多发性骨髓瘤诊治医学PPT
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1
定义
多发性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）是浆细胞异常增殖 的恶性肿瘤。其特征为浆细胞异常增生并分泌单克隆免疫 球蛋白或其片段（即M蛋白），并导致相关器官或组织损伤。
流行病学
约占全部恶性肿瘤的1%，血液系统恶性肿瘤的10%。 我国中位发病年龄57岁，发病高峰50~60岁， 男性多于女性。
IgA值﹤3g/dL 本周氏蛋白﹤4g/24h 血清β2微球蛋白﹤3.5mg/L 血清白蛋白≥3.5g/dL
IgG型 IgA型 IgM型 IgD型 IgE型
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血浆ห้องสมุดไป่ตู้蛋白检测
1、血清蛋白电泳表现为 “窄底高峰”的异常单 克隆条带（及M蛋白）。
2、血清免疫固定电泳 表现为异常沉淀弧， 可确定单克隆免疫球 蛋白类型，从而对MM 进行分型。
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22
IgG-λ型
IgG-κ型
IgM-κ型
IgA-κ型
✓ 全身核素骨显像可见异常放射性核素浓集区，灵敏度 较高，但特异性差，指南不推荐作为MM常规诊断项目。
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28
诊断和鉴别诊断（一）
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国际骨髓瘤工作组（IMWG） 冒烟型MM（即无症状性MM）诊断标准（2014）
必须满足以下2条 1、血清单克隆蛋白（IgG或IgA）≥30g/L或尿本周蛋白 ≥500mg/24h，和（或）骨髓异常浆细胞数在10-60%之间； 2、无相关器官或者组织损害（无CRAB/SLiM表现）。
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第二位的死亡原因
原因是游离轻链、高钙血症、高尿酸血症
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实验室检验及影像检查
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血常规
多为正细胞正色素性贫血，可有大细胞性贫血伴骨髓幼红 细胞类巨幼变，营养不良时可表现为小细胞低色素性贫血。白 细胞、血小板正常或偏低。并可发现骨髓瘤细胞在血中大量出 现，超过2X109/L者，称为浆细胞白血病。
血液轻链、重链检查
肾功能：SCr、BUN、UA
肝功能：球蛋白↑，白蛋白↓
电解质：血Ca↑
血乳酸脱氢酶↑：评估肿瘤细胞负荷
血沉↑、C反应蛋白↑
血β2-MG ↑：判断预后和疗效的重要指标
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26
实验室检验及影像检查（七）
影像学检查
X射片可见弥散性骨质疏松、圆形或卵圆形穿凿样溶骨性病变、
病理性骨折。
外周血涂片示红细胞呈“缗钱状”排列
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16
骨髓象
骨髓增生活跃，浆细胞异常增殖，占10~95%，红系、粒 系不同程度的受到抑制。由于骨髓瘤细胞早期常为灶性分布， 当诊断有怀疑时，应当做多部位特别是疼痛部位的骨髓穿刺。
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17
骨髓检查：
骨髓活检＋免疫组化（骨髓免疫组化建议应包括 抗体：CD5、CD19、CD23、CD25、CD20、CD38、 CD56、CD138、κ、λ）
MM已确定的特殊的染色体异常包括异位、缺失或扩增。
提示不良预后的染色体异常：13号染色体缺失，
17p13缺失，14q32易位亚型t（4；14）（p16；q32） 和t（14；16）（q32；q23）， 1q21的获取/扩增。
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25
实验室检验及影像检查（六）
其它实验室检验
免疫球蛋白定量检查
贫血及出血倾向； 高粘滞综合征
蛋白尿、本-周蛋白 尿、血尿，肾功能 不全，管型肾病
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易致感染，肺炎链球菌 性肺炎最常见，其次泌 尿系感染和败血症4
①骨骼破坏
骨痛 病理性骨折
串珠样结节 贫血 孤立性骨髓瘤
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②髓外浸润
器官肿大（肝脾淋巴结） 神经损害（截瘫，POEMS综合征） 髓外骨髓瘤 浆细胞白血病
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27
实验室检验及影像检查（八）
✓ X线射片是最传统的评估骨髓累及范围及程度的方法， 但灵敏性较差，只有骨脱Ca超过30%以上时才能检测到 溶骨性改变。
✓ MRI、CT、PET-CT检查较灵敏，特别是当瘤细胞侵 犯到椎体、骨盆、神经系统时，对定位诊断有较高的价 值，IMWG将MRI视为MM骨髓侵犯的影像金标准。
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2
MM病因和发病机制目前尚不明确，研究发现下列因素可 能与其发病有关
✓电离辐射 ✓慢性抗原刺激 ✓遗传因素 ✓病毒感染（EB病毒、HHV-8） ✓基因突变
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3
骨痛，腰骶部最多见，
其次胸肋部； 高钙血症
骨髓瘤细胞恶性增 生并广泛浸润，以
及单抗隆免疫球蛋
白产生一系列相关
的临床症状
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31
分期
Ⅰ
MM分期系统
Ⅱ
Ⅲ
Durie- 以下所有： Salmon标准
血红蛋白>10g/dL
血钙值正常或≤12mg/dL
骨X线检查（正常骨结构）或 仅有孤立性骨型浆细胞瘤
非Ⅰ期或Ⅲ期
符合以下一项或多项： 血红蛋白﹤8.5g/dL 血钙值>12mg/dL 晚期溶骨性病变
ISS标准
M成份产率较低 IgG值﹤5g/dL
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18
M蛋白有三种类型： ➢免疫球蛋白分子 ➢游离的轻链 ➢某种重链的片段
S-S CH1S-S CH1
CH2 CH2
免疫球蛋白的结构模式图
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分型
IgG型 IgA型 IgD型 IgM型 IgE型
轻链型 双克隆型 不分泌型
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20
重链： γ链 α链 μ链 δ链 ε链
轻链：κλ
流式细胞术（建议至少包括的免疫标记：CD45、 CD138、CD38、CD56、CD19、κ、λ，有条件者 可增加CD28、CD27、CD117、CD81、CD200) 荧光原位杂交技术[建议CD138分选骨髓瘤细胞或 同时行胞浆免疫球蛋白染色以区别浆细胞，检测 位点建议包括：IgH重排、17p-（P53缺失）、 13q14缺失、lq21扩增；若FlsH检测IgH重排阳性， 则进一步检测t(4;14）、t(11;14）、t(14;16）、 t(14;20）等]
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实验室检验及影像检查（四）
尿M蛋白检测
24h尿蛋白定量：多表现为大量蛋白尿，常与尿常 规蛋白定性结果不符。
尿本周蛋白电泳和尿免疫固定电泳：可进一步证实 M蛋白的存在。
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24
实验室检验及影像检查（五）
NCCN专家组推荐：初始诊断中的骨髓检查应包括对
骨髓穿刺所取浆细胞进行常规染色体核型分析（细胞遗传 学）和荧光原位杂交检测（FISH）。
1
定义
多发性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）是浆细胞异常增殖 的恶性肿瘤。其特征为浆细胞异常增生并分泌单克隆免疫 球蛋白或其片段（即M蛋白），并导致相关器官或组织损伤。
流行病学
约占全部恶性肿瘤的1%，血液系统恶性肿瘤的10%。 我国中位发病年龄57岁，发病高峰50~60岁， 男性多于女性。
IgA值﹤3g/dL 本周氏蛋白﹤4g/24h 血清β2微球蛋白﹤3.5mg/L 血清白蛋白≥3.5g/dL
IgG型 IgA型 IgM型 IgD型 IgE型
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血浆ห้องสมุดไป่ตู้蛋白检测
1、血清蛋白电泳表现为 “窄底高峰”的异常单 克隆条带（及M蛋白）。
2、血清免疫固定电泳 表现为异常沉淀弧， 可确定单克隆免疫球 蛋白类型，从而对MM 进行分型。
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22
IgG-λ型
IgG-κ型
IgM-κ型
IgA-κ型
✓ 全身核素骨显像可见异常放射性核素浓集区，灵敏度 较高，但特异性差，指南不推荐作为MM常规诊断项目。
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诊断和鉴别诊断（一）
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国际骨髓瘤工作组（IMWG） 冒烟型MM（即无症状性MM）诊断标准（2014）
必须满足以下2条 1、血清单克隆蛋白（IgG或IgA）≥30g/L或尿本周蛋白 ≥500mg/24h，和（或）骨髓异常浆细胞数在10-60%之间； 2、无相关器官或者组织损害（无CRAB/SLiM表现）。
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第二位的死亡原因
原因是游离轻链、高钙血症、高尿酸血症
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实验室检验及影像检查
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血常规
多为正细胞正色素性贫血，可有大细胞性贫血伴骨髓幼红 细胞类巨幼变，营养不良时可表现为小细胞低色素性贫血。白 细胞、血小板正常或偏低。并可发现骨髓瘤细胞在血中大量出 现，超过2X109/L者，称为浆细胞白血病。
血液轻链、重链检查
肾功能：SCr、BUN、UA
肝功能：球蛋白↑，白蛋白↓
电解质：血Ca↑
血乳酸脱氢酶↑：评估肿瘤细胞负荷
血沉↑、C反应蛋白↑
血β2-MG ↑：判断预后和疗效的重要指标
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实验室检验及影像检查（七）
影像学检查
X射片可见弥散性骨质疏松、圆形或卵圆形穿凿样溶骨性病变、
病理性骨折。
外周血涂片示红细胞呈“缗钱状”排列
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16
骨髓象
骨髓增生活跃，浆细胞异常增殖，占10~95%，红系、粒 系不同程度的受到抑制。由于骨髓瘤细胞早期常为灶性分布， 当诊断有怀疑时，应当做多部位特别是疼痛部位的骨髓穿刺。
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17
骨髓检查：
骨髓活检＋免疫组化（骨髓免疫组化建议应包括 抗体：CD5、CD19、CD23、CD25、CD20、CD38、 CD56、CD138、κ、λ）
MM已确定的特殊的染色体异常包括异位、缺失或扩增。
提示不良预后的染色体异常：13号染色体缺失，
17p13缺失，14q32易位亚型t（4；14）（p16；q32） 和t（14；16）（q32；q23）， 1q21的获取/扩增。
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实验室检验及影像检查（六）
其它实验室检验
免疫球蛋白定量检查
贫血及出血倾向； 高粘滞综合征
蛋白尿、本-周蛋白 尿、血尿，肾功能 不全，管型肾病
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易致感染，肺炎链球菌 性肺炎最常见，其次泌 尿系感染和败血症4
①骨骼破坏
骨痛 病理性骨折
串珠样结节 贫血 孤立性骨髓瘤
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②髓外浸润
器官肿大（肝脾淋巴结） 神经损害（截瘫，POEMS综合征） 髓外骨髓瘤 浆细胞白血病
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实验室检验及影像检查（八）
✓ X线射片是最传统的评估骨髓累及范围及程度的方法， 但灵敏性较差，只有骨脱Ca超过30%以上时才能检测到 溶骨性改变。
✓ MRI、CT、PET-CT检查较灵敏，特别是当瘤细胞侵 犯到椎体、骨盆、神经系统时，对定位诊断有较高的价 值，IMWG将MRI视为MM骨髓侵犯的影像金标准。
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2
MM病因和发病机制目前尚不明确，研究发现下列因素可 能与其发病有关
✓电离辐射 ✓慢性抗原刺激 ✓遗传因素 ✓病毒感染（EB病毒、HHV-8） ✓基因突变
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骨痛，腰骶部最多见，
其次胸肋部； 高钙血症
骨髓瘤细胞恶性增 生并广泛浸润，以
及单抗隆免疫球蛋
白产生一系列相关
的临床症状
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31
分期
Ⅰ
MM分期系统
Ⅱ
Ⅲ
Durie- 以下所有： Salmon标准
血红蛋白>10g/dL
血钙值正常或≤12mg/dL
骨X线检查（正常骨结构）或 仅有孤立性骨型浆细胞瘤
非Ⅰ期或Ⅲ期
符合以下一项或多项： 血红蛋白﹤8.5g/dL 血钙值>12mg/dL 晚期溶骨性病变
ISS标准
M成份产率较低 IgG值﹤5g/dL
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M蛋白有三种类型： ➢免疫球蛋白分子 ➢游离的轻链 ➢某种重链的片段
S-S CH1S-S CH1
CH2 CH2
免疫球蛋白的结构模式图
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分型
IgG型 IgA型 IgD型 IgM型 IgE型
轻链型 双克隆型 不分泌型
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重链： γ链 α链 μ链 δ链 ε链
轻链：κλ
流式细胞术（建议至少包括的免疫标记：CD45、 CD138、CD38、CD56、CD19、κ、λ，有条件者 可增加CD28、CD27、CD117、CD81、CD200) 荧光原位杂交技术[建议CD138分选骨髓瘤细胞或 同时行胞浆免疫球蛋白染色以区别浆细胞，检测 位点建议包括：IgH重排、17p-（P53缺失）、 13q14缺失、lq21扩增；若FlsH检测IgH重排阳性， 则进一步检测t(4;14）、t(11;14）、t(14;16）、 t(14;20）等]
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实验室检验及影像检查（四）
尿M蛋白检测
24h尿蛋白定量：多表现为大量蛋白尿，常与尿常 规蛋白定性结果不符。
尿本周蛋白电泳和尿免疫固定电泳：可进一步证实 M蛋白的存在。
编辑版ppt
24
实验室检验及影像检查（五）
NCCN专家组推荐：初始诊断中的骨髓检查应包括对
骨髓穿刺所取浆细胞进行常规染色体核型分析（细胞遗传 学）和荧光原位杂交检测（FISH）。