骨髓增生性疾病课件
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骨髓增生异常综合征(MDS)ppt课件
例数
%
NS
7
0
0
HA
5
0
0
ITP 24
4
16.6
MDS 60
56
93.3
个/片
0 0 0.46 34.5
ppt课件完整
20
医科院血研所( 2000 )
MDS骨髓造血干/ 祖细胞异常
分组
NS MDS
例数
CFU-GM(/2×105)
BFU-E(/2×105)
IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO
1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS)
1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)
1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)
1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)
1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型
1987年Benner等提出MDS MIC分类
RAEBT 20～30
CMML 5～20
PB原始 细胞(%)
<1 <1 1-5 >5 1-5
BM环状铁 PB单核 Auer
粒幼细胞(%) 细胞(109/L) 体
<15
不定
-
>15
不定
-
不定
<1
-
不定
<1
+
不定
>1
-
ppt课件完整
7
376例MDS FAB分型
分型
例数
%
RA
167
骨髓增生性疾病PPT课件
原发性—真性红细胞增多症
8
Polycythemia
EPO
– 组织缺氧致肾脏产生EPO
kidney
erythropoietin BM
Tissue hypoxia
RBC
9
红细胞增多症诊断标准
RBC(×1012/L) Hb(g/L)
男性 6.5
170
女性 6.0
160
Hct(%) 54.0 50.0
15
严重 PV并发痛风
16
17
（二）检验 血象 下一张 骨髓象 三系均增生，红系显著 铁染色：内/外铁减少或消失 NAP积分：无发热及感染 时＞100分 红细胞容量：绝对值增加 ，男性＞
39ml/kg，女性＞27ml／kg 其血它粘：度血等清VitB12浓度、血尿酸、血沉、
下一张
18
50×109／L，晚期可减低 多数病例BPC正常或减少，约1／3患者可
增多， 晚期逐渐减少，可见巨大血小板 或畸形血小板
38
MF（BP）：晚幼红细胞、泪滴形红细胞
39
40
MF（BP）：泪滴形红细胞、中性中幼粒细胞 返回
41
MF（BM）：有核细胞极度减低
42
MF（BM）：有核细胞极度减低
43
骨髓增生性疾病
（ ） Myeloproliferative Diseases ,MPD
1
一、概述
（一）特点 都属骨髓干细胞病变，涉及四种类型的
骨髓细胞（粒、红、巨核、纤维细胞） 可互相转化/合并存在 可直接/通过某种过渡类型转变为ANLL 都存在髓外造血，并伴核蛋白代谢异常
2
（二）内容 原发性骨髓纤维化 慢性粒细胞白血病 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症
8
Polycythemia
EPO
– 组织缺氧致肾脏产生EPO
kidney
erythropoietin BM
Tissue hypoxia
RBC
9
红细胞增多症诊断标准
RBC(×1012/L) Hb(g/L)
男性 6.5
170
女性 6.0
160
Hct(%) 54.0 50.0
15
严重 PV并发痛风
16
17
（二）检验 血象 下一张 骨髓象 三系均增生，红系显著 铁染色：内/外铁减少或消失 NAP积分：无发热及感染 时＞100分 红细胞容量：绝对值增加 ，男性＞
39ml/kg，女性＞27ml／kg 其血它粘：度血等清VitB12浓度、血尿酸、血沉、
下一张
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50×109／L，晚期可减低 多数病例BPC正常或减少，约1／3患者可
增多， 晚期逐渐减少，可见巨大血小板 或畸形血小板
38
MF（BP）：晚幼红细胞、泪滴形红细胞
39
40
MF（BP）：泪滴形红细胞、中性中幼粒细胞 返回
41
MF（BM）：有核细胞极度减低
42
MF（BM）：有核细胞极度减低
43
骨髓增生性疾病
（ ） Myeloproliferative Diseases ,MPD
1
一、概述
（一）特点 都属骨髓干细胞病变，涉及四种类型的
骨髓细胞（粒、红、巨核、纤维细胞） 可互相转化/合并存在 可直接/通过某种过渡类型转变为ANLL 都存在髓外造血，并伴核蛋白代谢异常
2
（二）内容 原发性骨髓纤维化 慢性粒细胞白血病 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症
骨髓增生异常综合征PPT演示课件
预后
MDS的预后因个体差异而 异，但总体预后较差，生 存期较短。
临床表现及分型
临床表现
MDS的临床表现多样化，主要包括贫血、出血、感染等症状。此外，患者还可能 出现肝脾肿大、淋巴结肿大等体征。
分型
根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，MDS可分为多种亚型，如RA（难治性 贫血）、RARS（难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多）、RAEB（难治性贫血伴原 始细胞增多）等。不同亚型的临床表现、预后和治疗方案存在一定差异。
处理方法
一旦出现感染症状，应立即就医，进行抗感染治疗；同时， 加强对患者的护理，保持皮肤清洁，避免皮肤破损；对于严 重感染的患者，可能需要住院治疗，使用抗生素等药物控制 感染。
出血并发症预防与处理
预防措施
避免患者接触尖锐物品，防止外伤；保持室内空气湿度适宜，避免鼻腔干燥引发鼻出血；定期进行血小板计数等 凝血功能检查，及时发现并处理异常情况。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
骨髓象检查
骨髓增生活跃或明显活跃，有 病态造血现象。
诊断标准
根据FAB分型标准或WHO分型 标准进行诊断。
临床表现
持续性的血细胞减少，可能伴 随有贫血、出血或感染等症状 。
细胞遗传学检查
可能出现染色体异常。
诊断流程
详细询问病史，进行全面体格 检查，结合实验室检查和骨髓 象检查等结果进行综合分析。
患者提供更好的治疗选择。
THANKS
感谢观看
心理咨询
针对患者出现的焦虑、抑郁等心理问题，提供心 理咨询服务，帮助患者调整心态、积极面对疾病 。
心理治疗
对于严重心理问题的患者，可采用认知行为疗法 、放松训练等心理治疗手段，以缓解心理压力、 改善情绪状态。
骨髓增生异常综合征ppt课件
〖刺激素造血剂〗
❖ 适用于 RA,RAS型。
❖
1、康力龙 6～8mg/d，分次服用，疗程至少 3个月，最长可服一年以上。部分患者肝功能会受 损，可合并使用联苯双酯。若因肝功能受损多次停 药者，可改用丙酸睾丸酮肌内注射，每日50～ 100mg，连续治疗半年以上方可判断疗效。
2、泼尼松 30～40mg/d,分次服用，适用于 MDS合并溶血。
【临床表现】
❖
〖症状〗 MDS通常起病缓慢，少数起病
急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之
内约由50％以上。贫血患者占90％。常为中度贫
血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气
短等。发热占50%，其中原因不明性发热占10
％～15％，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿
系为多。出血占20％，常见于呼吸道，消化道，
四、 疗效标准采用欧洲MDS协作组 标准
❖ 完全缓解：血红蛋白>120g/L，中粒>1.5×109/L，Plt>100×109/L， BM中原粒<5%，病态造血消失，染色体畸变消失。 部分缓解：网织红细胞>1%和不输血Hb较疗前增加35%或/和中粒较 疗前增加35%或/和血小板较疗前增加35%及BM中原粒明显减少或至 少不增加，脏器肿大缩小>50%。 微效：符合以下条件3个或3个以上者： (1) Hb较疗前增加20g/L； (2) 中粒较疗前增加1.0×109/L； (3) 血小板较疗前增加20×109/L； (4) 输血量减少50%以上； (5) BM中原始细胞无增加，(其中第5条为必备条件) 稳定：无变化 进展：细胞减少加重，外周血原粒>50%，BM中原粒>30%及任何在 FAB分型范畴内时进展。
抗血管生成药物
骨髓增生异常综合症精选幻灯片
酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、PNH、LGL，溶血，自身免疫性病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等
23
诊断
MDS 诊断需满足两个必要条件和一个确定标准。(1) 必要条件：①持续一系或多系血细胞减少：红细胞 (HGB<110 g/L)、中性粒细胞 [中性粒细胞绝对计数 (ANC)<1.5×109/L]、血小板 (PLT<100×109/L)；②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾患。
临床表现
6
一、血象：
多数为全血细胞减少，1/3为两系减少，少数为一系减少；病态造血。
7
二、骨髓象：
多增生活跃或正常，约10%增生减低。可见病态造血及不成熟前体细胞异常定位（ ALIP ）。
8
MDS的常见病态造血
红系
粒系
巨核系
细胞核 核出芽 核间桥 核碎裂 多核 核多分叶 巨幼样变 细胞质 环状铁粒幼细胞 空泡 PAS染色阳性
28
MDS的FAA
原始细胞<1%
原始细胞<5%
RAS
原始细胞<1%
原始细胞<5%，环形铁粒幼细胞占全骨髓有核细胞的15%以上
RAEB
原始细胞<5%
原始细胞5%-20%
RAEB-t
原始细胞≥5%
原始细胞>20%而<30%；或幼粒细胞出现Auer小体
CMML
原始细胞<5%,单核细胞绝对值>1*109/L
原始细胞5%-20%
29
治疗
30
红细胞输注（<80g/L）和去铁（红细胞输注量≥25U或血清铁蛋白>1000ug/L）治疗血小板输注（<10*10^9/L）感染的处理造血生长因子
23
诊断
MDS 诊断需满足两个必要条件和一个确定标准。(1) 必要条件：①持续一系或多系血细胞减少：红细胞 (HGB<110 g/L)、中性粒细胞 [中性粒细胞绝对计数 (ANC)<1.5×109/L]、血小板 (PLT<100×109/L)；②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾患。
临床表现
6
一、血象：
多数为全血细胞减少，1/3为两系减少，少数为一系减少；病态造血。
7
二、骨髓象：
多增生活跃或正常，约10%增生减低。可见病态造血及不成熟前体细胞异常定位（ ALIP ）。
8
MDS的常见病态造血
红系
粒系
巨核系
细胞核 核出芽 核间桥 核碎裂 多核 核多分叶 巨幼样变 细胞质 环状铁粒幼细胞 空泡 PAS染色阳性
28
MDS的FAA
原始细胞<1%
原始细胞<5%
RAS
原始细胞<1%
原始细胞<5%，环形铁粒幼细胞占全骨髓有核细胞的15%以上
RAEB
原始细胞<5%
原始细胞5%-20%
RAEB-t
原始细胞≥5%
原始细胞>20%而<30%；或幼粒细胞出现Auer小体
CMML
原始细胞<5%,单核细胞绝对值>1*109/L
原始细胞5%-20%
29
治疗
30
红细胞输注（<80g/L）和去铁（红细胞输注量≥25U或血清铁蛋白>1000ug/L）治疗血小板输注（<10*10^9/L）感染的处理造血生长因子
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
达到(40-50)×109／L。 Ø 分类以中性分叶核粒细胞为主。偶见幼
粒细胞。 Ø 中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
原发性血小板增多症检验
Ø 外周血： Ø 血红蛋白一般正常或轻度增多，但可因
出血致低色素性贫血
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
原发性血小板增多症检验
Ø 骨髓：
继发性骨髓纤维化就可以诊断为慢性骨髓纤维化。 ① 原发性骨髓纤维化除了要与骨髓增生性疾病如慢性粒
细胞性白血病、原发性血小板增多症相鉴别，临床中 常需要和继发性骨髓纤维化和各种原因引起的巨脾相 鉴别。
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
骨髓纤维化
（Myelofibrosis, MF）
Ø 简称髓纤，是一种由于骨髓造血组织中胶原增 生，其纤维组织严重地影响造血 功能所引起 的一种骨髓增生性疾病，原发性髓纤又称“骨 髓硬化症”、“原因不明的髓样化生”。
原发性血小板增多症概述
Ø 是一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增 多为特征的慢性骨髓增生性疾病，属于髓系 克隆性疾病。
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
原发性血小板增多症概述
Ø 除血小板计数明显增高外，患者骨髓中巨核 细胞极度增生、脾脏明显增大，临床上有出 血或血栓形成。约2/3原发性血小板增多症患 者在诊断时并无明显症状。
骨髓纤维化症检验
Ø 血象功能
Ø 部分患者的白细胞吞噬功能下降 Ø NBT还原能力受损 Ø 氧耗异常，髓过氧化酶及谷胱甘肽还原酶活性降低 Ø 血小板对各种诱导剂的聚集率，血小板脂质过氧化旁
路代谢活性等也降低。 Ø 出血时间延长，血块收缩不良。
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
骨髓纤维化症检验
粒细胞。 Ø 中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
原发性血小板增多症检验
Ø 外周血： Ø 血红蛋白一般正常或轻度增多，但可因
出血致低色素性贫血
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
原发性血小板增多症检验
Ø 骨髓：
继发性骨髓纤维化就可以诊断为慢性骨髓纤维化。 ① 原发性骨髓纤维化除了要与骨髓增生性疾病如慢性粒
细胞性白血病、原发性血小板增多症相鉴别，临床中 常需要和继发性骨髓纤维化和各种原因引起的巨脾相 鉴别。
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
骨髓纤维化
（Myelofibrosis, MF）
Ø 简称髓纤，是一种由于骨髓造血组织中胶原增 生，其纤维组织严重地影响造血 功能所引起 的一种骨髓增生性疾病，原发性髓纤又称“骨 髓硬化症”、“原因不明的髓样化生”。
原发性血小板增多症概述
Ø 是一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增 多为特征的慢性骨髓增生性疾病，属于髓系 克隆性疾病。
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原发性血小板增多症概述
Ø 除血小板计数明显增高外，患者骨髓中巨核 细胞极度增生、脾脏明显增大，临床上有出 血或血栓形成。约2/3原发性血小板增多症患 者在诊断时并无明显症状。
骨髓纤维化症检验
Ø 血象功能
Ø 部分患者的白细胞吞噬功能下降 Ø NBT还原能力受损 Ø 氧耗异常，髓过氧化酶及谷胱甘肽还原酶活性降低 Ø 血小板对各种诱导剂的聚集率，血小板脂质过氧化旁
路代谢活性等也降低。 Ø 出血时间延长，血块收缩不良。
骨髓增生性疾病血液检验PPT课件
骨髓纤维化症检验
(医学课件)骨髓增生异常综合征医学
骨髓增生异常综合征xx年xx月xx日CATALOGUE目录•概述•临床表现•诊断与鉴别诊断•治疗•预防与康复•研究进展01概述骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病，主要表现为骨髓造血功能衰竭和外周血细胞减少。
分类MDS分为RA、RAS、RAEB、RAEB-t、CMML和MDS-U等不同亚型。
定义定义与分类VS流行病学发病率MDS的发病率约为10-15/100,000人口，发病高峰年龄为60-70岁。
性别和种族差异MDS的发病在男性和女性之间没有显著差异，但男性患者总体生存期较女性短。
MDS的发病与种族无关。
遗传因素MDS患者中约5%-15%有遗传倾向，其中最常见的为5q-综合征。
环境因素MDS的发病可能与暴露于辐射、化学物质（如烷化剂和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂等）、某些药物（如抗肿瘤药物）等因素有关。
免疫因素部分MDS患者的发病可能与免疫机制有关，如某些自身免疫性疾病患者发生MDS的风险增加。
病因学02临床表现疲劳和乏力骨髓增生异常综合征患者可出现持续的疲劳和乏力感。
症状贫血患者表现为乏力、面色苍白、活动耐力下降等。
发热骨髓增生异常综合征患者往往伴有发热，可能是由于免疫系统激活导致。
出血骨髓增生异常综合征患者可能存在血小板减少，导致出血倾向。
体征患者面色苍白，唇甲色淡。
贫血貌部分患者皮肤可出现出血点或瘀斑。
出血点部分患者可出现淋巴结肿大。
淋巴结肿大部分患者可出现肝脾肿大。
肝脾肿大由于白细胞减少，患者易发生感染，如肺炎、尿路感染等。
感染血小板减少可能导致出血，如鼻出血、牙龈出血、月经过多等。
出血长期贫血可能导致贫血性心脏病。
贫血性心脏病部分患者可能因骨髓增生异常综合征而出现高血压和脑血管意外。
高血压和脑血管意外并发症03诊断与鉴别诊断血细胞减少全血细胞减少，或至少一种血细胞减少。
骨髓增生异常，或出现骨髓增生低下。
存在遗传学异常，如点突变、插入或缺失等。
排除其他骨髓增生异常综合征，如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多等。
骨髓增生异常综合症 PPT课件
七、骨髓移植
当年龄小于50岁，并处于RAEB或RAEB－T，有HLA同型供者， 医疗条件允许，可考虑进行同种异体骨髓移植。
2019/9/20
15
骨髓增生异常综合征预防并发症
1、最常见的并发症为感染，发热 主要是肺部感染. 2.贫血，严重者可并发贫血性心脏病，出血主要见于皮肤，黏膜 及内脏出血，关节疼痛等，急性白血病 MDS中RA,RAS型演变为急 性髓细胞白血病的发生率约为13% .
4、体征：部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出 现，也可单独出现，因程度不显著而被易忽略。少数患者可有胸 骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
2019/9/20
5
骨髓增生异常综合征预防
骨髓增生异常综合征虽然有些病例发病原因不清，但很多 病例是由于生物、化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生。 因此，应采取预防措施，医务人员应认识到滥用药物的危害性， 使用化疗药要慎重;放射治疗也应严格把握适应证;在有关工农 业生产中接触化学品等有害物质(如苯、聚氯乙烯)时，应作好 劳动保护，防止有害物质污染周围环境，以减少MDS的发病。
MDS可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌 物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全
部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确 的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的染色体异 常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化， 很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。
目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害
龙眼为无患子科植物。龙眼的成熟果肉，即桂圆肉。龙眼肉 性味甘平，无毒，自古被视为滋补佳品。具有补益心脾、养血安 神的功效。龙眼肉补益心脾之效适用于心脾二虚所致的食少体倦、 头晕目眩、身体虚弱等诸证。养血安神之功适用于心慌忡怔、夜 寐不安、脑力衰退及健忘失眠等。 3）桑塔：
当年龄小于50岁，并处于RAEB或RAEB－T，有HLA同型供者， 医疗条件允许，可考虑进行同种异体骨髓移植。
2019/9/20
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骨髓增生异常综合征预防并发症
1、最常见的并发症为感染，发热 主要是肺部感染. 2.贫血，严重者可并发贫血性心脏病，出血主要见于皮肤，黏膜 及内脏出血，关节疼痛等，急性白血病 MDS中RA,RAS型演变为急 性髓细胞白血病的发生率约为13% .
4、体征：部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出 现，也可单独出现，因程度不显著而被易忽略。少数患者可有胸 骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
2019/9/20
5
骨髓增生异常综合征预防
骨髓增生异常综合征虽然有些病例发病原因不清，但很多 病例是由于生物、化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生。 因此，应采取预防措施，医务人员应认识到滥用药物的危害性， 使用化疗药要慎重;放射治疗也应严格把握适应证;在有关工农 业生产中接触化学品等有害物质(如苯、聚氯乙烯)时，应作好 劳动保护，防止有害物质污染周围环境，以减少MDS的发病。
MDS可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌 物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全
部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确 的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的染色体异 常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化， 很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。
目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害
龙眼为无患子科植物。龙眼的成熟果肉，即桂圆肉。龙眼肉 性味甘平，无毒，自古被视为滋补佳品。具有补益心脾、养血安 神的功效。龙眼肉补益心脾之效适用于心脾二虚所致的食少体倦、 头晕目眩、身体虚弱等诸证。养血安神之功适用于心慌忡怔、夜 寐不安、脑力衰退及健忘失眠等。 3）桑塔：
骨髓增生性疾病培训合集.ppt
4.血液生化：血清VitB12升高，血尿酸、乳酸脱 氢酶升高；叶酸、铁蛋白常减少； 5.血气分析：血氧饱和度正常； 6.体外培养：自发性红系集落(CFU-E)形成；
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诊断
红细胞持续增多； 多血质表现； 脾大； 排除继发性红细胞增多症。
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WHO诊断标准
A1.红细胞比积增高，>正常均值25％；或Hb男性>185g/L,女性>165g/L;
RBC:(6-10)×1012/L； Hct≥54%〔男〕，≥50%〔女〕 ②WBC：↑〔10－30〕×1012/L，粒系核左移，NAP积分 升高； ③Plt：↑，但功能异常。
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2、骨髓象： 三系造血细胞均显著增生，以红系增生
为主； 铁染色显示骨髓细胞内外铁均减少。
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3.红细胞容量：明显升高。确诊PV的重要指标。 PV患者男性≥36ml/kg, 女性≥32ml/kg
原发性骨髓纤维化症
primary myelofibrosis 〔MF〕
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概述
定义 MF是原因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症。常伴有髓 外造血。
临床特点 脾脏显著增大； 外周血常可见到幼红、幼粒细胞及泪滴样红细胞； 骨质硬化，骨髓穿刺困难，常呈干抽； 骨髓活检可证实纤维组织增生。
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临床表现
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骨髓 各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主
血小板功能 Plt粘附率降低，ADP 诱发的PLt聚集功能异常。
染色体检查 多数患者无异常。但有核型异常的报告，如21q-。
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国内诊断标准
• 临床符合:出血、血栓、脾大 • 血小板>1 000×109/L • 可除外其他骨髓增殖性疾病和继发性血 小板增多症者
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诊断
红细胞持续增多； 多血质表现； 脾大； 排除继发性红细胞增多症。
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WHO诊断标准
A1.红细胞比积增高，>正常均值25％；或Hb男性>185g/L,女性>165g/L;
RBC:(6-10)×1012/L； Hct≥54%〔男〕，≥50%〔女〕 ②WBC：↑〔10－30〕×1012/L，粒系核左移，NAP积分 升高； ③Plt：↑，但功能异常。
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2、骨髓象： 三系造血细胞均显著增生，以红系增生
为主； 铁染色显示骨髓细胞内外铁均减少。
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3.红细胞容量：明显升高。确诊PV的重要指标。 PV患者男性≥36ml/kg, 女性≥32ml/kg
原发性骨髓纤维化症
primary myelofibrosis 〔MF〕
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概述
定义 MF是原因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症。常伴有髓 外造血。
临床特点 脾脏显著增大； 外周血常可见到幼红、幼粒细胞及泪滴样红细胞； 骨质硬化，骨髓穿刺困难，常呈干抽； 骨髓活检可证实纤维组织增生。
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临床表现
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骨髓 各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主
血小板功能 Plt粘附率降低，ADP 诱发的PLt聚集功能异常。
染色体检查 多数患者无异常。但有核型异常的报告，如21q-。
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国内诊断标准
• 临床符合:出血、血栓、脾大 • 血小板>1 000×109/L • 可除外其他骨髓增殖性疾病和继发性血 小板增多症者
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20
治疗方法
静脉放血
• 每隔2-3天放血200-400ml，直至hct正常。 • 对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一 次不宜超过200-300ml，间隔期可稍延长。
红细胞单采术
• 采用血细胞分离机进行。 • 适用于伴有WBC或Plt减少或妊娠患者。
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化学治疗
• 羟基脲 1.5-2g/d，血象正常后0.5-1.0g/d维持。 • 烷化剂 有效率80-85%，常用的有：白消安、 环磷酰胺、马法仑
primary thrombocythemia，PT
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概述
•PT是一种少见的病因不明的以巨核细胞系过度 增生为主的骨髓增生性疾病。
•亦称为特发性、出血性或真性血小板增多症。
•为多能干细胞克隆性疾病。
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临床表现
• 出血 • 血栓和栓塞 • 脾大：中度肿大
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实验室和特殊检查
血象
Plt数量增 多，在 10003000×109/ L，并常有 形态异常； WBC可增多， 常在1030×109/L
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临床表现 (1)clinicalfindings
神经症状：占71.4％。头痛最常见。与血粘度 升高、血小板增多及腔隙性脑梗塞有关。
多血质表现：占60%。皮肤红紫，结膜充血。 呈现“酒醉”面容。 出血：占40%。皮肤粘膜出血。与血管内膜损 伤、组织缺氧、血小板及凝血因子异常有关。 8
临床表现(2)
真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 骨髓纤维化 慢性粒细胞性白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病 慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性粒细 胞综合征 MPD不能分类
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MPD共同特征Fra bibliotek病变发生在多能造血干细胞；
各病以骨髓某系细胞恶性增殖为主，同时 均有不同程度累及其他造血细胞的表现； 各病之间可共同存在或相互转化，最终进 展为骨髓衰竭或转为急性白血病 细胞增生还可发生于肝脾淋巴结等髓外组 织。
• 高三尖杉酯碱 2-4mg/d VD 连用7-14d
干扰素α
300-500万u/次，每周3次，疗程至少6-12个月
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复习题 真性RBC増多症诊断标准？ Myeloproliferative与Myelodysplastic syndromes,(MDS)的区别？
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原发性血小板增多症
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骨髓
各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主
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临床分期
红细胞和Hb增多期：数年；
骨髓纤维化期：诊断后5-15年发生； 贫血期：2－3年内死亡。
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实验室检查 Labofindings
1、血象：血液呈紫色，且粘稠。 ①Hb：170-240g/L；
RBC:(6-10)×1012/L；
Hct≥54%（男），≥50%（女）
②WBC：↑（10－30）×1012/L，粒系核左移，NAP积分
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共同的临床特点
一种或多种血细胞质或量的异常；
脾肿大； 出血倾向； 血栓形成； 髓外化生。
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真性红细胞增多症
Polycythemia vera, PV
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概述
PV是一种克隆性红细胞异常增殖为主的 慢性骨髓增生性疾病。 起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种 转化。 年发病率为0.4-1.6/10万人。50-60岁多 发。
骨髓增生性疾病
Myeloproliferative diseases , MPD
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MPD概念
是一组克隆性造血干细胞疾病。
一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖。 发病可能为骨髓多能干细胞在向不同方 向细胞分化过程中，受不明原因刺激而 产生的失控性、持续性增殖病变。
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WHO的MPD分类
鉴别诊断
1.相对性红细胞增多症
因血浆容量减少，血液浓缩所致，如严重腹泻、 大量出汗、大面积烧伤等
2. 继发性红细胞增多症
出现于慢性缺氧状态，如高山居住，COPD； 各种肿瘤等。
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三种红细胞增多症的鉴别
指标 病因 脾肿大 白细胞增多 PV 不明 有 有 继发性 组织缺氧和异 常EPO增加 无 无 相对性 血液浓缩，见于脱 水、烧伤等 无 无
血小板增多
血小板功能异常 红细胞容积 动脉血氧饱和度
有
有 ↑ 正常
无
无 ↑ ↓∕正常
无
无 正常 正常
血清维生素B12
中性粒细胞ALP
↑
↑
正常
正常
正常
正常
骨髓
EPO水平 自发CFU-E生长
三系↑
↓/正常 有
仅红系↑
↑ 无
正常
正常 无
治疗Treatment
治疗目的
抑制骨髓造血功能，使血容量及红细胞容 量尽快接近正常，减少并发症，延长生存期。
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诊断
红细胞持续增多； 多血质表现； 脾大； 排除继发性红细胞增多症。
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WHO诊断标准
A1.红细胞比积增高，>正常均值25％；或Hb男性>185g/L,女性>165g/L;
A2：无引起继发性红细胞增多的原因，如无家族性红细胞增多症，无低氧 血症（动脉血PO2≤92％），无高氧亲和力血红蛋白，无截短的EPO受体和 无肿瘤分泌Epo所致Epo增高。
肝脾肿大：PV的重要体征之一。 血栓形成和栓塞：占25%，其中脑血栓形成 最多见。 高尿酸血症、痛风及尿路或胆道尿酸性结 石：少数
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临床表现（3） 十二指肠溃疡比普通人群高九倍。新发 现本病与表观遗传学有关，
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表观遗传学是研究不涉及DNA序列改变 的基因表达和调控的可遗传的变化。包 括DNA甲基化异常等等。
A3：脾大； A4：骨髓细胞无Ph/bcr/abl,但可有其他克隆性遗传学异常； A5：体外培养有内源性红系集落形成； B1：血小板增多>40×109/L; B2：白细胞>12×109/L； B3：骨髓活检示全髓系增生，以红系和巨核系增生明显； B4：血清EPO减低；
具备A1+A2+任何A项或 A1＋A2＋B项中任何2项
升高； ③Plt：↑，但功能异常。
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2、骨髓象：
三系造血细胞均显著增生，以红系增生 为主；
铁染色显示骨髓细胞内外铁均减少。
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3.红细胞容量：明显升高。确诊PV的重要指标。 PV患者男性≥36ml/kg, 女性≥32ml/kg 4.血液生化：血清VitB12升高，血尿酸、乳酸脱 氢酶升高；叶酸、铁蛋白常减少； 5.血气分析：血氧饱和度正常； 6.体外培养：自发性红系集落(CFU-E)形成；