O2,AA,J技 术 检 测 要 求(因 此 P>O2,AA,J对 O"? 的 检 测 成 功率为([a3T+采取 P>O2,AA,J对 O"? 进行检测的结果显示(染 色 体 异 常 率 为 3)a%T$)'#$4(&(包 括染色体结构畸 变 $$F'1 微 缺 失 &$ 例 $$a5T($#)'&(以 及 染 色 体 数 目 异 常 )4 例 $[(a1T()4#)'&+ &)4例染色体 数 目 异 常 的 各 类 型 分 布 为"二 倍 体 非 整 倍 体 中 的 三 体 占 3[a)T $5'#)4&(单 体 占 $(a$T$$'#)4&(其次为三倍 体 占 $'a[T $$%#)4&(嵌 合 体 占 (a'T $1#)4&+ ' 自 然 流 产 O"? 检 测 结 果为染 色 体 异 常 孕 妇 的 预 产 期 年 龄 #'3 岁 与 %'3 岁 的 构 成 比 分 别 为 1)a$T $55#)'&与 '4a[T $45#)'&(而 O"? 染色体正常孕妇 的 预 产 期 年 龄 #'3 岁 与 %'3 岁 的 构 成 比 分 别 为 (%a%T$55#33&与 4%a%T$$$#33&(二者比较(差异无统计学意义 $4 c4a1$((Fc%a$%1&+ 结 论 ! 采 取 P>O2,AA,J技 术 对自然流产 O"? 染色体异常的检测(可对自然流产 原 因 分 析 提 供 依 据(对 遗 传 咨 询 和 生 育 指 导 亦 具 有一定作用+
)12#(%$&(*!F2G"&(.H"!9=@L,;D,<@<E@,FF;.*,<.=0L,;D@=H,//,J.0C<E@FA=GD*</=H*=0*@F<.=0 $O"?&=H+./*,AA.,C@I.<E/.0C;@0D*;@=<.G@F=;J+=AFE./+ $P>O&,AA,J.0<E@@<.=;=CJ,0,;J/./,0G C@0@<.**=D0/@;.0C=H+./*,AA.,C@&I"('*6#! 8<=<,;=H$5'FA@C0,0<I=+@0 I@A@*E=/@0,//<DGJ /DK-@*</&9E@J I@A@ G.,C0=/@G ,/j@+KAJ=//<=F G@L@;=F.0Cj KJ D;<A,/=0=CA,FEJ ,0G<@A+.0,<@G FA@C0,0*JHA=+ Q,J4%$1<=]D;J4%$).0 Z@0+.0 N=/F.<,;=H XDE,0 S0.L@A/.<J&P>O2,AA,J I,/ *=0GD*<@G<= <@/<<E@ O"? =H<E@/@ FA@C0,0< I=+@0(,0G *E,A,*<@A./<.*/ =H<E@ *EA=+=/=+,; ,K0=A+,;.<.@/=HO"? I@A@/D++,A.B@G&Q@,0IE.;@(<E@*=0/<.<D@0<A,<.=/=H,C@,<@YF@*<@GG,<@=H G@;.L@AJ $#'3 J@,A/=;G,0G %'3 J@,A/=;G&K@<I@@0 FA@C0,0< I=+@0 I.<E ,0G I.<E=D< O"? *EA=+=/=+,;,K0=A+,;.<JI,/*=+F,A@GKJ*E.2/`D,A@<@/<&9E@/<DGJFA=<=*=;I,/,FFA=L@GKJ<E@ :<E.*,;Z@L.@I W=,AG=H#0L@/<.C,<.=0.0 ND+,0 W@.0C=HZ@0+.0 N=/F.<,;=H XDE,0 S0.L@A/.<J& #0H=A+@G*=0/@0<I,/=K<,.0@GHA=+@,*EF,A<.*.F,0<&!"#)-(#! %8+=0C$5'/.0C;@<=0FA@C0,0*.@/( I@=K<,.0@GA@/D;</=H$4(@;.C.K;@/,+F;@/ IE.*E +@<<E@A@`D.A@+@0</=HP>O2,AA,J<@/<.0CHA=+