深圳市宝安区出生缺陷产前诊断现状与策略
2023年度出生缺陷产前筛查与诊断工作情况汇报
2023年度出生缺陷产前筛查与诊断工作情况汇报全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：随着社会的发展和科技的进步，人们对于生育过程中的风险和健康问题越来越重视。
产前筛查与诊断工作是指通过一系列检查和测试，对胎儿的健康状况进行评估和预测，以及早期发现和诊断可能存在的缺陷和异常，为孕妇提供更加全面的医疗保健服务，保障胎儿的健康。
本文将对2023年度出生缺陷产前筛查与诊断工作的情况进行综合汇报，包括工作内容、工作流程、工作成果等方面，以便对现阶段的工作进行总结和反思，为未来的工作提供参考和建议。
一、工作内容产前筛查与诊断工作主要包括胎儿基因检测、超声检查、羊水穿刺等多种方法和技术。
这些检查和测试旨在早期发现和诊断胎儿可能存在的遗传缺陷、心脏畸形、神经管缺陷等问题，为孕妇提供有效的保健指导和风险管理。
在2023年度，各地医疗机构和科研单位积极开展相关工作，加强产前筛查与诊断服务，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
二、工作流程在2023年度，产前筛查与诊断工作主要按照以下流程进行：1. 孕妇接受产前检查和咨询，了解可能存在的风险和健康问题；2. 孕妇进行胎儿基因检测、超声检查等相关检查；3. 医疗机构根据检查结果进行分析和评估，指导孕妇进行进一步检查或治疗；4. 针对有缺陷和异常的胎儿，医疗机构提供相关治疗和服务，帮助孕妇顺利生育。
以上流程是产前筛查与诊断工作的基本内容，通过科学的流程和规范的操作，可以提高工作效率和预防误诊漏诊的风险。
三、工作成果未来展望随着医疗技术的不断进步和社会需求的增加，产前筛查与诊断工作将会变得更加重要和复杂。
为了提高工作效率和保障胎儿的健康，我们需要不断加强相关技术和人才培训，推动产前筛查与诊断工作向更加科学和规范的方向发展。
产前筛查与诊断工作是一项重要的医疗工作，对于保障孕妇和胎儿的健康具有重要意义。
通过不懈努力和持续改进，我们相信未来的产前筛查与诊断工作将会取得更加显著的成绩，为人类的健康事业做出更大的贡献。
产前筛查高风险的临床认识与干预策略
产前筛查高风险的临床认识与干预策略邱洁【摘要】产前筛查是预防出生缺陷的第2道关键防线,必要的产前常规筛查是杜绝出生缺陷的手段.采用血清学对唐氏综合征妊娠早期筛查和妊娠中期联合筛查,神经管畸形筛查,分子生物技术对地中海贫血的筛查及确诊,产前超声对胎儿体表、内脏器官及骨骼畸形等先天性疾病筛查,从中发现高风险人群.并以生物遗传因素技术为主导,选择适时的产前诊断,提高对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的检出率.加强对高风险人群的质控与管理,对不良妊娠结局提出预见性临床干预及实施新的管理模式,降低出生缺陷,提高人口素质.%Prenatal screening is the secondary prevention which aims to prevent birth-defect,thus a routine prenatal screening programme is necessary for pregnant women. The prenatal screening programme includes serological screening for Down＇s syndrome and NTD during the 1st and 2nd trimester,molecular biology screening and diagnosis for thalassemia disease,and prenatal sonographic diagnosis of any defects in fetus＇ body surface,organs and skeleton as well as congenital diseases to identify the high-risk population. The screening programme is based on genetic factors to select the optimal period for prenatal diagnosis in order to enhance the detection rate for congenital defect and genetic disorder, strengthen the quality control and management of high-risk population, and develop predictive clinical intervention for adverse pregnancy outcomes. The ultimate goal of prenatal screening programme is to reduce birthdefect rate and to improve population＇s quality.【期刊名称】《国际妇产科学杂志》【年(卷),期】2011(038)004【总页数】4页(P347-350)【关键词】产前诊断;先天畸形;唐氏综合征;地中海贫血;质量控制【作者】邱洁【作者单位】518133,广东省深圳市宝安区妇幼保健院【正文语种】中文产前筛查是采取简便可行、无创的检验方法对发病率高、病情严重的遗传性疾病（唐氏综合征）或先天性畸形（神经管畸形）、地中海贫血等进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群筛查出可疑者再进一步确诊，产前诊断是防治出生缺陷的重要步骤。
【课题申报】产科医生新生儿出生缺陷的预防策略
产科医生新生儿出生缺陷的预防策略产科医生新生儿出生缺陷的预防策略一、项目背景新生儿缺陷是指在出生后识别出的、生理和/或结构异常的情况。
每年全球约有300万新生儿出生缺陷。
新生儿缺陷不仅对个体造成巨大影响，也给其家庭和社会带来了巨大负担。
作为产科医生，针对新生儿缺陷的预防成为重要课题。
二、项目目的本项目旨在系统性研究产科医生在新生儿缺陷预防方面的有效策略，为降低新生儿缺陷发生率提供科学依据，从而改善新生儿的健康状况。
三、项目内容和方法1. 文献综述通过收集、整理和分析相关文献资料，了解目前新生儿缺陷预防研究的最新进展和存在的问题，查阅国内外相关机构和组织的相关政策文件和指导意见。
2. 问卷调查制定符合实际情况的产科医生新生儿缺陷预防策略问卷，对全国范围内的产科医生进行调查，了解他们在实践中采用的新生儿缺陷预防措施、困难和需求。
3. 实地调研选择若干个不同地区的妇产科医院，深入了解和观察产科医生在新生儿缺陷预防方面的实际操作，并进行记录和分析。
4. 分析与讨论基于文献综述、问卷调查和实地调研收集的数据进行统计分析和主题讨论，总结产科医生新生儿缺陷预防策略的现状、困难和问题，并分析原因。
5. 策略规划与方案制定根据研究结果，制定产科医生新生儿缺陷预防策略的规划和方案，包括但不限于提高产科医生的专业知识水平、改进诊断和检查手段、落实孕前保健等方面的策略。
6. 策略实施与效果评估选择若干医院和实施单位，在一定的时间范围内进行新生儿缺陷预防策略的实施，并对实施效果进行评估和分析，收集相关数据并进行统计学处理，根据评估结果对策略进行调整和改进。
四、预期成果和社会效益1. 提供产科医生新生儿缺陷预防策略的科学依据，为临床实践和政策制定提供参考。
2. 降低新生儿缺陷的发生率，改善新生儿健康状况，减轻患者家庭和社会的负担。
3. 加强医护人员关于新生儿缺陷的宣传和教育，提高产科医生的专业能力和责任意识。
4. 为相关政府部门提供新生儿缺陷防控的决策支持，改进相关政策和法规，完善患者权益保障机制。
预防出生缺陷的策略
预防出生缺陷的策略引言：出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构和功能异常，它可能引发许多严重的健康问题。
为了降低出生缺陷的发生率，我们需要采取一系列的预防策略。
本文将介绍一些有效的预防出生缺陷的策略。
一、保持健康的生活方式1. 健康饮食：孕妇应摄入均衡多样化的营养物质，包括蛋白质、维生素、矿物质等，以确保胎儿正常发育。
2. 戒烟戒酒：烟草和酒精对胎儿发育有害，孕妇应避免吸烟和饮酒。
3. 控制体重：过重或过轻的孕妇都可能增加出生缺陷的风险，孕妇应保持适当的体重。
4. 锻炼：适度的体育锻炼有助于维持身体健康，但孕妇应避免剧烈运动和高风险的体育活动。
二、服用叶酸叶酸是一种维生素B，在孕前和孕期服用叶酸可以降低胎儿神经管缺陷的风险。
孕前的叶酸补充可以帮助孕妇在怀孕前几个月内达到足够的叶酸水平，而孕期的补充可以维持叶酸的稳定水平。
三、避免暴露于有害物质1. 化学物质：孕妇应尽量避免接触有害的化学物质，如有毒物质、有害气体等。
2. 放射线：孕妇应避免接受不必要的放射线照射，如X射线和CT 扫描等。
3. 药物：孕妇在用药前应咨询医生，避免使用可能对胎儿有害的药物。
四、遗传咨询与筛查1. 遗传咨询：对于有家族遗传病史的夫妇，可以寻求遗传咨询师的帮助，了解患病风险并采取相应的预防措施。
2. 筛查测试：孕期进行的筛查测试可以检测出某些常见的遗传缺陷，如唐氏综合征等。
通过及早发现，可以采取相应的医疗干预措施。
五、定期产前检查定期产前检查可以帮助及早发现胎儿的异常情况，包括结构异常和染色体异常等。
及时的产前诊断可以提供更多的选择和治疗可能性。
六、心理健康支持孕妇在怀孕期间容易出现情绪波动和压力，这可能对胎儿的发育产生不良影响。
提供心理健康支持和咨询服务可以帮助孕妇保持良好的心态，减少不良情绪对胎儿的影响。
结论：预防出生缺陷需要综合多种策略的综合应用，包括保持健康的生活方式、服用叶酸、避免暴露于有害物质、遗传咨询与筛查、定期产前检查以及心理健康支持等。
关于妇幼产前筛查及产前诊断的整改措施
妇幼产前筛查及产前诊断的整改措施一、提升产前筛查和诊断技术水平为了提高产前筛查和诊断的准确性，我们需要不断引进和研发新技术，提升技术水平。
可以通过加强国际合作、引进先进技术和设备，同时鼓励科研机构和企业进行技术创新，推动产前筛查和诊断技术的发展。
二、规范筛查和诊断流程制定严格的产前筛查和诊断流程规范，确保每个环节的准确性和可靠性。
包括规范样本采集、检测方法、报告出具等方面的流程，加强质量控制和监督，确保所有医护人员都遵循统一的流程规范。
三、加强人员培训与教育针对产前筛查和诊断相关医护人员进行定期培训和教育，提高他们的专业知识和技能水平。
培训内容应包括最新的筛查和诊断技术、伦理道德、法律法规等方面，以增强医护人员的专业素养和责任意识。
四、完善相关政策法规与监管机制制定和完善产前筛查和诊断相关的政策法规，明确相关部门的职责和权限，为行业发展提供法律保障。
同时建立健全的监管机制，加强行业自律和规范化管理，确保行业的健康发展。
五、增加投入设备及资源保障加大产前筛查和诊断领域的投入，包括设备购置、实验室建设等方面的投入。
提供稳定的资金和资源保障，支持相关机构和企业的发展，推动产前筛查和诊断技术的进步。
六、优化咨询服务和健康宣传环节优化产前筛查和诊断咨询服务，提高服务质量。
为孕妇提供个性化的咨询服务，解答她们的疑虑和困惑。
同时加强健康宣传工作，普及产前筛查和诊断知识，提高公众对优生优育的认识和理解。
七、密切合作多个相关部门共同推动项目落实产前筛查和诊断工作需要多个相关部门的密切合作，如卫生、教育、科技等部门。
应加强部门间的沟通与协作，共同推动项目的落实和发展。
建立定期交流机制，分享经验和资源，形成合力，提高工作效率。
八、对存在风险家庭的个性化指导和支持对于经过产前筛查和诊断发现存在风险的家庭，应提供个性化的指导和支持。
包括提供专业医生咨询、心理疏导、遗传咨询服务等方面的支持。
同时建立档案管理制度，对存在风险的家庭进行定期跟踪随访，确保他们的健康状况得到有效关注和管理。
妇幼出生缺陷自查情况汇报
妇幼出生缺陷自查情况汇报近年来，我国妇幼出生缺陷的情况备受关注。
为了更好地了解和掌握妇幼出生缺陷的自查情况，我们进行了一次全面的调查和汇报。
以下是我们的调查情况汇报：一、调查范围和对象。
我们的调查范围主要包括孕妇、产妇和新生儿家庭。
通过医院、社区和家庭访问等方式，我们覆盖了城市和农村的不同地区，以确保调查的全面性和代表性。
二、调查内容和方法。
我们主要采用问卷调查的方式，针对妇幼出生缺陷的相关知识、自查方法和态度等进行了调查。
同时，我们还进行了一些现场观察和深入交流，以获取更加真实和全面的调查数据。
三、调查结果。
1. 知识掌握情况。
调查结果显示，大部分受访者对妇幼出生缺陷的相关知识了解不足，甚至存在一定的误区。
他们对于自查方法和注意事项的掌握程度也较低，存在一定的盲区和不足。
2. 自查行为情况。
在自查行为方面，调查结果显示，虽然大部分受访者表示会进行一定程度的自查，但实际操作的频率和深度不够，存在着不重视和敷衍的情况。
3. 自查态度和意识。
调查结果还显示，部分受访者存在着对自查的消极态度和不重视的意识，甚至存在着侥幸心理和麻痹思想，缺乏对妇幼出生缺陷的足够重视和警惕。
四、存在问题和建议。
1. 存在问题。
根据调查结果分析，我们发现存在以下问题，妇幼出生缺陷知识普及不足、自查行为不够规范和深入、自查态度和意识不够重视等。
2. 建议措施。
针对存在的问题，我们提出以下建议，加强妇幼出生缺陷知识的宣传和普及、加强自查方法和技巧的培训和指导、提高自查意识和警惕性等。
五、总结和展望。
通过这次调查汇报，我们更加清晰地了解了妇幼出生缺陷的自查情况，同时也发现了一些问题和不足。
我们将进一步加强相关知识的宣传和普及，提高自查意识和行为的规范性和深入性，为减少妇幼出生缺陷的发生做出更大的努力。
在未来的工作中，我们将继续关注妇幼出生缺陷的相关情况，加强宣传和教育工作，促进社会各界的共同参与，共同努力，为妇幼健康保驾护航。
让每一个新生命都能健康成长，迎接美好的未来。
出生缺陷的现状、干预措施及分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１６年第８卷第３期·述评· 出生缺陷的现状、干预措施及分析黄欢 孙丽洲（南京医科大学第一附属医院产科，江苏南京 ２１００２９）【中图分类号】 Ｒ７１４．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０３．００１通讯作者：孙丽洲，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｚｈｏｕ＿ｓｕｎ＠１６３．ｃｏｍ 孙丽洲，医学博士，南京医科大学妇产科学教授、博士生导师，南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院江苏省妇幼保健院）主任医师、产科主任。
现担任国家卫生计生委产前诊断技术专家组成员、中国妇幼保健协会促进自然分娩专业专家委员会副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会常务委员、中华医学会产科学组委员、中华医学会妊娠高血压疾病学组委员、江苏省医学会围产学会主任委员等。
现为国家临床重点专科产科建设单位、江苏省“科教兴卫”妇产科重点学科带头人以及江苏省妇幼保健产前诊断重点学科带头人、江苏省“六大高峰”人才。
并为国家自然基金科研评审专家、国家级规划教材编写专家、卫计委住院医师规范化培训专家、江苏省卫生高级专业技术资格评审专家。
担任《南京医科大学学报》、《江苏医药》、《中华围产医学杂志》、《中华妇幼临床杂志》、《现代妇产科杂志》、《中国产前诊断杂志（电子版）》、《中华产科急救电子杂志》、《妇产与遗传杂志》等国内知名杂志的编委等。
曾获国家教育部及江苏省科技进步二、三等奖、江苏省卫生厅新技术新项目引进奖。
获得的荣誉包括：全国“五一巾帼标兵”、全国最美妇幼天使、国家卫计委中央电视台寻找最美医生获“特别关注医生”称号及中国医学基金会杨崇瑞妇幼卫生奖励基金表彰等。
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。
包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等，可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。
产前诊断技术发展现状及前景
产前诊断技术发展现状及前景一、产前诊断行业定义及分类产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断。
它涉及的范围比较广泛,既有临床学科,又有基础学科,主要包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学、影像学、免疫学、产科学等内容。
与其他学科相比,产前诊断具有高科技,高不确定性,以及高风险等显著特点。
近年来,随着孕产妇和围生儿死亡率的逐渐下降,产前诊断逐渐成了产科最重要的工作。
产前诊断最早出现于20世纪60年代,而目前产前诊断已成为国外发达国家临床产科学的重要组成部分,大多数的35以及35岁以上的孕妇都能接受产前诊断检查,对常见的唐氏综合征的产前诊断早已被明确列为产科常规检查项目之一。
目前能进行产前诊断的疾病大致分为六类，其中在我国进行产前诊断的疾病以胎儿感染、先天畸形、染色体病和单基因病等4大类为主。
二、产前诊断技术发展现状产前诊断主要是用来进一步确诊。
目前在产前诊断方面，常用的技术有染色体核型分析、分子细胞遗传学分析技术、PCR、多重连接依赖式探针扩增、基因测序技术等。
NIPT是一项利用孕妇外周血中胎儿游离DNA，结合下一代测序技术和生物信息学方法，准确判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术。
传统产前诊断多以血清学筛查为主，若检测出高危，则需进一步通过羊水穿刺等侵入性检测方法确认，由于血清学对于唐氏综合征的检出率仅70%，羊水穿刺虽然准确度高，但是对孕周限制高，且操作过程中流产率在0.3%左右，与之相比，NIPT通过抽血采样，适合12周以上孕妇，且检出率达到99%以上，可以大大减小孕妇羊水穿刺的可能性，目前已成为国内外产前诊断的首选方法学。
NIPT已在全球大范围应用，多国政府明确支持。
NIPT技术应用已相对成熟，并在全球大范围展开应用，其中美国地区主要是Sequenom、Verinata Health、Ariosa Diagnostics和Natera4家公司提供检测服务，基本是个人+保险共同承担的付费模式，欧洲主要是Life Codexx提供检测服务，自费为主。
出生缺陷诊断管理制度
出生缺陷诊断管理制度在现代社会中，出生缺陷对于家庭和社会来说是一项严峻的挑战。
为了保护婴儿和孕妇的权益，并提供及时的医疗干预，出生缺陷诊断管理制度应运而生。
该制度旨在建立起一个全面而高效的管理体系，以确保缺陷儿童得到适当的照顾和支持。
本文将介绍出生缺陷诊断管理制度的重要性、内容和实施策略。
1. 重要性出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常。
这些异常可能对儿童的生活质量和发展产生重大影响。
因此，建立一个完善的出生缺陷诊断管理制度具有以下重要性：首先，该制度有助于早期识别和诊断出生缺陷。
通过进行妊娠期和新生儿期的筛查和检测，可以及时发现潜在的问题，并采取相应的医疗干预措施。
其次，出生缺陷诊断管理制度有助于提供个性化的医疗和康复服务。
根据每个儿童的具体情况和需要，医疗团队可以制定相应的治疗计划，并提供特殊的康复和教育支持。
最后，该制度有助于促进家庭和社会的支持网络。
通过提供相关信息和培训，可以帮助家庭和社会了解并接纳缺陷儿童，从而创造一个更加友善和包容的环境。
2. 内容出生缺陷诊断管理制度通常包括以下内容：妊娠期筛查和检测：通过对孕妇进行血液检测、超声波检测和遗传咨询等手段，早期发现高风险孕妇，并进行进一步的产前诊断。
新生儿筛查：对新生儿进行听力、先天性心脏病、甲状腺功能和代谢性疾病等方面的筛查，以便及时发现潜在的问题。
诊断和评估：对有缺陷的儿童进行详细的诊断和评估，包括专业医生的检查、影像学检查和实验室检测等。
治疗和康复：根据儿童的具体情况和需要，制定个性化的治疗和康复计划，包括手术、药物治疗、物理治疗和康复训练等。
家庭和社会支持：提供儿童和家庭需要的心理和社会支持，包括家庭教育、心理咨询和社会融入等方面的服务。
3. 实施策略为了有效实施出生缺陷诊断管理制度，可以采取以下策略：建立统一的管理机构：设立专门的管理机构或委员会，负责协调相关部门和机构的合作，并制定和修订管理规定和指南。
加强专业培训：为医生、护士和其他相关医疗人员提供专业培训，使其具备诊断和管理出生缺陷的能力。
预防出生缺陷项目开展存在的问题和建议
预防出生缺陷项目开展存在的问题和建议预防出生缺陷项目的问题与建议问题1.缺乏全面的宣传：预防出生缺陷项目的宣传力度不足，导致很多人对该项目的存在和重要性缺乏了解。
2.信息传递渠道不畅通：目前项目的信息传递主要依赖于传统媒体，网络、社交媒体等渠道的利用有限，无法覆盖到更多的目标群体。
3.缺少针对不同地区的个性化措施：不同地区存在着不同的出生缺陷风险因素，但目前项目的策略却相对统一，没有针对性地制定针对不同地区的预防措施。
4.受众参与度不高：项目的受众参与度不高，许多人对项目只是停留在被动接受的层面，缺乏积极参与和行动的意识。
5.要求缺乏明确性：当前项目的要求和相关信息表述存在一定的模糊性和歧义，导致受众理解上的困惑。
建议1.加大宣传力度：通过提升项目的宣传力度，包括推出相关宣传活动、引入知名人士支持等方式，提高公众对预防出生缺陷项目的认识和重视程度。
2.拓展信息传递渠道：通过合理利用互联网、社交媒体等新媒体平台，将预防出生缺陷项目的信息传播给更多的目标群体，提高信息的传递速度和覆盖率。
3.制定个性化措施：结合不同地区的出生缺陷风险因素，制定个性化的预防措施，确保预防工作能更好地适应各地区的实际情况。
4.鼓励受众积极参与：通过组织相关活动，鼓励公众积极参与到预防出生缺陷项目中，提高受众的参与度和行动意识，推动项目的有效实施。
5.明确要求和信息：对项目的要求和相关信息进行明确和详尽的说明，避免模糊性和歧义，使受众更清晰地了解项目的具体内容和实施方式。
以上是对预防出生缺陷项目开展存在问题的一些建议，希望能够引起相关管理部门的重视，并帮助项目更好地实施和推广。
预防出生缺陷事关千家万户的幸福，需要我们共同努力。
细化建议加大宣传力度•制作宣传海报、宣传册等宣传物料，放置在医院、社区、学校等人流密集的地方，增加项目的知晓率。
•邀请公众人物、医学专家等参与宣传活动，通过他们的影响力提高项目的关注度。
•利用公众号、微博、微信群等社交媒体平台，定期发布有关预防出生缺陷的知识和项目最新动态，吸引更多人参与讨论和转发。
早期产前超声筛查和诊断的现状及进展
早期产前超声筛查和诊断的现状及进展摘要】产前筛查作为现阶段临床中较为常用的预防先天缺陷儿出生的一种重要方法，筛选出具有高风险的人群。
产前诊断主要就是基于遗传咨询、风险评估，通过遗传学诊断、影像学检查等，对出生缺陷高风险人群予以确定，及早给予宫内干预与治疗，以此减少新生儿患病与死亡，有效提高人口素质。
所以，加强早期产前筛查和诊断具有十分重要的临床意义，必须予以高度重视。
【关键词】早期产前超声筛查；诊断；现状；进展【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）17-0005-02The current situation and progress of prenatal ultrasound screening and early diagnosis Chen Chunlin.Qinzhou Maternal and Child Health Care, Guangxi, Qinzhou 535000,China【Abstract】The clinical commonly used in the prevention of congenital birth defects were an important method of prenatal screening can be screened with highrisk population. Prenatal diagnosis is mainly based on the genetic counselling, risk assessment, through genetic diagnosis, imaging examination, etc., determine to birth defects in high-risk population, early intrauterine intervention and treatment, in orderto improve the quality of the population. Strengthen early prenatal screening and diagnosis, has important clinical significance, must be highly valued.【Key words】 The early prenatal ultrasound screening; Diagnosis; The status quo; Progress近些年来，随着医疗技术水平的不断提高，影像学、遗传免疫学、生物分析化学等学科得到了很大的进步，在早期产前筛查和诊断中得到了一定的应用[1]。
出生缺陷的产前诊断结局及挑战相关试题
出生缺陷的产前诊断结局及挑战相关试题
1、脑室扩大的常见病理性病因是（A）
A、神经管缺陷、胼胝体发育不全
B、过期产
C、母亲孕期抑郁
D、孕期营养不良
E、多胎
2、高危儿定义的时间范围（E）
A、胎儿期
B、分娩过程中
C、新生儿期
D、婴儿期
E、胎儿期、分娩期和新生儿期
3、骶尾部发育不良的临床表现主要是（A）
A、行走不稳伴姿势异常，同时伴有尿便失禁
B、智力发育异常
C、语言发育落后和刻板行为习惯
D、腰痛及尿便失禁
E、发热、尿频尿急尿痛
4、关于预防出生缺陷的措施，以下做法错误的是（C）
A、孕前4至6个月进行孕前检查
B、孕前遗传咨询和遗传学检查
C、怀孕16至24周首次进行超声检查
D、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查
E、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷
5、以下侧脑室后角宽度哪种预后最好（A）
A、8mm
B、12mm
C、14mm
D、18mm
E、20mm。
出生缺陷工作总结
出生缺陷工作总结在过去的一段时间里，我们团队致力于研究和解决出生缺陷问题。
通过不断努力，我们取得了一些重要成果，现将工作总结如下：一、问题调研与分析1. 我们首先进行了大量对现有的相关文献进行了调研，了解了出生缺陷的常见类型、发病原因等方面的知识。
2. 在调研的基础上，我们对我国出生缺陷的实际情况进行深入分析。
发现了一些常见的问题，如社会预防意识不足、产前筛查服务不完善等。
二、制定对策与措施1. 针对社会预防意识不足的问题，我们积极开展宣传活动，通过媒体、社区、学校等多种途径向公众提供相关知识和防范措施，提高大众的预防意识。
2. 针对产前筛查服务不完善的问题，我们与相关医疗机构合作，推动完善产前筛查体系，并开展培训活动，提高医务人员的专业水平。
三、资源整合与共享1. 我们与其他相关机构建立了合作伙伴关系，共享资源、经验和数据，实现了资源的互补和优势的互补。
2. 制定了一系列的合作方案和协议，促进了各方的良性互动，实现了各项工作的有机衔接。
四、数据管理与分析1. 我们建立了一个完善的数据管理系统，对各项工作中获取的数据进行整合和分析。
通过数据分析，我们可以及时了解工作进展情况，并根据需要进行调整和优化。
2. 根据数据分析的结果，我们也能够发现问题和不足，及时采取措施进行改进，以提高工作效率和质量。
五、评估与反馈1. 我们定期进行工作评估，对各项工作进行全面的评估和分析。
评估结果将作为改进工作的依据，以确保工作的持续改进和创新。
2. 同时，我们也积极搜集各方的反馈意见，倾听各方的声音，及时调整工作方向和目标，以提高工作的针对性和适应性。
通过以上工作的开展，我们取得了一定的成绩和经验，并积累了一些有益的数据和信息。
但是，我们也要清醒地认识到，出生缺陷问题是一个复杂的系统工程，需要各方的协同努力才能真正解决。
在未来的工作中，我们将进一步优化工作方案，完善工作机制，加强合作与沟通，以达到更好的效果。
总之，我们将继续致力于推进出生缺陷工作，为保障儿童健康成长贡献自己的力量。
深圳市136902围产儿出生缺陷监测流行病学特征
深圳 市统一的监测 方案 ， ２０ 年深圳 市所有 医院孕 ２ 对 ０７ Ｏ周至产后 ７天内 （ 包括活产、死胎、死产、引产及产后七天 内死亡 ）
分娩 的围产儿进行 出生缺陷监测 。 结果 １ ６ ９ ２ 围产儿 出生缺陷发 生率为 １．９ （ １９ １６０ ） ３，０ 例 ５ ￣ｏ ２ ８ ／３９ ２ 。活产畸形率为 １．６ ９ ３１
重复测试两次 以保证结果的可靠 。 分析其诱发的 Ｐ Ｏ 波潜伏 ， Ｉ０
期及 波幅等参数。
２结 果 ３ 例 中 ２例 未 见异 常 ，４例有 异常 发现 ， 常率 为 ９ 。％ ６ ３ 异 ４４ 。
其中 ２ ２例双 眼 Ｐ Ｏ 波潜伏期异常延迟 （ Ｉ０ 合并双侧波幅轻度降 低 ２例， 单侧波幅降低 ４例） １ ， ２例单眼 Ｐ Ｏ Ｉ０波潜伏期异常延
‰ （ ７０ １５ ３ ． １９ ／３ ９７） 流动人 口占缺陷比例 ６ ． ％（ ５ ２２ ８ ） 出生缺陷的发 生率 以常住人 口为高 １ ． ／ 。 ９ ９ １ ３／ １９ ． ９ 但 ８５ ｏ 经检验 Ｐ＜０ ０ ， ｏ ９ ． ５ ０ 差异有显著性 。 产母文化程度低缺 陷儿发 生比例 高。 产母年龄 ＞ ５ ３ 岁发病率 １ ． ％ 明显 高于其他年龄组 ， ５ ０ｏ ７ 经检验 Ｐ＜Ｏ ２ ， ． ５ ０ 差异有显著性 。 月分娩 的缺 陷为 ７ ． ％（ ５４ ２８ 。 足 １４ １６ ／１９） 先心＋ 大体 表缺 陷发 生率为 ９８％ （ ３ ９ １６０ ） ５ 重 ． ｏ １４／ ３９ ２ 占缺 陷的 ６ ． ％ ５ １２ ６
阻滞 。Ｅ Ｖ Ｐ是一种探测视神经亚临床损害的敏感手段， 以阐 可 明视纤维潜在的病理生理过程。同时它是一种无创伤性检测 、 价格低廉、可重复使用 。因而 ＶＰ为临床诊断、功能判断、疗 Ｅ 效观察等提供了一种较理想的辅助检查手段， 与临床资料密切 结合将具有较高的临床价值。
出生缺陷的产前筛查及产前诊断_四川大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
出生缺陷的产前筛查及产前诊断_四川大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.下述哪项不是羊膜腔穿刺术的手术风险参考答案:细胞培养失败2.羊水过少是指：参考答案:最大羊水池深度≤ 2 cm 或羊水指数≤ 5 cm3.妊娠女性预产期年龄超过（）岁均建议对其进行产前诊断参考答案:35岁4.进行性肌营养不良表型的严重程度取决于参考答案:基因的变异是否影响了基因的开放阅读框5.关于胎儿脊柱裂，表达错误是参考答案:所有闭合型脊柱裂在产前不能诊断6.哪项不是脊柱裂的脑部特征性参考答案:透明隔消失7.孕妇38岁，孕20周，RH阴性血型，可选择无创产前筛查。
参考答案:正确8.无创产前筛查结果提示21三体高风险，可建议孕妇终止妊娠。
参考答案:错误9.胎儿脊柱裂的声像图表现，下列哪几项说法正确参考答案:脊柱排列异常_胎儿躯干横切图上呈“U”字型_胎儿躯干纵切图上，脊柱结构中断10.开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP明显升高。
参考答案:正确11.几乎所有的标准型21三体综合征都属新发，孕妇年龄是高风险的重要因素，与父母染色体核型无关。
参考答案:正确12.21三体标准型是21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离导致，其中90%左右发生在父源配子的减数分裂。
参考答案:错误13.以下哪些情况不属于NIPS慎用人群参考答案:胎儿超声检查提示有结构异常14.以下哪些情况不能行无创产前筛查参考答案:孕期合并恶性肿瘤15.孕妇外周血胎儿游离DNA主要来源于参考答案:胎盘滋养层细胞16.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的目标疾病参考答案:13三体综合征17.孕妇23岁，孕21周，单胎，可以选择下列哪种产前筛查方法？参考答案:无创产前筛查18.无创产前筛查的适宜孕周是下列哪项？参考答案:12-22+6周19.无创产前筛查的目标疾病是下列哪项？参考答案:21-三体、18-三体和13-三体20.孕中期血清学二联筛查的方案是参考答案:AFP+Free β-HCG21.胎儿罹患唐氏综合征时，母血清学生化指标的特征有参考答案:AFP值降低22.胎儿无脑儿畸形的声像图表现，下列哪几项不正确：参考答案:胎头仍可见颅骨组织，只是双顶径小于孕周_羊水少23.与脊柱裂合并存在的头部异常是参考答案:小脑畸形（香蕉征）_双顶径可以小于孕龄24.哪几项不是脊柱裂的脑部特征性参考答案:侧脑室消失_透明隔消失25.关于胎儿脊柱裂，正确的是参考答案:开放性脊柱裂是裂口处无完整的皮肤及软组织覆盖_闭合型脊柱裂常有胎儿脊髓圆锥的低位_开放性脊柱裂常伴随胎儿头颅异常26.“蛙眼”征是无脑儿的特征性超声变现。
出生缺陷监测分析报告
出生缺陷监测分析报告【摘要】按全国出生缺陷监测方案的要求，对我县2019至2021年在监测医院内10541例住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测。
结果发现。
出生缺陷儿143例，出生缺陷发生率为135.66/万，缺陷顺位为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、唇腭裂，出生缺陷发生农村高于城镇，孕母文化程度越低，发生率越高。
【关键词】围产儿；出生缺陷；发生率1资料与方法1.1资料自2019年1月-2021年12月在监测医院住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿，包括活产、死产、死胎、7天内死亡新生儿。
数据来源真实可靠。
1.2方法根据《中国出生缺陷监测方案》，按照出生缺陷监测方案中23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行监测，由受过培训的专业人员对每例新生儿进行检查，发现畸形儿后，将母亲情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期情况等填入《出生缺陷儿登记卡》，按月收集、按季上报到监测指导单位---县妇幼保健院，县妇幼保健院定期深入各监测医院对其资料每年、半年分级进行质量控制，确保监测资料准确可靠。
2结果2.1出生缺陷与围产儿死亡的关系（见表1）2019年~2021年围产儿共计10541例，检出先天畸形缺陷儿143例，出生缺陷发生率135.66/万；围产儿死亡81例，围产儿死亡率为7.68‰，而围产儿死亡中因出生缺陷死亡17例，占围产儿死亡的20.99%。
说明出生缺陷是导致围产儿死亡的一个重要原因。
表1 2019-2021年出生缺陷发生情况年度围产儿数围产儿死亡数出生缺陷数缺陷中死胎数出生缺陷发生率（/万）2 0194014365611139.512 0203492264431262 021303519433141.68合计105418114317135.662.2出生缺陷病种发生与顺位变化（见表2）143例出生缺陷发生的顺位前五位分别为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、（唇腭裂、小耳、肛门闭锁）并列第五。
出生缺陷ppt课件
孕前保健包括孕前咨询、营养指导、慢性病管理和预防接种等方面。通过孕前保 健，可以评估准妈妈的健康状况，提供个性化的营养和运动建议，以及预防孕期 并发症和出生缺陷的措施。
产前筛查与诊断
产前筛查
产前筛查是指在孕期通过一系列检查手段，对胎儿可能存在的异常情况进行筛查。常见的产前筛查手段包括唐氏 综合征筛查、先天性心脏病筛查和胎儿畸形筛查等。通过产前筛查，可以及早发现胎儿异常，为后续的干预和治 疗提供依据。
预防
通过采取一系列措施，如孕前咨询、产前筛查和诊断、新生儿筛查等，可以有 效预防和减少出生缺陷的发生。
控制
对于已经发生的出生缺陷，采取早期诊断和治疗措施，有助于减轻患儿症状、 改善预后，提高患儿的生活质量。
PART 02
出生缺陷的成因
遗传因素
染色体异常
包括染色体数目异常和结构异常，可能导致唐氏综合征、威 廉姆斯综合征等。
营养
孕期缺乏某些营养素可能 导致胎儿发育异常。
疾病与药物
孕期疾病和药物使用不当 可能增加出生缺陷的风险 。
其他因素
不良嗜好
辅助生殖技术
孕期吸烟、饮酒和吸毒等不良嗜好可 能增加出生缺陷风险。
使用辅助生殖技术也可能带来一定的 出生缺陷风险。
社会经济状况
社会经济状况较差的孕妇可能面临更 多的健康风险和挑战。
言治疗、心理治疗等。
基因治疗
通过修改或替换缺陷基因，从 根本上治疗某些遗传性出生缺
陷。
康复与护理
早期干预
对出生缺陷患儿进行早期干预，包括 物理治疗、药物治疗和康复训练等， 以促进其生长发育。
家庭护理
家长需在医生的指导下，对患儿进行 日常护理和康复训练，同时关注其心 理需求。
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病 的 构 成 比 最 高 （ ５ １ ％ ） 产 前 诊 断 的 ２．９ ； 出生 缺 陷 儿 有 ７ ２例 （６ ９ ％ ） 产 前 诊 ２ １．９ ， 断 率 最 高 的 出 生 缺 陷 疾 病 为 脑 发 育 严 重 畸形（ ６ ７ ％ ，７ ／ ２ ） ７ ． ９ １２ ２４ 。结论 ： 深圳 市 宝安 区 出生缺 陷发 生 率 居 高不 下 ， 前 诊 产 断 率偏 低 ， 立 区属 产 前 诊 断 中心 已是 势 建 在 必行 。 关 键 词 出 生缺 陷 发 生 率 产 前 诊 断
ｍ ｎ ｅ ｏｓ ｅｏ ｉ （ ６７ ％ ，１ ２ ｅｔ ｒ ｕ ｄｆ ｔ ７ ． ９ ｓｉ ｍ ｒ ｙ ７／
２ ４） ２ ．Ｃｏ ｃｕ ｉｎ ： ｅ ｎ ｉｅ ｃ ｏ ｉｔ ｎ ｌｓ ｓ Ｔｈ ｉｃｄ ｎ ｅ ｆ ｂｒ ｏ ｈ
ｄｆ ｔｓｈ ａ ｄｔ ａ ｆｐｅａａ ｄ ｇ ｅ ｃ ｉ ｉ ｎ ｈ ｒｔ ｏ ｒｎｔｌ ｉ － ｅ 曲 ｅ ｅ ａ
０ Ｈ１ Ｎ｝ ｔ ｆ Ｍ ＵＮＩＩ ０Ｏ Ｃ 『 ） ０ ）Ｍ Ｔ （ Ｓ
２０ ０ ７年 出生缺陷发生率 １．９ ｏ ］ ５９ ％ ； 似… ， Ｈ 略高 于 国家 卫 生 部 发 布 的 全 国 出 生 缺 陷 率 １％ 的监测 结 果。监测 结 果 表 明 ， ３ｏ 产 前 诊 断 率 ｌ． ９ （２ ／ ２ ８ ， 产 前 ６９ ％ ７ ２４ ４ ） 而 诊断率排 首 位 的是脑 发 育严 重 畸形 （ 无 脑 畸 形 、 天 性 脑 积 水 、 膨 出 ） ６７ ％ 先 脑 ７．９ （７ ／ ２ ）其 次 是 胎 儿 水 肿 综 合 征 其 产 １２２ ４ ； 前 诊 断 率 ６． ％ （ ４ ／ ２ ） 另 外 先 心 病 ２ ７ １ ３２ ８ ； 在 深圳 市 宝 安 区 占出 生 缺 陷 的 第 １位 ， 产 前 诊 断 率 Ｉ． ％ （ ２／ ００ 。 １ ８ １６ １７ ） 深圳 市宝安 区产 前诊 断率不 高 ， 其原 因是 ： ①深圳 市宝 安区有 近 ６ ０万 人 口， ０ 以流动人 口为 主 ， 育期 年 龄人 数 占多 生 数 ， 流 动 人 口文 化 程 度 低 ， 生 知 识 匮 而 优 乏 而 导 致 了基 本 上 不 做 婚 检 与 孕 前 检 查 ， 孕 期 也 很 少 按 时 进 行 产 前 保 健 ， 至有 些 甚 到分娩时才急诊到医院分娩 ； ②专科 医师 对优生优育 、 产前 筛查 知识不 了解 ； ③有 些 基 层 医 院 Ｂ超 （ 超 ） 平 未 达 到 国家 彩 水 要求标准 ， 国家 规 定 超 声 波 胎 儿 检 测 必 须 检 测 出 的 六 大 胎 儿 致 命 畸形 （ 脑 儿 、 无 脑 膨 出、 开放性脊 柱裂 、 腹壁缺 损 内脏外 胸 翻、 单腔心 、 致命 性软 骨发育 不全 ） 此类 ，
２０ ０ ３—２ ０ 年 出 生 缺 陷 情 况 ， 计 分 析 ０９ 统
出生 缺 陷率 、 生缺 陷 发 生 顺 位 与 构 成 比 出
及 产 前 诊 断 情 况 。 结 果 ：７ １２例 围 产 ２４ ５ 儿 中有 ４ ４ ２ ８例 出 生 缺 陷 儿 ， 生 缺 陷发 出
生 率 １． ８ ； 生 缺 陷 儿 中先 天 性 心 脏 ５４ ‰ 出
ｎ ｓｓｉ ｏ ｉ ｈ ｓ ，ｔｉ ｅ ｅ ｓ ｒ ｏ ｓ ｔ ｏ ｉ ｓｌｗ ｎ ｔ ｅ ｐａ ｔ ｉ ｓ ｎ ｃ ｓ ａｙ ｔ ｅ ｕ ｉｔｉｔｐ ｅ ｔｌｄ ａ ｎｏ ｉ ｅ ｔ ｒ ｐ ａ ｄ ｓｒｃ ｒ ｎａａ ｉｇ ｓｓｃ ｎ ｅ ． Ｋｅ ｙ ｗｏｒ ｓ ｂｒｈ ｄ ｆ ｃ ； ｎ ｉ ｎ ｅ； ｒ ｎａａ ｄ ｉｔ ｅ ｅ ｔ ｉ ｃｄｅ ｃ ｐ ｅ ｔ ｌ ｄａ ｏ ｉ ｓｒ ｔｇ ｉｇ ｓｓ；ｔａｅ ｎ ｙ
参 考 文 献
１ 颜 春荣 ， 王展 虹 ， 王竹 珍 ， 深 圳 市 ２ ８ 等． １９ 例 出生缺陷的畸形分布与诊断方法 ［ ］ 中 Ｊ． 国妇幼保健 ，０ ８ ２ （３ ：８０—１０ ． ２ ０ ，３ １ ） １０ ８２ ２ 段 捷 华 ． 国 出生 缺 陷 的 监 测 现 状 与 干 预 我 模式 探 讨 ［ ］ 医 学综 述 ，０８ １ １ ： Ｊ． ２０ ，４（ ０）
深 圳 市 宝 安 区 出 生 缺 陷 产 前 诊 断 现 状 与 策 略
杨晓华 王维 彭惠霞 王 辉 林
院 ５８３ １ １３广 东 深圳 市 宝 安 区 妇 幼 保 健
摘 要 目的 ： 了解 深 圳 市 宝安 区 出 生 缺
陷是 可以预防 的， 但是预防 出生缺 陷是 一 项 系 统 的 、 难 的 、 长 的社 会 工 程 ， 要 艰 漫 需 采 取 综 合 措 施 ， 前 诊 断 技 术 就 是 二 级 预 产 防 的关 健 。
电脑。
２４５ ７ １２例 围 产 儿 中 有 ４４ ２ ８例 出 生 缺 陷 儿 ， 中产 前 诊 断 了 ７ ２例 出 生 缺 陷 儿 ， 其 ２ 见 表 １ 。 出生缺陷疾病的构成与产前诊断率 ：
对 ４４ ２８例 缺陷儿按 出生缺陷数统计 了顺
位 及 构 成 比 ， 表 ２ 见 。
ｄ ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １ ０ — ６ ４ ． ０ ． ｏ：０ ３ ６／． ｓ ． ０ ７ ｓ １ｘ ２ １ １
０６． ４ ２４
Ａ ｓ ａ ｔ０ ｊｃ ｖ ｓ Ｅ ｅ ａ ｎ ｈ ｔ ｔｇ ｂ ｔ ｃ ｂｅ ｔ ｅ ： ｌ ｔ ｇ ｔｅ ｓ ａｅ ｙ ｒ ｉ ｖｉ ｒ
资 料 与 方 法
描述统计 。
结 果
出生缺 陷的 发 生率 与 产 前 诊 断率 ：
２０ ０ ３～ ２０ 深 圳 市 宝 安 区 年 出 生 的 ０９
陷 及 产 前 诊 断 现 状 ， 出提 高产 前 诊 断 率 提
的对策。方法 ： 回顾 性 统 计 深 圳 市 宝安 区
２０ ２Ｏ ０３￣ Ｏ９年深 圳 市 宝 安 区 ２４５ ７ １２例
好孕前保健 、 期筛查 和产 前诊断 工作 。 孕
加强 出生缺 陷 病 因学 研究 及 以 生物 、 生
理 、 会 医 学 模 式 为 指 导 ， 强 常 见 与 重 社 加 大 出生缺陷 的遗传与环境基础研究 ， 发展 新 的 预 防 干 预 技 术 Ｊ 同 时 加 强 各 类 专 。 业 人 员 培 训 ， 高服 务 能力 ， 健康 教 育 、 提 在 产前筛查 、 传与优 生 咨询 、 前诊 断等 遗 产 各个环节都要形 成规 范 ， 切实降低 出生缺 陷 率 ， 高 人 口素 质 。 提
出 生 缺 陷 和 残 疾 日益 成 为 影 响 人 口 素质 的重要 问题 ， 同时也给家庭和社会造 成 沉 重 的 经 济 负 担 。 有 １ ４的 出 生 缺 而 ／
中 国 社 区 医 师 ・医 学 专 业 ２ １ ０ １年 第 ０ ６期 （ １ 卷 总 第 ２７ ） 第 ３ ８ 期 ２３９
ｏ ｅ ｔｌｄ ａ ｎｏ ｉ ａｉ ａ ｅ ｎ ｔ ｔ－ ｆｐｒｎａａ ｉｇ ｓｓ ｒ ｔｏ ｂ ｓ ｄ ｏ ｈｅ ｓａ ｔｓ ｏ ｉｔ ｅ ｅ ｔａ ｒ ｎ ｔｌｄｉｇ ｓｓｉ ｕ ｆｂ ｒｈ ｄ ｆ ｃ ｎｄ ｐ ｅ ａ ａ ａ ｎｏ ｉ ｎ Ｂａ ａ Ｓｈ ｎ ｈｅ ｏ ｎ， ｅ ｚ ｎ．Ｍ ｅｈ ｄｓ： ｔｏ ｐｅ ｔ ｅ ｙ， ｔｏ Ｒｅｒ ｓ ｃｉ ｌ ｖ ａ ｌｚｎ ｈｅ ａｅ ｆ ｂ ｒｈ ｎａｙ ｉ ｇ ｔ ｒ ｔ ｏ ｉｔ ｄｅｅ ｔ ｒ ｎ ｔ ｌ ｆ ｃ ，ｐ ｅ ａ ａ ｄｉｇ ｎ ｓｓ ｎｏｒ ａｉ ｎ ｎｄ ｈ ｃ ｎ ｔ ｕ ｎｔ ａ ｏ ｏ ｉ ｉ ｆ ｍ ｔｏ ａ ｔ ｅ ｏ ｓｉ ｅ ｔ ｒｔｏ ｏ ｉ ｈ ｄｅｅ ｔｂ ｔ ｅ ００ ｎｄ ２０ ９ ａ ｉ ｆｂｒ ｆ ｃ ｅ ｗｅ ｎ ２ ３ ａ ０ ｔ ｉ ｏ Ａｎ Ｓ ｎ ｅ ｎ Ｂａ ｈｅ Ｚｈ ｎ．Ｒｅ ｕ ｔ ： ７ ５２ ｐ ｉ ｓ ｌｓ ２ ４１ ｅｒ—
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防
保
康
复
畸形 基 本 上 可 以在 孕 ２ ８周 前 进 行 确 诊 并 终 止 妊 娠 ； 无 产 前 诊 断 中 心 ， 开 展 绒 ④ 未 毛 、 水 、 血 的产 前 诊 断 （ 有 ２例 由上 羊 脐 只 级 医 院 产 前 胎 儿 染 色 体 病 诊 断 唐 氏综 合 征儿 ， 其产 前诊 断率 １． ％ （／ ８ ； 未 １１ ２ １）⑤ 开展 基 因 病 诊 断 。上 述 原 因 致 使 本 应 在 孕前 可 接 受 优 生 指 导 、 防 出 生缺 陷儿 出 预 生或孕 ２ ８周 前 可 以诊 断 的胎 儿 畸 形 在 孕 ２ 后 甚 至 分娩 后 才 得 以 诊 断 。 ８周 深 圳 宝安 区 是 全 国 范 围 内 人 口密 度 最大 、 动人 口最多 的地 区之一 ， 流动 流 而 人员又大 部分是 育龄 青年 ， 年 １ 每 ０万余 孕妇 ， 在医疗 领域应该去分析与探讨育龄 妇 女 的优 生 保 健 意 识 及 措 施 ， 制 定 出 一 并 系 列 行 之 有 效 的方 针 与 政 策 ， 立 区 级 降 成 低出生缺陷 、 高出生 人 口素质工作 领导 提 小组 ， 强 干 预工 作 的组 织 、 导 和 协 调 。 加 领 制定 适 合 于 深 圳 市 宝 安 出 生 缺 陷 三 级 干 预 的 实施 方案 ， 府 应 给 予 一 定 经 费对 出 政 生 缺 陷 干 预 工 作 进 行 保 障 ， 立 出生 缺 陷 建 监测体 系 ］尽 快 建立 深 圳 市宝 安 区产 ， 前 诊 断 中心 与新 生 儿疾 病 筛 查 中 心 ， 立 建