法乐氏四联症

胚胎发育——动脉干与心球的分隔 胚胎发育——动脉干与心球的分隔
主动脉 肺动脉 主动脉 肺动脉隔
嵴融合------主动脉肺动脉隔 (aortico嵴融合------主动脉肺动脉隔 (aortico-pulmonary septum) 肺动脉干和升主动脉形成 肺动脉干和升主动脉形成
病理学Pathology (1) 病理学
• 心电图：极度顺钟向转位型右室肥大，窦 心电图：极度顺钟向转位型右室肥大， 性心律不齐。 性心律不齐。 • 心脏 ：右室壁增厚，室间隔上部室缺， 心脏CT：右室壁增厚，室间隔上部室缺， 主动脉根部骑跨左右室上， 主动脉根部骑跨左右室上，升主动脉管径 略增宽，主肺动脉局部明显狭窄， 略增宽，主肺动脉局部明显狭窄，远端囊 性扩张， 性扩张，肺门已远左右肺动脉未见明显扩 主动脉弓下缘似见小分支（ 张，主动脉弓下缘似见小分支（PDA待 待 排）。
★临床表现 (4)
● 震颤
Systolic thrill at the lower left sternal border
● 单一的第二心音 听似亢进 单一的第二心音,听似亢进
Single S2 - Pulmonic valve closure not heard
● 收缩期喷射性杂音
systolic ejection murmur
法洛氏四联症
(Tetralogy of Fallot TOF)
★法洛四联症 Tetralogy of Fallot
●Fallot 于1888年描述的四个病理特征 年描述的四个病理特征 ◆ 右室流出道狭窄 infundibular stenosis ◆ 室间隔缺损VSD ◆ 主动脉骑跨
Overriding aorta
◆ 右室肥大
Right ventricle hypertrophy
胚胎发育——动脉干与心球的分隔 胚胎发育——动脉干与心球的分隔
第5 周
动脉干嵴 动脉干
心球嵴 心球
动脉干和心球内膜组织增生成1 动脉干和心球内膜组织增生成1对螺旋状嵴 ------动脉干嵴 ------动脉干嵴 (truncal ridge) 心球嵴 (bulbar ridge)
★诊断和评估
● TOF 是最常见的紫绀先心病 ●临床表现结合胸部平片，超声可作出诊断 临床表现结合胸部平片，
●心导管及右心造影可明确诊断和鉴别诊断
●超声和造影还可评估影响手术抉择的解剖 因素：左室发育大小， 因素：左室发育大小，左右肺动脉发育
★手术适应症indication for operation (1)
无年龄的限制， ◆ 无年龄的限制，婴幼儿根治术同样取得好的结果
手术基本方法
切开右室前壁， ● 切开右室前壁，切除壁束和隔束
显露VSD, 修补缺损并将主动脉隔至左室 ● 显露
疏通ROVT ，自体心包片加宽 自体心包片加宽ROVT，主肺动脉 ● 疏通 ， 小的宜一并跨瓣加宽
并发症
★● 低心排血症 -术后主要死亡原因 低心排血症--- 术后主要死亡原因 LVEDVI < 30 ml/m2; 畸形矫正不满意 心肌保护不佳
化验检查
● RBC ● Hb PCV ● ●氧饱和度
5—8 x 10 12 / L 150 – 200 g / L 50 –80 % 90—40 %
★chest radiograph
较大的病儿表现为靴形心 较大的病儿表现为靴形心 Boot-shaped" heart 主动脉结突出，肺动脉段凹陷， 心尖圆钝 主动脉结突出，肺动脉段凹陷， 肺Байду номын сангаас少
● 右室漏斗部向前向左移
位导致右室流出道梗阻 Anterior-leftward malalignment of infundibular septum determines the degree of ROVT obstruction
IS
病理学 (2)
★●漏斗部狭窄常合并
◆ 肺动脉瓣狭窄
Pulmonary valve stenosis
★手术适应症 (2)
●姑息性手术 ◆ RVOT梗阻明显，缺氧严 重的婴儿早期姑息性手术 增加肺循环量，减轻缺氧 ◆目前常采用modified
Blalock --Taussig shunt
★手术适应症 (3)
● 根治术：应尽可能采用根治术 根治术： ◆ 左心室容积 指数 (LVEDVI) > 25 ml / m2 ◆ 左右肺动脉直径之和 > 降主动脉的直径
肺动脉主干
肺动脉瓣
◆肺动脉主干狭窄
Pulmonary trunk stenosis
◆ 肺动脉分支狭窄
Branch pulmonary arteries stenosis
★病理学(3) 病理学
● 主动脉右移导致主动脉骑跨
在室间隔缺损上进入右室 The aorta overrides the VSD into the right ventricle
病例讨论
胡清宝， ， 胡清宝，M，22y,144936
• 病史：患者出生时发现心脏杂音，安静时无明显口唇 病史：患者出生时发现心脏杂音， 粘膜及皮肤紫绀，哭闹时紫绀，无明显喜蹲踞现象， 粘膜及皮肤紫绀，哭闹时紫绀，无明显喜蹲踞现象， 容易感冒咳嗽肺炎，无哭闹后晕厥，体力较同龄人差， 容易感冒咳嗽肺炎，无哭闹后晕厥，体力较同龄人差， 活动少，无严重紫绀发作。 活动少，无严重紫绀发作。 • 查体：神情，精神可，口唇未见明显紫绀，心率86/ 查体：神情，精神可，口唇未见明显紫绀，心率 律齐，胸骨左缘2-4肋间可及 Ⅳ 级 肋间可及Ⅲ 分，律齐，胸骨左缘 肋间可及Ⅲ-Ⅳ/6级SM及Ⅲ/6 及 及舒张期杂音，双肺呼吸音粗，无干湿啰音， 及舒张期杂音，双肺呼吸音粗，无干湿啰音，杵状指 不明显，腹软，双下肢不肿。 （趾）不明显，腹软，双下肢不肿。
• 造影示： 造影示： 心影普遍增大，主动脉 骑跨， 心影普遍增大，主动脉40%-50%骑跨，可 骑跨 见明显室间隔缺损； 见明显室间隔缺损；肺动脉圆锥部可见一 圆环状钙化影， 圆环状钙化影，肺动脉狭窄后明显球形扩 张。
心 超
• 名称 • 主动脉根部内径 • 左室舒张末期内径 • 左室收缩末期内径 • 左房内径 • 室间隔厚度 • 左室后壁厚度 • 肺动脉干 测量值 33 49 37 31 8 9 60 正常参考值 20～37 左心室 ～ 35～56 右心室 ～ 20～37 左心房 ～ 19～40 右心房 ～ 6～11 射血分数 ～ 6～11 ～ 9～27 ～ 单位: 单位 长 72 49 50 % 宽 57 41
讨 论
手术
• 手术所见：右心室明显增大，室壁增厚。肺动脉瓣狭 手术所见：右心室明显增大，室壁增厚。 窄，约0.8cm，狭窄并关闭不全；右肺动脉约 ，狭窄并关闭不全；右肺动脉约1.5cm， ， 左肺动脉呈球形扩大，直径约8.0cm，左下肺动脉可 左肺动脉呈球形扩大，直径约 ， 未见左上肺动脉， 个筛孔状代替； 见，未见左上肺动脉，有4个筛孔状代替；卵圆孔未 个筛孔状代替 闭室间隔缺损位于脊下， 4.5*3.0cm大小 大小， 闭室间隔缺损位于脊下，约4.5*3.0cm大小，主动脉 骑垮约50%。 骑垮约 。 • 手术名称：VSD修补 肺动脉扩大 卵圆孔未闭闭合 手术名称： 修补+肺动脉扩大 修补 肺动脉扩大+卵圆孔未闭闭合 术 • 术后诊断：复杂性先天性心脏病，法洛氏四联症伴肺 术后诊断：复杂性先天性心脏病， 动脉瓣阙如综合征，卵圆孔未闭。 动脉瓣阙如综合征，卵圆孔未闭。
症状较轻， ● 症状较轻，简单的病儿有合适的氧饱和度 可择期手术，通常在 岁后手术 可择期手术，通常在1岁后手术
The majority of uncomplicated patients have adequate saturation and can undergo elective repair ,usually after 1 year of age
◆ 哭闹时加重
★临床表现 (2)
● 蹲踞
Squatting position
● 生长发育迟缓
Growth is retarded.
● 间断缺氧性发作
hypoxic spells
临床表现(3) 临床表现
● 杵状指Clubbing
在较大的病儿出现
Develops in older children, usually after 6 months of age
EKG
Right ventricular hypertrophy Right axis deviation
Echocardiography
可显示VSD 和右室流出道狭窄 ● 可显示 ● 中心肺动脉发育状况
★心 血管造影
●右心造影特征 ◆ 流出道不同水平的狭窄
◆ 主动脉和肺动脉同时显影 ◆主动脉增粗和前移
★病理生理
●右室流出道狭窄
右心排血受阻 右心压力
●右室血液通过室间隔缺损进入
主动脉 血氧饱和度下降
肺循环血流减少
发绀
● RBC Hb
临床表现Clinical presentation (1)
● 紫绀 Cyanosis
新生儿发绀， ◆ 新生儿发绀，进行性加重
Develops within the first few years of life.
• 右心增大，右室游离壁增厚，左室舒张末内径49mm。 右心增大，右室游离壁增厚，左室舒张末内径 。 • 主动脉前壁与室间隔连续中断约 主动脉前壁与室间隔连续中断约32mm（室间隔回声缺失范围很 （ ），主动脉不增宽 主动脉瓣局部回声增强。 主动脉不增宽， 大），主动脉不增宽，主动脉瓣局部回声增强。右室流出道未见 狭窄。 狭窄。 • 主肺动脉显著变粗，呈瘤样扩张，内径达60mm，左、右肺动脉 主肺动脉显著变粗，呈瘤样扩张，内径达 ， 内径显示不清。肺动脉肺动脉瓣回声增强，似呈两叶畸形， 内径显示不清。肺动脉肺动脉瓣回声增强，似呈两叶畸形，开放 活动受限，肺动脉血流速度明显增快（ 活动受限，肺动脉血流速度明显增快（约5m/s，跨瓣压差约 ， 100mmHg），同时合并大量肺动脉瓣反流。 ），同时合并大量肺动脉瓣反流 ），同时合并大量肺动脉瓣反流。 • 房间隔回声未见明显中断，主动脉弓发育尚可，未见动脉导管未 房间隔回声未见明显中断，主动脉弓发育尚可， 彩超示：少中量主动脉瓣反流； 闭直接征象 彩超示：少中量主动脉瓣反流；室水平可见双向分 流信号，以右向左分流为主。 流信号，以右向左分流为主。 • 提示：先心病，巨大室缺，肺动脉瓣畸形（狭窄并关闭不全）， 提示：先心病，巨大室缺，肺动脉瓣畸形（狭窄并关闭不全）， 肺动脉瘤样扩张，轻中度主动脉瓣关闭不全。 肺动脉瘤样扩张，轻中度主动脉瓣关闭不全。