深圳市宝安区出生缺陷产前诊断现状与策略

病 的 构 成 比 最 高 （ ５ １ ％ ） 产 前 诊 断 的 ２．９ ； 出生 缺 陷 儿 有 ７ ２例 （６ ９ ％ ） 产 前 诊 ２ １．９ ， 断 率 最 高 的 出 生 缺 陷 疾 病 为 脑 发 育 严 重 畸形（ ６ ７ ％ ，７ ／ ２ ） ７ ． ９ １２ ２４ 。结论 ： 深圳 市 宝安 区 出生缺 陷发 生 率 居 高不 下 ， 前 诊 产 断 率偏 低 ， 立 区属 产 前 诊 断 中心 已是 势 建 在 必行 。 关 键 词 出 生缺 陷 发 生 率 产 前 诊 断
产前诊 断率 前十位的统计 ， 见表 ３ 。
讨 论
深 圳 市 宝安 区 ２ ０ ２０ ０ ３— ０ ９年 ２４ ５ ７ １２ 例 围产 儿 ， 中 出生 缺 陷 儿 有 ４ ８例 ， 其 ４ ２ 出
统计分 析 ： 用 ＳＳ１． 采 Ｐ Ｓ ３ ０进 行 数 据
生缺陷发生率 １． ８ ０基本上 与深圳 市 ５４％ ，
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资 料 与 方 法
描述统计 。
结 果
出生缺 陷的 发 生率 与 产 前 诊 断率 ：
２０ ０ ３～ ２０ 深 圳 市 宝 安 区 年 出 生 的 ０９
陷 及 产 前 诊 断 现 状 ， 出提 高产 前 诊 断 率 提
的对策。方法 ： 回顾 性 统 计 深 圳 市 宝安 区
２０ ２Ｏ ０３￣ Ｏ９年深 圳 市 宝 安 区 ２４５ ７ １２例
防
保
康
复
畸形 基 本 上 可 以在 孕 ２ ８周 前 进 行 确 诊 并 终 止 妊 娠 ； 无 产 前 诊 断 中 心 ， 开 展 绒 ④ 未 毛 、 水 、 血 的产 前 诊 断 （ 有 ２例 由上 羊 脐 只 级 医 院 产 前 胎 儿 染 色 体 病 诊 断 唐 氏综 合 征儿 ， 其产 前诊 断率 １． ％ （／ ８ ； 未 １１ ２ １）⑤ 开展 基 因 病 诊 断 。上 述 原 因 致 使 本 应 在 孕前 可 接 受 优 生 指 导 、 防 出 生缺 陷儿 出 预 生或孕 ２ ８周 前 可 以诊 断 的胎 儿 畸 形 在 孕 ２ 后 甚 至 分娩 后 才 得 以 诊 断 。 ８周 深 圳 宝安 区 是 全 国 范 围 内 人 口密 度 最大 、 动人 口最多 的地 区之一 ， 流动 流 而 人员又大 部分是 育龄 青年 ， 年 １ 每 ０万余 孕妇 ， 在医疗 领域应该去分析与探讨育龄 妇 女 的优 生 保 健 意 识 及 措 施 ， 制 定 出 一 并 系 列 行 之 有 效 的方 针 与 政 策 ， 立 区 级 降 成 低出生缺陷 、 高出生 人 口素质工作 领导 提 小组 ， 强 干 预工 作 的组 织 、 导 和 协 调 。 加 领 制定 适 合 于 深 圳 市 宝 安 出 生 缺 陷 三 级 干 预 的 实施 方案 ， 府 应 给 予 一 定 经 费对 出 政 生 缺 陷 干 预 工 作 进 行 保 障 ， 立 出生 缺 陷 建 监测体 系 ］尽 快 建立 深 圳 市宝 安 区产 ， 前 诊 断 中心 与新 生 儿疾 病 筛 查 中 心 ， 立 建
策略
围产儿 中的 ４４ 例 出生缺陷儿 的资料。 ２８ 研究 方法 ： 深 圳 市 统一 的监 测 方 按 案 ， 照《中国妇 幼 卫生 监 测 工作 手册 》 遵 中 出 生 缺 陷 的 定 义 、 床 特 征 及 诊 断 标 临 准， 对所有深 圳 市宝 安 区妊娠 ２ ８周 至产 后 ７天 的 围 产 儿 （ 括 活 产 、 胎 、 产 ） 包 死 死 进 行筛查 ， 对筛 出 的缺 陷病例 ， 细填 写 详 全 国 统 一 印 制 的 出 生 缺 陷 监 测 表 并 录 入
电脑。
２４５ ７ １２例 围 产 儿 中 有 ４４ ２ ８例 出 生 缺 陷 儿 ， 中产 前 诊 断 了 ７ ２例 出 生 缺 陷 儿 ， 其 ２ 见 表 １ 。 出生缺陷疾病的构成与产前诊断率 ：
对 ４４ ２８例 缺陷儿按 出生缺陷数统计 了顺
位 及 构 成 比 ， 表 ２ 见 。
好孕前保健 、 期筛查 和产 前诊断 工作 。 孕
加强 出生缺 陷 病 因学 研究 及 以 生物 、 生
理 、 会 医 学 模 式 为 指 导 ， 强 常 见 与 重 社 加 大 出生缺陷 的遗传与环境基础研究 ， 发展 新 的 预 防 干 预 技 术 Ｊ 同 时 加 强 各 类 专 。 业 人 员 培 训 ， 高服 务 能力 ， 健康 教 育 、 提 在 产前筛查 、 传与优 生 咨询 、 前诊 断等 遗 产 各个环节都要形 成规 范 ， 切实降低 出生缺 陷 率 ， 高 人 口素 质 。 提
出 生 缺 陷 和 残 疾 日益 成 为 影 响 人 口 素质 的重要 问题 ， 同时也给家庭和社会造 成 沉 重 的 经 济 负 担 。 有 １ ４的 出 生 缺 而 ／
中 国 社 区 医 师 ・医 学 专 业 ２ １ ０ １年 第 ０ ６期 （ １ 卷 总 第 ２７ ） 第 ３ ８ 期 ２３９
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２０ ０ ７年 出生缺陷发生率 １．９ ｏ ］ ５９ ％ ； 似… ， Ｈ 略高 于 国家 卫 生 部 发 布 的 全 国 出 生 缺 陷 率 １％ 的监测 结 果。监测 结 果 表 明 ， ３ｏ 产 前 诊 断 率 ｌ． ９ （２ ／ ２ ８ ， 产 前 ６９ ％ ７ ２４ ４ ） 而 诊断率排 首 位 的是脑 发 育严 重 畸形 （ 无 脑 畸 形 、 天 性 脑 积 水 、 膨 出 ） ６７ ％ 先 脑 ７．９ （７ ／ ２ ）其 次 是 胎 儿 水 肿 综 合 征 其 产 １２２ ４ ； 前 诊 断 率 ６． ％ （ ４ ／ ２ ） 另 外 先 心 病 ２ ７ １ ３２ ８ ； 在 深圳 市 宝 安 区 占出 生 缺 陷 的 第 １位 ， 产 前 诊 断 率 Ｉ． ％ （ ２／ ００ 。 １ ８ １６ １７ ） 深圳 市宝安 区产 前诊 断率不 高 ， 其原 因是 ： ①深圳 市宝 安区有 近 ６ ０万 人 口， ０ 以流动人 口为 主 ， 育期 年 龄人 数 占多 生 数 ， 流 动 人 口文 化 程 度 低 ， 生 知 识 匮 而 优 乏 而 导 致 了基 本 上 不 做 婚 检 与 孕 前 检 查 ， 孕 期 也 很 少 按 时 进 行 产 前 保 健 ， 至有 些 甚 到分娩时才急诊到医院分娩 ； ②专科 医师 对优生优育 、 产前 筛查 知识不 了解 ； ③有 些 基 层 医 院 Ｂ超 （ 超 ） 平 未 达 到 国家 彩 水 要求标准 ， 国家 规 定 超 声 波 胎 儿 检 测 必 须 检 测 出 的 六 大 胎 儿 致 命 畸形 （ 脑 儿 、 无 脑 膨 出、 开放性脊 柱裂 、 腹壁缺 损 内脏外 胸 翻、 单腔心 、 致命 性软 骨发育 不全 ） 此类 ，
２０ ０ ３—２ ０ 年 出 生 缺 陷 情 况 ， 计 分 析 ０９ 统
出生 缺 陷率 、 生缺 陷 发 生 顺 位 与 构 成 比 出
及 产 前 诊 断 情 况 。 结 果 ：７ １２例 围 产 ２４ ５ 儿 中有 ４ ４ ２ ８例 出 生 缺 陷 儿 ， 生 缺 陷发 出
生 率 １． ８ ； 生 缺 陷 儿 中先 天 性 心 脏 ５４ ‰ 出
深 圳 市 宝 安 区 出 生 缺 陷 产 前 诊 断 现 状 与 策 略
杨晓华 王维 彭惠霞 王 辉 林
院 ５８３ １ １３广 东 深圳 市 宝 安 区 妇 幼 保 健
摘 要 目的 ： 了解 深 圳 市 宝安 区 出 生 缺
陷是 可以预防 的， 但是预防 出生缺 陷是 一 项 系 统 的 、 难 的 、 长 的社 会 工 程 ， 要 艰 漫 需 采 取 综 合 措 施 ， 前 诊 断 技 术 就 是 二 级 预 产 防 的关 健 。
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２ ４） ２ 源自文库Ｃｏ ｃｕ ｉｎ ： ｅ ｎ ｉｅ ｃ ｏ ｉｔ ｎ ｌｓ ｓ Ｔｈ ｉｃｄ ｎ ｅ ｆ ｂｒ ｏ ｈ
ｄｆ ｔｓｈ ａ ｄｔ ａ ｆｐｅａａ ｄ ｇ ｅ ｃ ｉ ｉ ｎ ｈ ｒｔ ｏ ｒｎｔｌ ｉ － ｅ 曲 ｅ ｅ ａ
参 考 文 献
１ 颜 春荣 ， 王展 虹 ， 王竹 珍 ， 深 圳 市 ２ ８ 等． １９ 例 出生缺陷的畸形分布与诊断方法 ［ ］ 中 Ｊ． 国妇幼保健 ，０ ８ ２ （３ ：８０—１０ ． ２ ０ ，３ １ ） １０ ８２ ２ 段 捷 华 ． 国 出生 缺 陷 的 监 测 现 状 与 干 预 我 模式 探 讨 ［ ］ 医 学综 述 ，０８ １ １ ： Ｊ． ２０ ，４（ ０）
ｄ ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １ ０ — ６ ４ ． ０ ． ｏ：０ ３ ６／． ｓ ． ０ ７ ｓ １ｘ ２ １ １
０６． ４ ２４
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