肥厚型心肌病PPT课件
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猝死： HCM是青少年或运动员猝死的主要原 因，占50%。
恶性心律失常、室壁过厚、流出道阶差超过 50mmHg是猝死的主要危险因素。
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三、诊断：
包括：临床诊断，基因表型和基因筛选，猝 死高危因素评估等。
（一）临床诊断
主要标准：（1）超声心动图左室壁或室间隔 厚度超过15毫米。（2）组织多普勒、磁共振 发现心尖近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密 或间质排裂紊乱。
肥厚型心肌病
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肥厚型心肌病
（hypertrophic cardiomyopathy, HCM） 是一种原发于心肌的遗传性疾病，心室
肥厚的诊断依据，需排除高血压等疾病和运 动员心脏肥厚。临床表现多样、无症状、轻 度胸闷、心悸、呼吸困难、恶性室性心律失 常、心力衰竭、心房颤动伴栓塞、青少年时 期猝死等。
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肥厚型梗阻性心肌病室壁肥厚不对称以室 间隔肥厚为主。室间隔厚度：左室后壁厚度 ≥1.3 ：1，左室腔变小。当心室收缩时，肥 厚的室间隔肌凸入左心室，使处于流出道的 二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位，引起 左室流出道狭窄二尖瓣关闭不全，此作用在 收缩的中后期较明显，约70%心能量在此时 喷出。由于此时流出道梗阻形成左室腔与流 出道之间产生压力阶差，静息时尚好，运动 后变得明显，从而产生胸骨左缘下端心尖内 侧可听见收缩中期或晚期的喷射音向心尖部
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传导。凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的 措施，例如洋地黄类、异丙基肾上腺素、硝 酸脂类药物，作valsalva动作均可引起杂音增 强。凡减低心肌收缩力或增加心脏负荷的措 施,例如：血管收缩药、β-受体阻滞剂、下蹲、 紧握拳时均可使杂音减弱。80%以上患者心 电图可见S-T T改变，大多数冠脉造影正常， 左心室肥大，Ⅰavl V5 V6,可见异常Q波（其 够深不够宽），Ⅱ Ⅲ avF V3-V5也可有病理 性Q波。
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次要危险因素，非持续性室速，房颤， FHCM恶性基因型，如；a-MHC，CTnT， CTnI的某些突变位点。
（四）心尖部HCM的诊断：肥厚病变集中在室 间隔和左室近心尖部，心电图Ⅰavl、V4—V6 （深而对称倒置的T波）提供主要诊断依据， 确诊靠超声心电图，磁共振等。
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（五）梗阻性HCM，特点为左室流出道与主动 脉压差大于30mmHg，文献及教科书的独称 之梗阻型肥厚性心肌病。该类呼吸困难，胸 痛明显是发生晕厥和猝死的高危人群。
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（三）HCM猝死高危因素评估
1、超声心动图HCM时必须测左室流出道与 主动脉压力阶差判断是否梗阻。安静时压力 阶差大于30mmHg为梗阻性HCM隐匿型梗阻 在负荷运动时压力阶差大于30mmHg。无梗 阻者安静及负荷运动时压力阶差都低于 30mmHg。
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2、高危主要依据：
主要危险因素：心脏骤停（室颤）存活者， 自发性持续性室性心动过速，未成年猝死的 家族史、晕厥史、运动后血压反应异常，收 缩压不升高反而降低，运动前及负荷运动后 差20mmHg，左室壁或室间隔厚度≥30mm， 左室流出道压力价差＞50mmHg。
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胸痛：1/3有劳力性胸痛但冠脉造正常。胸痛 可持续较长时间或间发、或进食过程引起。 其胸痛可能与供血不足、舒张储备受限、肌 桥、小血管病变有关。
心律失常：多种形态室上性心律失常、室速、 室颤、心原性猝死、房扑、房颤等房性心律 失常、室上速、恶性室性心律失常是安置 ICD 的适应症之一。
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晕厥：占15—25%至少发生过一次晕厥。约 20%诉黑蒙或瞬间头晕，左室舒张容量降低、 左心腔小及梗阻和肥厚、非持续性室性心动 过速等因素与晕厥有关。
ຫໍສະໝຸດ Baidu
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次要标准：（1）心电图IavL v4—6导S-T下 移程度深，呈对称性倒T波；（2）超声室间 隔左室壁厚11—14毫米（3）基因筛查发现已 知基因突变或新的突变位点，HCM连锁。
排除标准：（1）除外高血压病风湿性心脏病 二尖瓣病，先天性心脏病（房缺室缺）及代 谢性疾病心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚。
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临床诊断符合以下任何一项者 1项主要标准＋排除标准 1项主要标准+次要标准 3 即阳性基因突变 1项主要标准+排除标准2 次要标准2和3，次要标准1和3
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（二）诊断FHCM（家族遗传性）
除本患者外三代直系亲属中有2个或以上成员 诊断HCM或存在相同DNA位点变异。随访无 临床表现基因突变携带者，及时确认表型很 重要。
病理改变，心肌结构紊乱，间质纤维化， 肥大心肌细胞与无序的核相互卷曲，局限性 和弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚， 心肌内小血管壁增厚等形态异常。
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2005年以前HCM名称多达59种，目前 统一使用HCM。HCM诊断以超声为准，其 定义不依赖左室流出道是否梗阻或有无临床 症状。HCM超声检查时，必须报告左室流 出道压力阶差参数，其是一个变异差数，利 于评估梗阻存在和梗阻严重程度，以指导治 疗。大部分HCM患者安静状态下压力阶差 正常，运动或药物应激时可能出现异常增高。
HCM主要死因：
心原性猝死51%
心力衰竭36%
卒 中 13%
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猝死中16%在中等到极量体育活动时发 生。该疾病病因已明确，有多种途径能够治 疗和预防。
该病发病女性高于男性，多表现流出道 梗阻、心力衰竭、心衰伴有脑卒中女性高于 男性、猝死终点发生率男女相同。
二、临床表现
呼吸困难，90%以上有症状者出现劳力 性呼吸困难、阵发性呼吸困难、夜间发作少 见。
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（六）FHCM诊断和随访
已发现15个基因，400个以上突变位点可 以导致HCM。仍有基因突变位点作为HCM的 疾病相关基因报道。
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近年研究该病与心肌蛋白基因突变有关。 据报道发现15个突变基因，超过400个位点 突变导致HCM，中国汉族中至少有6个基因 变异与HCM发病相关，欧美指南已将HCM 定义为遗传性疾病。临床确诊HCM后，将 其分为散发和家族性两类。
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一、自然病程
HCM病程呈良性进展，最高年龄超过 90岁，75岁以上 达到23%。从婴儿到成年 年龄段中，儿童和青少年为死亡高峰段， 达总数的4%—6%，成年人年死亡率占 HCM总数的2%。
恶性心律失常、室壁过厚、流出道阶差超过 50mmHg是猝死的主要危险因素。
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三、诊断：
包括：临床诊断，基因表型和基因筛选，猝 死高危因素评估等。
（一）临床诊断
主要标准：（1）超声心动图左室壁或室间隔 厚度超过15毫米。（2）组织多普勒、磁共振 发现心尖近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密 或间质排裂紊乱。
肥厚型心肌病
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肥厚型心肌病
（hypertrophic cardiomyopathy, HCM） 是一种原发于心肌的遗传性疾病，心室
肥厚的诊断依据，需排除高血压等疾病和运 动员心脏肥厚。临床表现多样、无症状、轻 度胸闷、心悸、呼吸困难、恶性室性心律失 常、心力衰竭、心房颤动伴栓塞、青少年时 期猝死等。
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肥厚型梗阻性心肌病室壁肥厚不对称以室 间隔肥厚为主。室间隔厚度：左室后壁厚度 ≥1.3 ：1，左室腔变小。当心室收缩时，肥 厚的室间隔肌凸入左心室，使处于流出道的 二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位，引起 左室流出道狭窄二尖瓣关闭不全，此作用在 收缩的中后期较明显，约70%心能量在此时 喷出。由于此时流出道梗阻形成左室腔与流 出道之间产生压力阶差，静息时尚好，运动 后变得明显，从而产生胸骨左缘下端心尖内 侧可听见收缩中期或晚期的喷射音向心尖部
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传导。凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的 措施，例如洋地黄类、异丙基肾上腺素、硝 酸脂类药物，作valsalva动作均可引起杂音增 强。凡减低心肌收缩力或增加心脏负荷的措 施,例如：血管收缩药、β-受体阻滞剂、下蹲、 紧握拳时均可使杂音减弱。80%以上患者心 电图可见S-T T改变，大多数冠脉造影正常， 左心室肥大，Ⅰavl V5 V6,可见异常Q波（其 够深不够宽），Ⅱ Ⅲ avF V3-V5也可有病理 性Q波。
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次要危险因素，非持续性室速，房颤， FHCM恶性基因型，如；a-MHC，CTnT， CTnI的某些突变位点。
（四）心尖部HCM的诊断：肥厚病变集中在室 间隔和左室近心尖部，心电图Ⅰavl、V4—V6 （深而对称倒置的T波）提供主要诊断依据， 确诊靠超声心电图，磁共振等。
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（五）梗阻性HCM，特点为左室流出道与主动 脉压差大于30mmHg，文献及教科书的独称 之梗阻型肥厚性心肌病。该类呼吸困难，胸 痛明显是发生晕厥和猝死的高危人群。
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（三）HCM猝死高危因素评估
1、超声心动图HCM时必须测左室流出道与 主动脉压力阶差判断是否梗阻。安静时压力 阶差大于30mmHg为梗阻性HCM隐匿型梗阻 在负荷运动时压力阶差大于30mmHg。无梗 阻者安静及负荷运动时压力阶差都低于 30mmHg。
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2、高危主要依据：
主要危险因素：心脏骤停（室颤）存活者， 自发性持续性室性心动过速，未成年猝死的 家族史、晕厥史、运动后血压反应异常，收 缩压不升高反而降低，运动前及负荷运动后 差20mmHg，左室壁或室间隔厚度≥30mm， 左室流出道压力价差＞50mmHg。
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胸痛：1/3有劳力性胸痛但冠脉造正常。胸痛 可持续较长时间或间发、或进食过程引起。 其胸痛可能与供血不足、舒张储备受限、肌 桥、小血管病变有关。
心律失常：多种形态室上性心律失常、室速、 室颤、心原性猝死、房扑、房颤等房性心律 失常、室上速、恶性室性心律失常是安置 ICD 的适应症之一。
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晕厥：占15—25%至少发生过一次晕厥。约 20%诉黑蒙或瞬间头晕，左室舒张容量降低、 左心腔小及梗阻和肥厚、非持续性室性心动 过速等因素与晕厥有关。
ຫໍສະໝຸດ Baidu
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次要标准：（1）心电图IavL v4—6导S-T下 移程度深，呈对称性倒T波；（2）超声室间 隔左室壁厚11—14毫米（3）基因筛查发现已 知基因突变或新的突变位点，HCM连锁。
排除标准：（1）除外高血压病风湿性心脏病 二尖瓣病，先天性心脏病（房缺室缺）及代 谢性疾病心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚。
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临床诊断符合以下任何一项者 1项主要标准＋排除标准 1项主要标准+次要标准 3 即阳性基因突变 1项主要标准+排除标准2 次要标准2和3，次要标准1和3
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（二）诊断FHCM（家族遗传性）
除本患者外三代直系亲属中有2个或以上成员 诊断HCM或存在相同DNA位点变异。随访无 临床表现基因突变携带者，及时确认表型很 重要。
病理改变，心肌结构紊乱，间质纤维化， 肥大心肌细胞与无序的核相互卷曲，局限性 和弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚， 心肌内小血管壁增厚等形态异常。
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2005年以前HCM名称多达59种，目前 统一使用HCM。HCM诊断以超声为准，其 定义不依赖左室流出道是否梗阻或有无临床 症状。HCM超声检查时，必须报告左室流 出道压力阶差参数，其是一个变异差数，利 于评估梗阻存在和梗阻严重程度，以指导治 疗。大部分HCM患者安静状态下压力阶差 正常，运动或药物应激时可能出现异常增高。
HCM主要死因：
心原性猝死51%
心力衰竭36%
卒 中 13%
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猝死中16%在中等到极量体育活动时发 生。该疾病病因已明确，有多种途径能够治 疗和预防。
该病发病女性高于男性，多表现流出道 梗阻、心力衰竭、心衰伴有脑卒中女性高于 男性、猝死终点发生率男女相同。
二、临床表现
呼吸困难，90%以上有症状者出现劳力 性呼吸困难、阵发性呼吸困难、夜间发作少 见。
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（六）FHCM诊断和随访
已发现15个基因，400个以上突变位点可 以导致HCM。仍有基因突变位点作为HCM的 疾病相关基因报道。
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近年研究该病与心肌蛋白基因突变有关。 据报道发现15个突变基因，超过400个位点 突变导致HCM，中国汉族中至少有6个基因 变异与HCM发病相关，欧美指南已将HCM 定义为遗传性疾病。临床确诊HCM后，将 其分为散发和家族性两类。
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一、自然病程
HCM病程呈良性进展，最高年龄超过 90岁，75岁以上 达到23%。从婴儿到成年 年龄段中，儿童和青少年为死亡高峰段， 达总数的4%—6%，成年人年死亡率占 HCM总数的2%。