人类遗传病(共28张PPT)
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人类遗传病[可修改版ppt]
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过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女性自身发育要到24-25岁才能完成。
禁止近亲结婚
❖ 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
❖ 特点：一般不会传给下一代 ❖ 分类：
常染色体异常：猫叫综合症、21三体综合征
性染色体异常：性腺发育不良 （Turner 综合症）
21三体综合征
原因：患者比正常人多了一条 21号染色体（47条）
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
舅、姨的曾 （外）孙子女
（6）青少年型糖尿病
F、常染色体病
（7）性腺发育不良
G、性染色体病
二、遗传病的监测和预防
资料 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，
其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病
所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害——个人痛苦，家庭、社会负担
性腺发育不良
❖ 原因：患者缺少一条 X染色体（45条）
❖ 症状：肘外翻，颈部 皮肤松弛，外观女性， 但无生育能力
连线：指出下列遗传病各属于何显
（2）21三体综合征
B、常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C、X显
女性自身发育要到24-25岁才能完成。
禁止近亲结婚
❖ 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
❖ 特点：一般不会传给下一代 ❖ 分类：
常染色体异常：猫叫综合症、21三体综合征
性染色体异常：性腺发育不良 （Turner 综合症）
21三体综合征
原因：患者比正常人多了一条 21号染色体（47条）
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
舅、姨的曾 （外）孙子女
（6）青少年型糖尿病
F、常染色体病
（7）性腺发育不良
G、性染色体病
二、遗传病的监测和预防
资料 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，
其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病
所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害——个人痛苦，家庭、社会负担
性腺发育不良
❖ 原因：患者缺少一条 X染色体（45条）
❖ 症状：肘外翻，颈部 皮肤松弛，外观女性， 但无生育能力
连线：指出下列遗传病各属于何显
（2）21三体综合征
B、常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C、X显
人类遗传病-PPT精品课件
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史，作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授，其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业，把生 孩子的事给耽误了，到想要个孩 子的时候，双方都四十出头了， 很幸运还真怀上了。遗憾的是， 他们的儿子是先天性痴呆患者！
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA碱基序列，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
第五章人类遗传病(ppt)
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认C 为最有道理的是
（
）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世 界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 苯丙酮尿症 女孩延续生命的食物全是化学产品。
进行性肌营养不良
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆 性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表 兄妹。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认C 为最有道理的是
（
）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世 界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 苯丙酮尿症 女孩延续生命的食物全是化学产品。
进行性肌营养不良
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆 性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表 兄妹。
人类遗传病上课用PPT课件
45
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
人类常见遗传病 ppt课件
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（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
.
1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
.
9
21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
.
10
染色体显带技术
.
21
临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
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22
（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
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每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压 青少年型糖尿病
无脑儿 唇裂
2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高
多基因遗传病
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。
2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起 到一定的辅助作用，从而改善病患者的病 情，减少痛苦。
3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对 某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的 方法，如多指、兔唇、狐臭等。
4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的 方法，目前还处在研究和探索阶段。
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！
染色体异常遗传病
21三体综合征
染色体异常遗传病
猫叫综合征
染色体异常遗传病
♀
性腺发育不良（XO）
（二）遗传病的特点：
• 1、先天性 • 2、终生性 • 3、遗传性
这些特点使遗传病可影响几代人 的健康，给人类带来极大的危害。
遗传病的治疗
1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食 达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、 “蚕豆病”等。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
• 简 称：HGP (Human Genome Project)
• 启动时间：1990年 • 完成时间：2003年 • 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列(24条染色
伴Y遗传：
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
常染色体显性遗传病 软骨发育不全
软骨发育不全是 由致病基因A导致长 骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病 的纯合子患者的病情 严重，大多数死于胎 儿期或新生儿期。大 多数软骨发育不全患 者最终可以达到 1.0～1.1米的成人高 度。
旁系血亲
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
母龄 42 43 44 45 46 47 48 49
先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的
孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如羊水 检查、B超检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
血亲之间禁止结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙 孙子女） 子女（或外孙
子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病
都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多 数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传 基因有关。
讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
一、人类遗传病概述
概念：遗传病是指由于遗传 物质改变而引起的人类疾病，通 常分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病三类。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
（一）单基因遗传病
• 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发 现6500多种.
显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全Βιβλιοθήκη 常染色体隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
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7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
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非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压 青少年型糖尿病
无脑儿 唇裂
2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高
多基因遗传病
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。
2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起 到一定的辅助作用，从而改善病患者的病 情，减少痛苦。
3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对 某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的 方法，如多指、兔唇、狐臭等。
4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的 方法，目前还处在研究和探索阶段。
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！
染色体异常遗传病
21三体综合征
染色体异常遗传病
猫叫综合征
染色体异常遗传病
♀
性腺发育不良（XO）
（二）遗传病的特点：
• 1、先天性 • 2、终生性 • 3、遗传性
这些特点使遗传病可影响几代人 的健康，给人类带来极大的危害。
遗传病的治疗
1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食 达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、 “蚕豆病”等。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
• 简 称：HGP (Human Genome Project)
• 启动时间：1990年 • 完成时间：2003年 • 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列(24条染色
伴Y遗传：
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
常染色体显性遗传病 软骨发育不全
软骨发育不全是 由致病基因A导致长 骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病 的纯合子患者的病情 严重，大多数死于胎 儿期或新生儿期。大 多数软骨发育不全患 者最终可以达到 1.0～1.1米的成人高 度。
旁系血亲
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
母龄 42 43 44 45 46 47 48 49
先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的
孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如羊水 检查、B超检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
血亲之间禁止结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙 孙子女） 子女（或外孙
子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病
都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多 数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传 基因有关。
讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
一、人类遗传病概述
概念：遗传病是指由于遗传 物质改变而引起的人类疾病，通 常分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病三类。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
（一）单基因遗传病
• 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发 现6500多种.
显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全Βιβλιοθήκη 常染色体隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良