产前诊断
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5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总 数的25％
母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、 风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷
以下4种多见：
胎儿酒精综合征
碘缺乏症
先天性风疹综合征
先天性梅毒
产前诊断的范畴
遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因 病、染色体病） 各种环境因素所致的出生缺陷
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
产前咨询：妇产科医师 对本次妊娠发生 不同危险风险机率及妊娠结局进 行广泛评估
病史采集，制订引 产方案
实施引产： 脐穿（利 凡诺）或息隐
胎儿娩出
清洁胎儿体表
表型照相
通知太平间收集胎儿标 本，告之请一定放入婴 儿标本专用箱内
存档：
1、诊断孕妇登记卡 2、出生缺陷儿登记卡 3 、孕妇纸质病历 4、与诊断相关的文字报告 （B超）或MRI光盘
有关产前诊断技术 应遵循的法律法规
相应法律法规可在妇产科院内网页上查看
——中华人民共和国母婴保健法
医疗构应提供的孕产期服务
（三）胎儿保健：为胎儿生长发育进行监护，提 供咨询和医学指导； （四）新生儿保健：为新生儿生长发育、哺乳和 护理提供医疗保健服务。
2、由于性染色体与性征的特殊性，性别预测不
能达到100% 3、不能对基因病作出诊断 4、不能对胚胎期获得性出生缺陷作出诊断 5、不能取代影像学诊断
我院高度重视产前诊断工作
我院开展产前诊断工作的必要性
进入本地区能开展产前诊断相关工作的行列 建立新的高水平的学科平台 保持我院在本地区医疗技术服务的领先地位 促进相关科室的发展 为本专业今后向更深领域发展打下坚实的基础
卫生部明确规定产前超声要求检查出六大畸形
无脑儿 脊柱裂 脑膜脑膨出 腹壁缺损内脏膨出 单心室 严重软骨发育不良
中孕期羊膜腔穿剌术
为最常应用的产前诊断技术 时间：孕16—22周 羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的 方法：在B超定位或实时B超引导下进行 穿剌成功率：>98% 检查时间：每周一下午，需预约及签知情同意书 报告时间：10—15天
胎儿MRI检查
不作为首选 对胎儿中枢神经系统检查、胎儿复杂畸形诊断，
MRI能提供更为丰富临床资料 医院放射科 时间：预约 主要人员：蔡萍医师
胎儿畸形B超检查的时机
卫生部明确规定超声检查胎儿畸形的最 佳时期是在孕18~24周，而不是越大越能检 出畸形。因为很多胎儿畸形虽随着胎儿的 发育而长大，但影响超声观察的因素也相 应增加，如羊水相对较少，胎儿骨骼声影、 胎位较固定等。
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕
引起 的面部缺陷、 风疹病到一定年龄才表现， 遗传性小脑共济失调（40岁）；进 行性舞蹈病（35岁）
产前诊断指征
1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病 患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体 病患儿的携带者。
单基因病
由单个基因突变引起 符合孟德尔遗传
多基因病
1、遗传基础是多对基因 2、受环镜因素的影响 3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定 4、再发风险一般不超过5—10%
染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形
遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高
2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
遗传病与家族性疾病
家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫 血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨 节病、一些传染病等。
遗传病不一定表现为家族性
显性遗传病时，表现为连续世代发病， 如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天 性耳聋等。常染色体隐性遗传病、大多 数染色体病、体细胞遗传病、常染色体 显性遗传病的新生突变。
产前诊断：医师及技师 运用现有的技术方法对胎儿 是否发生缺陷进行评估及诊断
出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）
2001年5种最常见的遗传性或部分遗传 性出生缺陷为
先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏
成立了产前诊断中心
成立时间：2006年5月 中心主任：梁志清教授 在医院医教部医务科的领导下开展工作 成员分别由妇产科、儿科、超声科、检验 科、病理科、放射科提名组成。
各成员组工作职责
遗传组：负责遗传咨询和产前咨询，细胞遗传 学及分子细胞遗传学诊断。
高危孕妇诊治组：负责高危孕妇的诊断与治疗。 资料管理组：负责病例资料的收集、管理及随 访。 生化、免疫及分子生物学检查组：负责进行唐 氏筛查、免疫检测、
胎儿畸形B超检查的时机
有些胎儿畸形仅在特定孕周内或某个特定时机 才表现出来，部分需形态变化较明显时才有可 能被超声检出。 最好能在整个妊娠期的三个重要时间段进行三 次检查，即10~14周、18~28周、32~36周，特别 是孕中期的系统超声检查，能够发现大多数胎 儿结构异常。
超声（B超）可检查出的缺陷
定期随访管理
超
宫 内
诊
断
续继妊娠 出生记录
正 陷出
常
生
缺
断明 确 诊
绒毛培养 羊水培养 脐血培养
染色体FISH 生化分析 基因分析
诊无 断创
性 产 前
终止妊娠
录引 产 记
录尸 解 记
片表 型 照
析脐 血 分
样标 本 留
制定了高危孕妇的产前诊断管理、随访工作流程
资料分类：B超、DS筛、其它
定期随访责 任人
成员由：遗传学、妇产科学、胚胎学专业委员、 法律人士、代表社区利益的非医非药专业人员组 成
DS
MRI B
制定了西南医院产前诊断工作流程
儿科及各专科 遗传疾病
明确诊断
遗传咨询
续继妊娠
随
建 析家 集标
访
档
系
本
分
收
史遗 传 家 族
孕妇高危因素
理 因早
化 致 畸
素孕 不
良
高 筛危 查妊
娠
征妊 娠 合 并
产前咨询、产前诊断 数据收集管理中心
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 穿剌部位：游离端（95%），根部（5%） 检查时间：每周二、五上午 报告时间：五天 需预约及签知情同意书
染色体核型分析的局限性
1、仅能对染色体病作出诊断，但微小的染色体 改变仍有可能被误诊
产科超声检查的局限性
1.超声是一种无创的高科技检查技术，但有一定的局限 性，不是一种万能的检查方法。 2. 超声诊断意见不等于病理学诊断，检查仅供临床参考。 3.超声受被检者各种因素如：胎儿体位、胎儿活动、胎 儿骨骼声影及羊水等多因素影响，许多器官或部位可能 无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有 结构显示出来。
医疗构应提供的孕产期服务 第十四条 医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产 妇提供孕产期保健服务。 孕产期保健服务包括下列内容： （一）母婴保健指导：对孕育健康后代以及严重 遗传性疾病和碘缺乏病等地方病的发病原因、治疗 和预防方法提供医学意见； （二）孕妇、产妇保健：为孕妇、产妇提供卫生、 营养、心理等方面的咨询和指导以及产前定期检查 等医疗保健服务；
（先天愚型综合症？）
50%伴有心脏畸形
形成原因
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）
3、双亲的平衡易位
我院已开展唐氏综合征的产前筛查
妊娠早期B超筛查 时间：妊娠10—14周 门诊B超 周一至周五全天 NT测量：胎儿颈后半透明带厚度
产前诊断的基本概念
定义
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是 通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康 进行检测，防止具有严重遗传病、智力障 碍及先天畸形的患儿出生。
发展史
古西腊
对胎儿性别的预测
1882
作为羊水过多的治疗手段之一， 首次提
出了羊膜腔穿刺。
1955
直接检查 羊水细胞的性染色质
1956
羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前
绝对值2.5mm
孕期血清学筛查DS儿
孕妇血清学筛查：二联法（aFP+HCG） 检验科：每日收标本 报告时间：五天 时限：中期：孕15—20周
血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三 项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇 进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
产前诊断的技术
1、孕妇血清学筛查 2、影像学
超声检查 MRI 3、介入性手段
羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查
唐氏综合症简介
发病率：1/750 根据中国优生科学协会推算，每年 约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿
临床表现
先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞
筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
如仍为高危，仅代表可能而不是确诊，应到产科高危门 诊或遗传咨询门诊就诊，寻求明确诊断的方式：染色体 核分析（羊水或脐血）
染色体核型确诊后应充分告知病情，是否继续妊娠应由 孕妇和家属决定
所有接受筛查的孕妇，都应提供妊娠结果，以此评判筛 查是否成功
的顾虑
产前诊断的目的意义
7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩
8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿
9、提供良好的产前治疗依据 10、提供宫内治疗的可行性
美国－基金会发布全球出生缺陷报告
每年全世界约有790万儿童出生患有某种 遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷， 其占儿童总数的6％。
诊断
1966—1968 羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征
及半乳糖血症产前诊断成功
70年代后 绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色
体高分辨显带；生化检测；影像分析
产前诊断的目的意义
1、是优生的重要措施 2、减少出生缺陷 3、提高全民素质 4、阻断致病基因在家族中的传递 5、减轻家庭及社会的经济负担 6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期
正常结构缺如：无脑儿 赘生物的形成：畸胎瘤 组塞所致的脏器扩张：脑积水 疝的形成：脑膨出 胎儿结构的大小异常：小头畸形 胎儿脏器运动异常：胎儿心脏结构缺陷 其他：羊水过多或过少
中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查
室间隔缺损 法洛氏四联症/右室双流出口 左心发育不良 心律失常 房室间隔缺损 三尖瓣下移 心脾综合征
中国每年新增先天畸形儿童80～100万
先天性心脏病发生率为17.70/万，列 于先天畸形的首位。
其他先天性疾病按发生率的高低依 次为：唇腭裂，多指(趾)、神经管缺 陷、脑积水、肢体短缩等。
最常见的先天畸形是
唇腭裂 多指趾 先天性心脏病 神经管缺陷 先天性脑积水 肢体短缩
我国出生缺陷三级预防干预工程
高危孕妇
填写产前诊断孕妇登记卡 责任人
高危门诊；明确诊断医生
进一步检查 B超
MRI 染色体 其它
终止妊娠
本院终止妊娠 填写知情同意书 住院证
进一步随访
外院终止妊娠 掌握预计分娩地
制定了出生缺陷儿引产工作流程
孕妇入院
专人收治
签署相关知 情同意书
完善引产前进一步检查 B超、MRI、其它
脐静脉血采集（两 支血常规管）
各成员组工作职责
影像组：孕期B超监测、孕早期唐氏B超筛查 （NT测量）、B 超产前诊断、胎儿超声心动检 测和三维超声，MRI影像学诊 断及功能评估。 病理诊断组：负责尸体解剖、病理诊断。 遗传性疾病诊治组：负责新生儿遗传性疾病的 诊断。
成立了产前诊断伦理委员会
成立时间：2006年4月
主任委员：吴军副院长
2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。 3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过
某一单基因病患儿的孕妇。 4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经
管畸形儿的孕妇。
5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。
6、羊水过多的孕妇。 7、夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期
为活动性TORCH感染史的孕妇。 8、大于35岁的高龄孕妇。 9、具有染色体断裂综合征家系的孕妇。 10、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。 11、唐氏筛查高危孕妇
母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、 风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷
以下4种多见：
胎儿酒精综合征
碘缺乏症
先天性风疹综合征
先天性梅毒
产前诊断的范畴
遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因 病、染色体病） 各种环境因素所致的出生缺陷
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健
二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生
三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析
产前咨询：妇产科医师 对本次妊娠发生 不同危险风险机率及妊娠结局进 行广泛评估
病史采集，制订引 产方案
实施引产： 脐穿（利 凡诺）或息隐
胎儿娩出
清洁胎儿体表
表型照相
通知太平间收集胎儿标 本，告之请一定放入婴 儿标本专用箱内
存档：
1、诊断孕妇登记卡 2、出生缺陷儿登记卡 3 、孕妇纸质病历 4、与诊断相关的文字报告 （B超）或MRI光盘
有关产前诊断技术 应遵循的法律法规
相应法律法规可在妇产科院内网页上查看
——中华人民共和国母婴保健法
医疗构应提供的孕产期服务
（三）胎儿保健：为胎儿生长发育进行监护，提 供咨询和医学指导； （四）新生儿保健：为新生儿生长发育、哺乳和 护理提供医疗保健服务。
2、由于性染色体与性征的特殊性，性别预测不
能达到100% 3、不能对基因病作出诊断 4、不能对胚胎期获得性出生缺陷作出诊断 5、不能取代影像学诊断
我院高度重视产前诊断工作
我院开展产前诊断工作的必要性
进入本地区能开展产前诊断相关工作的行列 建立新的高水平的学科平台 保持我院在本地区医疗技术服务的领先地位 促进相关科室的发展 为本专业今后向更深领域发展打下坚实的基础
卫生部明确规定产前超声要求检查出六大畸形
无脑儿 脊柱裂 脑膜脑膨出 腹壁缺损内脏膨出 单心室 严重软骨发育不良
中孕期羊膜腔穿剌术
为最常应用的产前诊断技术 时间：孕16—22周 羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的 方法：在B超定位或实时B超引导下进行 穿剌成功率：>98% 检查时间：每周一下午，需预约及签知情同意书 报告时间：10—15天
胎儿MRI检查
不作为首选 对胎儿中枢神经系统检查、胎儿复杂畸形诊断，
MRI能提供更为丰富临床资料 医院放射科 时间：预约 主要人员：蔡萍医师
胎儿畸形B超检查的时机
卫生部明确规定超声检查胎儿畸形的最 佳时期是在孕18~24周，而不是越大越能检 出畸形。因为很多胎儿畸形虽随着胎儿的 发育而长大，但影响超声观察的因素也相 应增加，如羊水相对较少，胎儿骨骼声影、 胎位较固定等。
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕
引起 的面部缺陷、 风疹病到一定年龄才表现， 遗传性小脑共济失调（40岁）；进 行性舞蹈病（35岁）
产前诊断指征
1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病 患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体 病患儿的携带者。
单基因病
由单个基因突变引起 符合孟德尔遗传
多基因病
1、遗传基础是多对基因 2、受环镜因素的影响 3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定 4、再发风险一般不超过5—10%
染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形
遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高
2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
遗传病与家族性疾病
家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫 血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨 节病、一些传染病等。
遗传病不一定表现为家族性
显性遗传病时，表现为连续世代发病， 如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天 性耳聋等。常染色体隐性遗传病、大多 数染色体病、体细胞遗传病、常染色体 显性遗传病的新生突变。
产前诊断：医师及技师 运用现有的技术方法对胎儿 是否发生缺陷进行评估及诊断
出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）
2001年5种最常见的遗传性或部分遗传 性出生缺陷为
先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏
成立了产前诊断中心
成立时间：2006年5月 中心主任：梁志清教授 在医院医教部医务科的领导下开展工作 成员分别由妇产科、儿科、超声科、检验 科、病理科、放射科提名组成。
各成员组工作职责
遗传组：负责遗传咨询和产前咨询，细胞遗传 学及分子细胞遗传学诊断。
高危孕妇诊治组：负责高危孕妇的诊断与治疗。 资料管理组：负责病例资料的收集、管理及随 访。 生化、免疫及分子生物学检查组：负责进行唐 氏筛查、免疫检测、
胎儿畸形B超检查的时机
有些胎儿畸形仅在特定孕周内或某个特定时机 才表现出来，部分需形态变化较明显时才有可 能被超声检出。 最好能在整个妊娠期的三个重要时间段进行三 次检查，即10~14周、18~28周、32~36周，特别 是孕中期的系统超声检查，能够发现大多数胎 儿结构异常。
超声（B超）可检查出的缺陷
定期随访管理
超
宫 内
诊
断
续继妊娠 出生记录
正 陷出
常
生
缺
断明 确 诊
绒毛培养 羊水培养 脐血培养
染色体FISH 生化分析 基因分析
诊无 断创
性 产 前
终止妊娠
录引 产 记
录尸 解 记
片表 型 照
析脐 血 分
样标 本 留
制定了高危孕妇的产前诊断管理、随访工作流程
资料分类：B超、DS筛、其它
定期随访责 任人
成员由：遗传学、妇产科学、胚胎学专业委员、 法律人士、代表社区利益的非医非药专业人员组 成
DS
MRI B
制定了西南医院产前诊断工作流程
儿科及各专科 遗传疾病
明确诊断
遗传咨询
续继妊娠
随
建 析家 集标
访
档
系
本
分
收
史遗 传 家 族
孕妇高危因素
理 因早
化 致 畸
素孕 不
良
高 筛危 查妊
娠
征妊 娠 合 并
产前咨询、产前诊断 数据收集管理中心
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 穿剌部位：游离端（95%），根部（5%） 检查时间：每周二、五上午 报告时间：五天 需预约及签知情同意书
染色体核型分析的局限性
1、仅能对染色体病作出诊断，但微小的染色体 改变仍有可能被误诊
产科超声检查的局限性
1.超声是一种无创的高科技检查技术，但有一定的局限 性，不是一种万能的检查方法。 2. 超声诊断意见不等于病理学诊断，检查仅供临床参考。 3.超声受被检者各种因素如：胎儿体位、胎儿活动、胎 儿骨骼声影及羊水等多因素影响，许多器官或部位可能 无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有 结构显示出来。
医疗构应提供的孕产期服务 第十四条 医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产 妇提供孕产期保健服务。 孕产期保健服务包括下列内容： （一）母婴保健指导：对孕育健康后代以及严重 遗传性疾病和碘缺乏病等地方病的发病原因、治疗 和预防方法提供医学意见； （二）孕妇、产妇保健：为孕妇、产妇提供卫生、 营养、心理等方面的咨询和指导以及产前定期检查 等医疗保健服务；
（先天愚型综合症？）
50%伴有心脏畸形
形成原因
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）
3、双亲的平衡易位
我院已开展唐氏综合征的产前筛查
妊娠早期B超筛查 时间：妊娠10—14周 门诊B超 周一至周五全天 NT测量：胎儿颈后半透明带厚度
产前诊断的基本概念
定义
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是 通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康 进行检测，防止具有严重遗传病、智力障 碍及先天畸形的患儿出生。
发展史
古西腊
对胎儿性别的预测
1882
作为羊水过多的治疗手段之一， 首次提
出了羊膜腔穿刺。
1955
直接检查 羊水细胞的性染色质
1956
羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前
绝对值2.5mm
孕期血清学筛查DS儿
孕妇血清学筛查：二联法（aFP+HCG） 检验科：每日收标本 报告时间：五天 时限：中期：孕15—20周
血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三 项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇 进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
产前诊断的技术
1、孕妇血清学筛查 2、影像学
超声检查 MRI 3、介入性手段
羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查
唐氏综合症简介
发病率：1/750 根据中国优生科学协会推算，每年 约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿
临床表现
先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞
筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
如仍为高危，仅代表可能而不是确诊，应到产科高危门 诊或遗传咨询门诊就诊，寻求明确诊断的方式：染色体 核分析（羊水或脐血）
染色体核型确诊后应充分告知病情，是否继续妊娠应由 孕妇和家属决定
所有接受筛查的孕妇，都应提供妊娠结果，以此评判筛 查是否成功
的顾虑
产前诊断的目的意义
7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩
8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿
9、提供良好的产前治疗依据 10、提供宫内治疗的可行性
美国－基金会发布全球出生缺陷报告
每年全世界约有790万儿童出生患有某种 遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷， 其占儿童总数的6％。
诊断
1966—1968 羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征
及半乳糖血症产前诊断成功
70年代后 绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色
体高分辨显带；生化检测；影像分析
产前诊断的目的意义
1、是优生的重要措施 2、减少出生缺陷 3、提高全民素质 4、阻断致病基因在家族中的传递 5、减轻家庭及社会的经济负担 6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期
正常结构缺如：无脑儿 赘生物的形成：畸胎瘤 组塞所致的脏器扩张：脑积水 疝的形成：脑膨出 胎儿结构的大小异常：小头畸形 胎儿脏器运动异常：胎儿心脏结构缺陷 其他：羊水过多或过少
中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查
室间隔缺损 法洛氏四联症/右室双流出口 左心发育不良 心律失常 房室间隔缺损 三尖瓣下移 心脾综合征
中国每年新增先天畸形儿童80～100万
先天性心脏病发生率为17.70/万，列 于先天畸形的首位。
其他先天性疾病按发生率的高低依 次为：唇腭裂，多指(趾)、神经管缺 陷、脑积水、肢体短缩等。
最常见的先天畸形是
唇腭裂 多指趾 先天性心脏病 神经管缺陷 先天性脑积水 肢体短缩
我国出生缺陷三级预防干预工程
高危孕妇
填写产前诊断孕妇登记卡 责任人
高危门诊；明确诊断医生
进一步检查 B超
MRI 染色体 其它
终止妊娠
本院终止妊娠 填写知情同意书 住院证
进一步随访
外院终止妊娠 掌握预计分娩地
制定了出生缺陷儿引产工作流程
孕妇入院
专人收治
签署相关知 情同意书
完善引产前进一步检查 B超、MRI、其它
脐静脉血采集（两 支血常规管）
各成员组工作职责
影像组：孕期B超监测、孕早期唐氏B超筛查 （NT测量）、B 超产前诊断、胎儿超声心动检 测和三维超声，MRI影像学诊 断及功能评估。 病理诊断组：负责尸体解剖、病理诊断。 遗传性疾病诊治组：负责新生儿遗传性疾病的 诊断。
成立了产前诊断伦理委员会
成立时间：2006年4月
主任委员：吴军副院长
2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。 3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过
某一单基因病患儿的孕妇。 4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经
管畸形儿的孕妇。
5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。
6、羊水过多的孕妇。 7、夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期
为活动性TORCH感染史的孕妇。 8、大于35岁的高龄孕妇。 9、具有染色体断裂综合征家系的孕妇。 10、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。 11、唐氏筛查高危孕妇